ОНП-тесты

ОНП (однонуклеотидный полиморфизм – от англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится «снип») – это генетическая мутация в одной точке гена. ОНП встречаются очень часто, причем у каждого человека их могут быть сотни тысяч. Дешевле рассматривать часто встречающиеся ОНП, хотя при этом часть информации теряется. Наличие таких мутаций может влиять на склонность ко многим заболеваниям и патологическим состояниям. Недавно несколько стартапов в сфере персональной геномики, такие как 23andMe (сооснователь которого – Анна Войжитски, супруга (уже бывшая. – Прим. ред.) Сергея Брина, сооснователя Google), Navigenics и DecodeMe, начали предлагать ОНП-тесты через интернет. Их набор тестов не предполагает расшифровку вашей собственной ДНК; вместо этого за несколько сотен долларов они проверяют ваш геном на наличие каких-либо из нескольких десятков часто встречающихся ОНП, влияющих на индивидуальную склонность к заболеваниям. Предлагаемые этими компаниями наборы ОНП-тестов предназначены для выявления генетической предрасположенности к таким заболеваниям, как возрастная макулярная дегенерация, астма, болезнь Альцгеймера, мерцательная аритмия, рак (груди, толстой и прямой кишки и простаты), целиакия, болезнь Крона, диабет, заболевания сердца, рассеянный склероз, ожирение, псориаз, синдром беспокойных ног и ревматоидный артрит.

К наиболее важным идентифицированным на сегодня ОНП, по которым достаточно данных, относится ген ApoE, участвующий в формировании предрасположенности к болезни Альцгеймера. Ген ApoE имеет следующие разновидности: ApoE2, ApoE3 и ApoE4. 60 % населения Земли положительны на E3/E3: это значит, что у них есть две копии нормального гена E3, по одной от каждого родителя. Однако у оставшихся 40 % имеется одна или две копии мутантных генов ApoE – E2 или E4. ОНП гена E2, встречающийся у одного из шести человек, в значительной степени снижает риск развития болезни Альцгеймера и ассоциируется с увеличением продолжительности жизни. Это пример очень полезного ОНП. Однако около 25 % населения планеты – носители по крайней мере одной копии ApoE4, что увеличивает их подверженность как болезни Альцгеймера, так и сердечно-сосудистым заболеваниям. Известие о том, что у вас есть ген E4, дает повод принять активные меры, чтобы не допустить проявления этой генетической тенденции. Также следует помнить, что самые потенциально опасные гены, такие как ApoE4, имеют и свои полезные аспекты – иначе эти генетические варианты не пережили бы суровый естественный отбор. Если у вас обнаружится ген ApoE4, можем вас успокоить: вы имеете пониженный риск развития макулярной дегенерации – основной причины потери зрения у пожилых людей.

Для анализа ДНК используется образец слюны. Для этого не требуется направление от врача, и сегодня в этом одна из основных проблем генетического тестирования: когда вы получаете результаты тестов, вы предоставлены сами себе, поскольку, скорее всего, врач не знает, как их интерпретировать.

Date: 2015-11-15; view: 614; Нарушение авторских прав