Генетическая консультация

• Генетическая консультация нужна, если:

1. У родственников были или есть наследственные болезни или болезни, обусловленные, среди прочего, наследственностью, например муковисцидоз, синдром Дауна, дистрофия мышц, гемофилия, фиброкистоз, врожденный порок сердца, расщепление верхней губы («заячья губа») или твердого неба («волчья пасть»), карликовый рост, спинно‑мозговая грыжа и т. д.

2. Один из будущих родителей страдает вышеперечисленной болезнью.

3. Будущие родители состоят в кровном родстве.

4. Обоснованы опасения, что еще не рожденному ребенку может быть нанесен ущерб в результате приема каких‑либо медикаментов (успокаивающих средств, снотворных, антибиотиков и т. п.), перенесенных инфекционных болезней или рентгеновского облучения.

5. Если будущая мама старше 35 лет, а будущий отец старше 40 лет.

6. Если будущие родители долгое время проживали в экологически неблагоприятных условиях или работали на вредном производстве.

7. Если в прошлом у пары или у женщины в предыдущем браке уже рождались дети с пороками развития или генетическими патологиями, а также были проблемы с зачатием (длительное бесплодие), вынашиванием или рождением ребенка (если в медицинской карте женщины есть отметка о выкидышах, мертворождении или «привычном невынашивании»).

8. Родители хотят ребенка определенного пола.

• Генетик поможет оценить риск рождения у вас ребенка с наследственными заболеваниями или врожденными уродствами. Для этого врачу необходимы данные о семьях будущих родителей и точность поставленных диагнозов. Поэтому к визиту к генетику нужно подготовиться. Важно собрать информацию о ваших родственниках и об имеющихся у них тяжелых заболеваниях или их проявлениях. Врач проводит анкетирование обоих будущих родителей. Они отмечают в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение. Также генетик может назначить супругам дополнительное обследование, если присутствуют факторы генетического риска.