Дополнительно для педиатров

31. У БОЛЬНОГО С ГЕНЕТИЧЕСКИМ ДЕФЕКТОМ ЛИПОПРОТЕИНЛИ-ПАЗЫ НАБЛЮДАЕТСЯ

а) гиперхолестеринемия

б) повышение содержания жирных кислот в крови

в) гиперхиломикронемия

г) нарушение переваривания жиров

д) нарушение всасывания жиров

32. ПРИЧИНОЙ ЦЕРЕБРОЗИДОЗА ЯВЛЯЕТСЯ

а) отсутствие фосфолипазы

б) отсутствие ферментов, расщепляющих цереброзиды

в) отсутствие липопротеинлипазы

г) усиление образования цереброзидов

33. В основе болезни Рефсума лежит нарушение обмена:

а) стеариновой кислоты

б) фосфорной кислоты

в) фитановой кислоты

г) олеиновой кислоты

34. Приведите пример тезаурисмоза холестерина

а) болезнь Помпе

б) болезнь Мак-Ардля

в) болезнь Вольмана

г) болезнь Гоше

35. Ганглиозиды наследуются по

а) материнскому типу наследования

б) аутосомно-рецессивному типу наследования

в) аутосомно-доминантному типу наследования

г) рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой

36. Генетический дефект церамидазы приводит к развитию

а) болезни Фарбера

б) болезни Помпе

в) болезни Херса

г) болезни Гоше

37. В основе болезни Гоше лежит блок фермента

а) церамидазы

б) α-галактозидазы

в) β-глюкоцереброзидазы

г) гексозоаминидазы

38. Триада Крисчена включает

1) несахарный диабет

2) экзофтальм

3) сахарный диабет

4) дефекты костей черепа

Выберите правильную комбинацию ответов

а) 1,2,3,4

б) 1,2,3

в) 1,2,4

г) 2,3,4

39. Атрофия зрительного нерва – ведущий симптом

а) болезни Помпе

б) болезни Краббе

в) болезни Рефсума

г) болезни Фабри

40. Болезни накопления липидов – следствие нарушения функций

а) ферментов микросом

б) ферментов митохондрий

в) ферментов рибосом

г) ферментов лизосом

Рекомендуемая литература

1. Биохимия / под ред. Е.С.Северина – M.: Издательский дом ГЭОТАР-МЕД,2011.– 768 с.

2. Никитина Л.П. Патохимия наследственных болезней / Л.П. Никитина, А.Ц. Гомбоева, Н.В. Соловьева. – Чита: ЧГМА, 2008. - 134 с.

3. Северин Е.С. Биологическая химия / Е.С. Северин, Т.А. Алейникова, Е.В. Осипов, С.А. Силаева. – М.: ООО «Мед. инф. Агенство, 2008 – 368 с.

4. Щербак И.Г. Биологическая химия / И.Г. Щербак. – СПб: изд-во СПбГМУ, 2005. – 480 с.

Дополнительная литература

1. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственных нарушений у детей / А.Ю. Асанов, Н.С. Демипова, С.А. Морозов. – M.: Academia, 2003. - 244 с.

2. Баранов B.C. Генная и клеточная терапия наследственных повреждений у плода / B.C. Баранов // Молекулярная медицина. - 2007. - №2. - С. 9-12.

3. Бочков Н.И. Клиническая генетика / Н.И. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.

4. Кузин А.В. Алкаптонурия в практике интерниста / А.В. Кузин // Consilium medicum. – 2007.-Т. 9, №2.-С. 5-6.

5. Профилактика наследственных и врожденных болезней / Л.А. Андреева [и др.] // Российский медицинский журнал - 2008. - №1. – С. 3-7.

6. Эллиот В., Эллиот Д. Биохимия и молекулярная патология / В. Эллиот, Д. Эллиот. - Mi: Изд-во НИИ Биомедицинской химии РАМН, 2000. - 367 с.

Ответы к тестам

Ответы на тесты к главе «Углеводный обмен»

Ответ на тесты к главе «Метаболизм липидов»