Неинвазивные методы

• К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография. Сроки проведения УЗИ (лучше 2 раза) — 17—23-я неделя беременности. Если имеются более определенные показания для УЗИ, то исследо вание можно начинать с 13—14-й недели. УЗИ можно также использовать для выявления задержки роста эмбриона или плода, начиная с 6—8-й недели беременности.
• УЗИ может применяться и как просеивающий, и как уточняющий метод. В некоторых странах УЗИ проводят всем беременным. Это позволяет предупредить рождение 1—3 детей с серьезными врожденными пороками развития (из 1000 новорожденных), что составляет примерно 30% всех детей с такой патологией.
• Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания:
• Повышенное содержание АФП в сыворотке крови на 16—18-й неделе беременности.
• Неблагополучное протекание беременности, задержка развития плода.
• Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития.
• Наличие врожденных пороков развития у кого-либо из супругов (или у родственников 1—3-й степени родства по линиям обоих супругов);
• 5. Наличие болезней (диабет, эпилепсия, алкоголизм и др.) у женшин, повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками развития.
• 6. Воздействие тератогенного фактора (радиация, химические вещества, вирусные инфекции) в первые 10 нед беременности.
• К прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) — хорионбиопсия, амниоцентез и фетоскопия.
• Хорионбиопсия — взятие эпителия ворсинок хориона для исследования — проводится трансцервикально (через канал шейки матки) под контролем УЗИ между 8-й и 10-й неделями беременности. Одним из осложнений хорион биопсии является спонтанный аборт (выкидыш). Общие потери плода после хорион биопсии составляют в среднем 2,5—3%. Полученную ткань используют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные)
• Амниоцентез — получение амниотической жидкости и клеток плода для последующего анализа.
• Пункцию проводят в начале второго триместра беременности (15— 17 недель) через брюшину в амбулаторных условиях под УЗИ. Стерильным одноразовым шприцом набирают 10—20 мл амниотической жидкости. Жидкость используют для биохимических исследований (выявляют генные мутации), а клетки — для анализа ДНК (выявляют генные мутации), цитогенетического анализа и выявления Х- и У-хроматина (диагностируют геномные и хромосомные мутации). Осложнения при этом методе исследования не превышают 1%.
• Кордоцентез, т. е. взятие крови из пуповины под контролем УЗИ. Процедуру проводят в срок с 18-й по 22-ю неделю беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.
• Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемоглобинопатии, тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при резус-сенсибилизации, внутриутробных инфекций.
• Процедура с первой попытки успешна в 80—97% случаев. Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что кровь является более удобным объектом для исследования, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2—3 дня) и надежнее, чем амниоциты.
• Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во 2-м триместре беременности под контролем УЗИ.
• Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода. Далее проводится пато-морфологическое исследование (а иногда и электронно-микроскопическое). Морфологические критерии наличия наследственных болезней кожи позволяют поставить точный диагноз или уверенно отвергнуть его.
• Фетоскопия — осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через брюшную стенку матки.
• Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Он применяется на 18—23-й неделе беременности. Для фетоскопии требуется вхождение зонда в амниотическую полость, что может вызвать осложнения беременности. Выкидыши отмечаются в 7—8% случаев фетоскопии

Date: 2015-05-19; view: 627; Нарушение авторских прав