Хромосомы — структурные компоненты ядра. Строение, химический состав, функции. Классификации хромосом. Правила хромосомных наборов

Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядрах эукариот, которые являются единицами морфологической организации генетического материала и обеспечивают его точное распределение при делении клетки. Число хромосом в клетках каждого биологического вида постоянно.

Строение.

1)Центромера (первичная перетяжка) это место соединения двух хроматид; к центромере присоединяются нити веретена деления.

По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (неравноплечие, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, равноплечие).

2)Вторичная перетяжка – ядрышковый организатор, содержит гены рРНК, имеется у одной – двух хромосом в геноме. Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью. Хромосомы состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями. Как было доказано, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию — программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Количество ДНК в ядрах клеток организма данного вида постоянно и пропорционально их плоидности. В диплоидных соматических клетках организма ее вдвое больше, чем в гаметах. Увеличение числа хромосомных наборов в полиплоидных клетках сопровождается пропорциональным увеличением количества ДНК в них.

Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

Функция хромосом заключается:

- В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.

- В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.

- В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

Структурная организация эукариотической хромосомы, уровни компактизации хроматина, химический состав хроматина эукариотической клетки. Гистоновые и негистоновые белки, их значение в процессах компактизации хроматина и репликации ДНК. Эухроматин и гетерохроматин, значение гетерохроматизации

Хромосомы хорошо видны после специальной окраски во время деления клеток, когда хромосомы максимально спирализованы. При этом в каждой хромосоме выявляется перетяжка, которая называется центромерой. Центромера делит хромосому на короткое плечо. Если центромера располагается посредине хромосомы, то такая хромосома называется метацентрической, если центромера располагается ближе к одному из концов хромосомы, то ее называют акроцентрической. Некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники, которые в неделящейся клетке формируют ядрышки. Ядрышки содержат многочисленные копии рРН К. Кроме того, различают субметацентрические хромосомы, когда центромера расположена не посредине хромосомы, а несколько сдвинута к одному из концов, но не столь значительно, как в акроцентрических хромосомах. Концы каждого плеча хромосомы называют теломерами. Установлено, что теломеры играют важную роль в сохранении стабильности хромосом. В теломерах содержится большое число повторов последовательности нуклеотидов, так называемых тандемных повторов. В норме во время клеточного деления происходит уменьшение числа этих повторов в теломерах. Однако каждый раз они достраиваются с помошью специального фермента, который называют теломеразой. Уменьшение активности этого фермента приводит к укорочению теломер, что, как полагают, является причиной гибели клеток, а в норме сопровождает старение
Эукариотическая хромосома состоит из эухроматина и гетерохроматина. Этот термин известен с 1930-х годов, когда Э. Хайц открыл окрашивающиеся гранулы в интерфазных ядрах, сохраняющие свое компактное состояние на протяжении всего клеточного цикла. Эти структуры были названы гетерохриматином. По расположению в хромосоме и по тому времени, в котором эта часть хроматина находится в компактном состоянии, различают гетерохроматин двух типов: конститутивный и факультативный. Факультативный гетерохроматин представлен, например, одной из двух Х-хромосом человека, отцовским набором хромосом у кокцид (семейство божьих коровок). Одна из двух Х-хромосом человека, плотно упакованная, находится при ядерной мембране в виде телец Барра на стадии интерфазы. Конститутивный гетерохроматин локализован в прицентромерных и теломерных участках хромосом. Химическая структура его известна. Он состоит из различных фракций как умеренных, так и многократно повторяющихся последовательностей. Функции гетерохроматина пока еще недостаточно изучены. Возможно, он играет структурную роль, поскольку расположен рядом с центромерой. Очевидно, что хромосомные перестройки, как правило, затрагивают именно гетерохроматин. Вот почему локализация в гетерохроматиновых участках структурных генов с уникальными последовательностями могла бы привести к увеличению частоты мутаций. Изменение же структуры отдельных рибосомных генов в гетерохроматиновых районах не столь катастрофично из-за умеренного повторения этих генов в геноме. С другой стороны, кроссинговер в гетерохроматиновых районах затруднен, что снижает вероятность неравного кроссинговера, а, следовательно, образование дупликаций и делеций по рибосомным генам. Наличие внутривидового и межвидового полиморфизма по блокам сателлитной ДНК в районе центромеры свидетельствует о том, что эти изменения не столь важны для ее функционирования.

Эухроматин обладает следующими отличительными признаками, которые не свойственны гетерохроматину: • на препаратах имеет более светлую окраску нежели гетерохроматин; • состоит, в основном, из генов с индивидуальной последовательностью оснований; • реплицируется раньше гетерохроматиновых районов; • реже участвует в хромосомных перестройках нежели гетерохроматин; • в отличие от конститутивного гетерохроматина не обладает свойствами соматической конъюгации.

Гистоны -хромосомные белки с высоким содержанием аргинина и лизина. Гистоны стабилизируют структуру хромосомы и играют роль в регуляции активности генов.

Негистоновые (кислые) белки. В хромосомах их количество приблизительно вдвое меньше гистоновых. Существует более 100 видов негистоновых белков. Они разнообразны по молекулярному весу, структуре, видос-пецифичны. Эти белки могут быть ответственны за репликацию, репарацию, транскрипцию, возможно, играют роль и в активации генов. К ним относят актин, миозин, тубулин, ферменты синтеза РНК и ДНК - полимеразы и другие.

Молекула ДНК в хромосомах тесно связана с двумя классами белков- гистонами (основные белки) и негистонами (кислые белки).
Гистоны - это небольшие по величине белки с высоким содержанием заряженных аминокислот (лизина и аргинина).
Суммарный положительный заряд позволяет гистонам связываться с ДНК независимо от нуклеотидного состава. Им принадлежит в основном структурная функция. Это очень стабильные белки, молекулы которых могут сохраняться в течение всей жизни клетки.
В эукариотической клетке присутствуют 5 типов гистонов, которые распределяются на две основные группы: первая группа (их обозначают как Н2А, Н2В, НЗ, Н4), отвечает за формирование специфических дезоксирибонуклеопротеидных комплексов - нуклеосом. Вторая группа гистонов (HI) располагается между нуклеосомами и фиксирует укладку нуклеосомной цепи в более высокий уровень структурной организации (супернуклеосомную нить).Среди гистоновых белков, кроме структурных, встречаются такие, которые способны ограничивать доступность ДНК для ДНК - связывающих регуляторных белков и тем самым участвовать в регуляции активности генов.Негистоновые белки весьма разнообразны. Число их фракций превышает 100. Они присутствуют в меньших количествах в хромосомах в сравнении с гистонами и выполняют в основном регуляторную функцию. Участвуют в регуляции транскрипционной активности генов, в обеспечении редупликации и репарации ДНК.Большинство негистоновых белков хроматина присутствуют в клетках в небольшом количестве (минорные) - это регуляторные белки, узнающие специфические последовательности ДНК и связывающиеся с ними. Они вовлечены во многие генетические процессы, но известно о них пока что немного. Количественно преобладают негистоновые белки (мажорные), высокоподвижные, относительно малого размера, с большим электрическим зарядом - они всегда соединяются с нуклеосомами, содержащими активные гены. Кроме того, в группу негистоновых белков входит много ферментов.

Различают три уровня структурной организации хроматина у эукариот: 1) нуклеосомная фибрилла(Эти фибриллярные структуры, в которых нуклеосомы расположены как бусы на нитке, рассматриваются в качестве низшего уровня упаковки ДНК эукариот в хроматине.); 2) соленоид, или нуклеомер(В ядрах ДНК в основном входит в состав фибрилл диаметром 25-30 нм, которые образуются и в растворах с физиологическими концентрациями солей (около 100 мМ NaCl), содержащих изолированный хроматин. Такие фибриллы в форме соленоида неравномерны по своей длине. С помощью электронного микроскопа в них обнаруживаются гранулы диаметром 30 нм, между которыми находятся более тонкие участки.); 3) петельно-доменная структура, включающая хромомеры (В интерфазных ядрах эукариот нити хроматина, в которых ДНК упакована в форме соленоида, содержащего нуклеомеры, организованы в виде топологически независимых петель, длина которых в среднем составляет 50-100 т.п.о. Такой способ пространственной укладки нитей хроматина рассматривается как следующий уровень конденсации хроматина (и ДНК) у эукариот, а сами петли получили название хромомеров.)

46. Кариотип и идиограмма (кариограмма). Характеристика кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.