Активація генів

Транскрипція

Продукти транскрипції:

про-і-РНК; про-т-РНК; про р-РНК

Продукти процесингу:

і-РНК т-РНК р-РНК

Трансляція

Поліпептидні ланцюги

посттрансляційні процеси:

утворення комплексних білків

кінцеві продукти біосинтезу:

ферменти гормони білки структурні білки регуляторні

метаболізм і регуляція

життєдіяльності клітин властивості і будова клітин

Мітотичний поділ міграція (в ембріогенезі) диференцировка

(епігенетичні модифікації

геному)

Формування тканин, органів і фізіологічних систем

Рис. 1.- Головні етапи реалізації генетичної інформації

Особливості структурно-функціональної організації геному людини наведені на рис.2.

Геном людини включає 25 хромосом: 22 аутосоми, 2 статевих хромосоми, 1 тип мітохондріальної ДНК

Облігатні елементи Факультативні елементи:

(10-15% геному) (85 - 90% геному)

- унікальні послідовності - регуляторні гени: - сателітна ДНК;

структурних генів: - ген-промотор; - інвертовані повтори;

-кодують структурні - ген-регулятор; - помірні повтори;

білки

всіх типів клітин; - ген-оператор; - Аlu-родини

- ген-термінатор (мутації: гемофілія В,

- гени термінальної нейрофіброматоз),

диференцировки - супергени (кластери

тісно зчеплених генів

(HLA);

- псевдогени (унікальні

послідовності генів,

що не транскрибу-

ються);

- протоонкогени

(гомологічні генам

вірусів); у нормі кон-

тролюють клітинний

цикл. Мутації цих ге-

нів запускають процес

аномальної проліфера-

ції клітин (утворення

пухлин)

Рис.2. - Структурно-функціональна організація геному людини