Хронобиологический аспект клеточной 6 page

Рис. 4-33. Наследование, сцепленное с полом (окраска глаз у дрозофилы). I — сочетание половых хромосом в кариотипе представителей разного пола; II — гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный — два; III — представители гомогаметного пола получают хромосомы Х от обоих родителей, представители гетерогаметного пола получают единственную хромосому Х от гомогаментного родителя, а хромосому У — от гетерогаметного родителя. Зачернены отцовские хромосомы.

Наличие хромосомы У исключительно в кариотипах особей гетерогаметного пола дает основания к выделению У -сцепленного типа наследования в качестве самостоятельного и объясняет его особенности. Главная из этих особенностей — то, что передача в ряду поколений признаков, контролируемых генами хромосомы У, если эти гены не имеют гомологов в хромосоме Х, происходит только по линии особей гетерогаметного пола — у людей мужского (рис. 4-34).

Рис. 4-34. Обоснование особенностей Х-сцепленного и У-сцепленного типов наследования поведением половых хромосом при образовании гамет особями гомо- и гетерогаметного пола и оплодотворении. I — сочетание половых хромосом в кариотипах представителей разных полов; II — гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный два; III — представители гомогаметного пола получают хромосомы от обоих родителей; представители гетерогаметного пола получают хромосому Х от гомогаметного родителя, а хромосому У от гетерогаметного родителя; это справедливо для генов, расположенных в негомологичных локусах хромосом Х и У; зачернены отцовские хромосомы.

4.3.5.2. Еще раз о независимом наследовании. Соотносительное наследование нескольких признаков. Сцепленное наследование

Выше рассмотрены типы наследования отдельных признаков. Однако фенотип организма определяется совокупностью многих признаков, за развитие которых отвечают разные гены, принадлежащие одной, занимая в ней различные локусы, или разным группам сцепления (хромосомам). При этом обнаруживаются признаки, которые наследуются как независимо друг относительно друга, так и совместно (сцепленно).

Закон независимого наследования признаков сформулирован Г. Менделем по результатам наблюдений за наследованием одновременно двух признаков, в частности, цвета и формы горошин. Названный закон утверждает, что различные признаки, контролируемые неаллельными генами (наследственными задатками), передаются от родителей потомству независимо друг от друга и обнаруживаются в фенотипах потомков во всех возможных сочетаниях (рис. 4-35).

Рис. 4-35. Независимое наследование двух признаков (цвет и форма горошин).

Очевидно, что этому закону должны подчиняться признаки, развитие которых контролируют неаллельные гены, находящиеся в разных (негомологичных) хромосомах. В таком случае независимый характер наследования двух или более признаков объясняется поведением негомологичных хромосом в мейозе. Названные хромосомы образуют со своими гомологами в первом делении мейоза пары (биваленты). В анафазе I мейоза гомологи каждой пары расходятся к полюсам делящейся клетки независимо от гомологов других пар. В результате гаплоидные хромосомные наборы будущих гамет на полюсах представлены случайными сочетаниями отцовских и материнских гомологичных хромосом. Следовательно, различные гаметы содержат разные комбинации отцовских и материнских аллелей неаллельных генов.

Разнообразие вариантов образуемых гамет зависит от степени гетерозиготности организма и описывается формулой 2 ⁿ, где n — число локусов в гетерозиготном состоянии. В связи с этим дигетерозиготные гибриды первого поколения (F ₁), рождаемые в скрещиваниях гомозиготных, по доминантным (один родитель — АВ) и рецессивным (второй родитель — ав) аллелям анализируемых генов, проявляя в силу гетерозиготности и свойства доминантности-рецессивности аллелей (АаВв) фенотипическое единообразие по обоим наблюдаемым признакам, образуют четыре варианта гамет, причем с равной вероятностью каждого из вариантов. При скрещивании гибридов F ₁ между собой благодаря всем возможным комбинациям аллелей, присутствующих в гаметах указанных четырех вариантов, в случае независимого наследования двух признаков (дигибридное скрещивание) среди гибридов второго поколения (F ₂) обнаруживается четыре фенотипических группы (в сравнении с F ₁ происходит расщепление по фенотипу) потомков в отношении 9:3:3:1 – дигибридное скрещивание. Анализ потомства F ₂ отдельно по каждой из двух наблюдаемых пар альтернативных признаков — цвет (зеленый или желтый) и форма (гладкая или морщинистая) горошин — выявляет наличие по каждой паре двух фенотипических групп (расщепление по фенотипу) потомков в отношении 3:1 (моногибридное скрещивание).

В опытах Г. Менделя наследственная конституция гибридов F ₁ (АаВв) устанавливалась путем анализа фенотипов потомства F ₂, получаемого при самоопылении растений-родителей (коими были гибриды F ₁). Эта же задача решается, если применяется так называемое анализирующее скрещивание. Оно заключается в скрещивании организма, генотип которого необходимо установить, с организмом-гомозиготой по рецессивному(ым) аллелю(ям) соответствующего(их) гена(ов) — рис. 4-36 (моногибридное анализирующее скрещивание) и рис. 4-37 (дигибридное анализирующее скрещивание). Так как гомозиготные родители образуют один тип гамет: аа — а (моногибридное скрещивание), ааbb — аb (дигибридное скрещивание), ааbbcc — abc (тригибридное скрещивание) и т.д., — при анализирующем скрещивании количество разных фенотипов потомков зависит от числа типов гамет организма с доминантным фенотипом. Если последний гомозиготен по анализируемым генам, то он тоже образует только один тип гамет и потомство в анализирующем скрещивании отличается фенотипическим единообразием, так как все потомки имеют доминантный фенотип (см. рис. 4-35, I). Если организм, генотип которого необходимо установить, гетерозиготен по одному гену, он образует два типа гамет, в силу чего при анализирующем скрещивании рождаются потомки двух разных фенотипов — один с доминантным и второй с рецессивным признаком (см. рис. 4-35, II). Дигетерозиготный организм дает при анализирующем скрещивании потомство с четырьмя разными фенотипами (см. рис. 4-37).

Рис. 4-36. Анализирующее моногибридное скрещивание. Объяснения в тексте.

Рис. 4-37. Анализирующее дигибридное скрещивание. Объяснения в тексте.

Признаки, контролируемые генами, находящимися в одной хромосоме, могут демонстрировать как независимый, если соответствующие локусы расположены относительно далеко — 50 морганид (сантиморганид) и более, так и сцепленный тип наследования. В такой ситуации признаки передаются потомству всегда или в определенном проценте случаев совместно. Подозрение в том, что феномен сцепленного наследования существует, возникло, когда было обнаружено, что результаты анализирующего скрещивания гибридов F ₁ у дрозофил иногда отличались от ожидаемых, если исходить из исключительно независимого соотносительного наследования нескольких признаков (Т.Г. Морган). Конкретно, у потомков в таких скрещиваниях вместо ожидаемого свободного комбинирования фенотипических признаков, контролируемых аллельными парами разных (неаллельных) генов, наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Как уже отмечалось, в основе сцепленного соотносительного наследования признаков лежит расположение соответствующих генов в одной хромосоме. Именно это обстоятельство привело к тому, что каждая хромосома стала рассматриваться как отдельная группа сцепления. На рис. 4-38 представлены результаты наследования признаков окраски тела и формы (длины) крыльев у дрозофилы, а также цитологическое обоснование этих результатов. При анализирующем скрещивании самцов из F ₁ появлялось всего два фенотипических вида потомков, сходных с родительскими формами по сочетанию вариантов анализируемых признаков (серая окраска тела и нормальные крылья; черная окраска тела и короткие крылья) в соотношении 1:1. Это указывает на образование (с одинаковой вероятностью) самцами F ₁ всего двух типов гамет, в которые попадают исходные (родительские) сочетания аллелей генов, контролирующих развитие названных признаков — окраска тела (В и b) и форма или длина крыльев (V и v). При анализирующем скрещивании самок F ₁ обнаруживалось четыре фенотипических варианта потомков, практически со всеми возможными сочетаниями признаков. При этом потомки с родительским сочетанием признаков – некроссоверное потомство - составили 83%. У 17% потомков — кроссоверное потомство — обнаруживались иные комбинации признаков (серая окраска тела и короткие крылья; черная окраска тела и нормальные крылья). Видно, что в указанных скрещиваниях проявляется склонность к сцепленному наследованию либо доминантных, либо рецессивных признаков (83%). Частичное (17%) нарушение сцепления наследования признаков потомками объясняется процессом кроссинговера — обменом гомологичными участками между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза.

Рис. 4-38. Сцепленное наследование признаков (окраска тела и длина крыльев) у дрозофилы. I — скрещивание чистых линий; II и III — анализирующие скрещивания, соответственно, самцов и самок из F₁.

Сцепленное соотносительное наследование двух или более признаков не следует путать с наследованием, сцепленным с полом. Напомним, что наследование, сцепленное с полом, выделяется на основании одного критерия — локализации соответствующего гена в половой хромосоме (Х или У).

Анализ соотносительного наследования сочетаний других признаков, прежде всего у плодовых мух дрозофил, показал, что процент кроссоверного потомства для каждой пары признаков (генов) всегда один и тот же, но различается для разных пар признаков (генов). Это послужило основанием для заключения о том, что гены («наследственные задатки» Г. Менделя) располагаются в хромосомах в линейном порядке, причем разные (негомологичные) хромосомы представляют собой группы сцепления определенных (разных) генов. Напротив, гомологичные хромосомы — это группы сцепления одинаковых генов, которые, однако, в гомологах могут быть представлены разными аллелями. В профазе I мейоза гомологи каждой пары конъюгируют, то есть сближаются с точным противостоянием гомологичных локусов (другими словами, аллелей соответствующего гена). Далее благодаря кроссинговеру хромосомы в парах гомологов могут обменяться гомологичными участками. Если обмениваемые участки гомологичных хромосом представлены разными аллелями гена, занимающего локус, обмен приводит к изменению аллельного состава каждой из гомологичных хромосом (один из факторов генотипической комбинативной изменчивости). Следовательно, потомок, получив в результате акта оплодотворения хромосому с измененным аллельным набором, будет отличаться от родителя определенными фенотипическими особенностями.

Частота, с которой происходит обмен на участке хромосомы между двумя конкретными генами, зависит от расстояния между ними (правило Т.Г. Моргана). Другими словами, при увеличении расстояния между генами одной хромосомы (группы сцепления) вероятность кроссинговера между ними растет, однако даже в случае осуществления обмена между генами данной пары во всех клетках-предшественницах половых клеток процент кроссоверных гамет не превышает 50. Это происходит потому, что в акте кроссинговера участвуют две хроматиды из четырех, имеющихся в каждом биваленте (рис. 4-39). С увеличением расстояния между генами в группах сцепления растет вероятность того, что на соответствующем участке одновременно произойдет несколько кроссинговеров. Так как каждый второй перекрест (кроссинговер) приводит к восстановлению в хромосоме прежнего сочетания аллелей, то с ростом расстояния между генами количество кроссоверных гамет может не увеличиваться, а уменьшаться. Следовательно, процент кроссоверных гамет представляет собой адекватный показатель расстояния между двумя генами, только если они находятся на достаточно близком расстоянии, когда исключается вероятность второго кроссинговера.

Рис. 4-39. Схема, поясняющая низкий процент кроссоверных гамет для двух генов. Плюсом обозначены клетки-предшественницы гамет, в которых на участке между двумя избранными локусами произошел кроссинговер; зачернены кроссоверные гаметы.

Различают неполное (частичное) и полное сцепление. Полное сцепление (фактически, отсутствие кроссинговера) может быть видовой характеристикой гаметогенеза у представителей одного из полов, например, у самцов дрозофилы (плодовой мухи).

Применение анализирующего скрещивания дает возможность выяснить не только генный состав отдельных групп сцепления (хромосом), но также установить расстояние между генами.

4.3.5.3. Еще раз о наследовании признаков, развитие которых обусловлено взаимодействием неаллельных генов

На характер наследования в ряду поколений особей сложных фенотипических признаков влияние оказывает взаимодействие неаллельных генов. Различные комбинации аллелей таких генов могут привести к появлению нового варианта признака, к исчезновению признака, к изменению формы его проявления у потомков. Взаимодействующие неаллельные гены, сами по себе, могут наследоваться друг относительно друга независимо или сцеплено. Это влияет на частоту, с которой у потомства появляются комбинации аллелей, соответствующие тому или иному фенотипическому результату известных со времен классической генетики вариантов взаимодействия неаллельных генов — полимерия, комплементарность, эпистаз (см. 4.3.3.1).

Ниже будут рассмотрены закономерности наследования признаков в случае независимого наследования взаимодействующих неаллельных генов.

4.3.5.3-а. Наследование при полимерном взаимодействии неаллельных генов

Когда состояние признака определяется совокупным действием нескольких неаллельных генов, каждый из которых в силу диплоидности эукариот представлен в генотипе соматических клеток парой аллелей, причем действие этих генов характеризуется аддитивным (взаимодобавляющим или прибавляющим: англ., аdditive — помогающий нарастить) фенотипическим эффектом, в поколениях организмов встречаются особи с разной степенью выраженности наблюдаемого признака, что зависит от суммарной дозы аллелей соответствующих генов.

Выше рассмотрен пример полигенного (полимерного) наследования такого признака, как степень пигментации кожных покровов человека, в развитии которого принимают участие четыре неаллельных гена (четыре пары аллелей). В развитие того, о чем в связи с этим примером уже говорилось (см. 4.3.3.1), отметим, что в браке мулата и мулатки, гетерозиготных по всем четырем генам (генотипы родителей одинаковы — Р ₁ р ₁ Р ₂ р ₂ Р ₃ р ₃ Р ₄ р ₄) и вследствие этого образующих каждый 2⁴=16 типов гамет, среди детей 1/256 часть характеризуется вероятностью иметь максимально пигментированную кожу, еще 1/256 часть — минимально пигментированную кожу, тогда как остальные — это дети с промежуточными значениями интенсивности пигментации кожных покровов (см. рис. 4-17).

Известны примеры, когда доминантные и рецессивные аллели полигенов обусловливают развитие разных (в представлениях наблюдателя) вариантов признака. Так, в генотипе (геноме) растения «пастушья сумка» присутствует два гена, совместно контролирующих такой признак, как форма стручка. При скрещивании дигетерозигот по указанным генам (рис. 4-40) среди потомков наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 15:1, где 15/16 потомства имеет от одного до четырех доминантных аллелей соответствующей пары генов (один фенотип), а 1/16 не имеет в генотипе доминантных аллелей вообще (другой фенотип).

Рис. 4-40. Полимерное наследование формы стручка у пастушьей сумки. рис — хромосома с доминантным аллелем гена; рис — хромосома с рецессивным аллелем гена. АА1 — комбинация аллелей двух генов, дающая треугольную форму стручка; аа1 — комбинация аллелей двух генов, дающая овальную форму стручка.

4.3.5.3-б. Наследование при комплементарном взаимодействии неаллельных генов

Если формирование фенотипического признака требует комплементарного (взаимодополняющего: англ., complementary — дополнительный, добавочный) действия определенных аллелей неаллельных генов, то такой признак может появиться только у тех особей, в генотипе которых имеется требуемая комбинация, в частности, доминантных аллелей взаимодействующих генов. Другими словами, признак в определенном своем состоянии воспроизводится в фенотипе исключительно при наличии в генотипе доминантных аллелей соответствующих генов и не воспроизводится в отсутствие доминантного аллеля хотя бы одного из них. В таком случае при скрещивании дигетерозиготных особей между собой анализируемый признак обнаруживается у части потомков — 9/16, тогда как у остальных — 7/16 он отсутствует (рис. 4-41).

Рис. 4-41. Комплементарное взаимодействие неаллельных генов в наследовании окраски лепестков у душистого горошка. рис — хромосома с доминантным аллелем; рис — хромосома с рецессивным аллелем. А — аллель, обеспечивающий синтез пропигмента (бесцветная форма); а — аллель, не обеспечивающий синтез пропигмента; В — аллель, обусловливающий синтез фермента, который превращает пропигмент в пурпурный пигмент; в — аллель, не обусловливающий синтез фермента. Растения с пурпурными цветками — заштрихованные квадраты, растения с белыми цветками — незаштрихованные квадраты.

Известны также ситуации, когда каждый из взаимодействующих в формате комплементарности неаллельных генов в отсутствие доминантного аллеля другого гена дает свой вариант признака, тогда как, будучи оба представленными в генотипе доминантными аллелями, они, взаимодействуя, дают другой вариант признака (рис. 4-42).

Рис. 4-42. Комплементарное взаимодействие неаллельных генов в наследовании формы гребня у кур. I — A?bb — розовидная; II — aaB? — гороховидная; III — A?B? — ореховидная; IV — aabb — листовидная.

У людей два неаллельных гена, контролирующие отложение в волосах черного и красного пигментов, что обусловливает известные варианты естественного цвета волос, при определенных сочетаниях аллелей дают новый признак — особый блеск волос (глянцевитые и/или лоснящиеся волосы).

4.3.5.3-в. Наследование при эпистатическом взаимодействии неаллельных генов

Вспомним, что в случае эпистаза один из генов (В) проявляет себя фенотипически только в отсутствие в генотипе определенного аллеля другого гена (А). Строго говоря, эпистатическое взаимодействие неаллельных генов можно рассматривать как вариант комплементарного взаимодействия неаллельных генов. Действительно, речь, по-существу, идет о том, что и при эпистазе в части соответствующих признаков фенотипы особей зависят от конкретного сочетания в их генотипах аллелей неаллельных генов. Соответственно, расщепление по фенотипу среди потомков от скрещивания дигетерозигот по генам анализируемых признаков может быть различным.

При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (генотипы — АА или Аа) препятствует фенотипическому проявлению любого из аллелей (генотипы — BB, Вb или bb) другого гена, расщепление по фенотипу может быть в отношении 12:3:1 или 13:3 (рис. 4-43). При рецессивном эпистазе ген, определяющий развитие какого-либо признака (В), не проявляет себя в фенотипе у рецессивных гомозигот (генотипы — аа) по другому гену (А). Расщепление по фенотипу среди потомства от скрещивания дигетерозигот даст соотношение 9:3:4 (рис. 4-44).

Рис. 4-43. Ы Верстка! В подписи к рисунку вставить обозначение-рисунок МС Ы Доминантный эпистаз в наследовании масти у лошадей. рис — хромосома с доминантным аллелем; рис — хромосома с рецессивным аллелем. В — аллель вороной масти; b — аллель рыжей масти; A — аллель, подавляющий фенотипическое проявление aллелей (B и b) гена В; а — аллель, не подавляющий фенотипическое проявление аллелей (B и b) гена В. Серая масть — незаштрихованные квадраты; вороная масть — косая штриховка; рыжая масть — горизонтальная штриховка.

Рис. 4-44. Ы Верстка! В подписи к рисунку вставить обозначение-рисунок МС Ы Рецессивный эпистаз в наследовании пигментации шерсти у мышей. рис — хромосома с доминантным аллелем; рис — хромосома с рецессивным аллелем. А — аллель сплошной пигментации шерсти; а — аллель отсутствия пигментов; В — аллель зонального распределения пигментов по длине волоса; b — аллель отсутствия зонального распределения пигментов по длине волоса. Рыжевато-серая шерсть (агути) — зональное распределение пигмента (косая штриховка); черная шерсть — сплошное распределение пигмента (горизонтальная штриховка); белая шерсть — отсутствие пигмента вследствие того, что ген А «молчит» (незаштрихованные квадраты).

Примером рецессивного эпистаза у людей является «бомбейский феномен», рассмотренный ранее (см. 4.3.3.1).

Приведенные выше соотношения особей с разными фенотипами среди потомства (расщепление по фенотипу), получаемого в скрещиваниях гетерозигот или в анализирующих скрещиваниях, в ситуациях, когда имеет место взаимодействие неаллельных генов, также как в случаях моно- или дигибридного скрещивания при моногенном независимом и других типах наследования, носят вероятностный характер. Эти соотношения регистрируются исследователем только, если в гаметогенезе образуются все возможные генотипические варианты гамет, которые в равной мере жизнеспособны, вследствие оплодотворения возникают все возможные при данном генотипическом ассортименте гамет генотипические варианты зигот и все развивающиеся из этих зигот особи одинаково жизнеспособны. При этом потомство должно быть многочисленным, что делает результаты статистической обработки материала свободными от случайных искажений. При выполнении перечисленных условий гибридологический метод генетического анализа, разработанный Г. Менделем, является надежным инструментом познания закономерностей наследования признаков (у растений и у животных, исключая мир человека).

4.3.6. Наследование признаков, обусловливаемое внеядерными генами. Цитоплазматическая наследственность

Порядка 10% ДНК эукариотической клетки связано не с ядерными структурами (хромосомами), а с внутриклеточными образованиями цитоплазматической локализации, в частности, с митохондриями и пластидами (растительные клетки). Внеядерные (внехромосомные) генетические элементы также участвуют в формировании фенотипических признаков в процессе индивидуального развития и жизнедеятельности организма. Вместе с тем, наследование признаков, контролируемых генетическими элементами внеядерной локализации (цитоплазматическими генами, цитоплазматической ДНК), характеризуется своими особенностями — цитоплазматическая наследственность. Оно не следует правилам наследования признаков (см. табл. 4-3), установленным Г. Менделем — неменделевское наследование — и вытекающим из закономерного поведения хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении (см. 4.3.2 и 4.3.2.1). Так как организм, развивающийся из зиготы, образующейся в результате оплодотворения, получает цитоплазматические структуры, в частности, митохондрии, исключительно от яйцеклетки, цитоплазматическое наследование соответствующих признаков осуществляется по материнской линии.

Цитоплазматический тип наследования характерен для признака «пестрые листья» у некоторых растений. Наличие названного признака обусловлено мутацией в ДНК хлоропластов, фенотипически проявляющейся в нарушении образования зеленого пигмента хлорофилла. Размножение в растительных клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид с последующим их случайным распределением между дочерними клетками приводит к появлению единичных клеток, совершенно лишенных окрашенных хлоропластов. Потомство (клон) этих клеток образует в листьях обесцвеченные зоны. Фенотип потомков по анализируемому признаку зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство нормально. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип — листья неокрашены. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все возможные фенотипы по указанному признаку — листья от полностью зеленых до полностью бесцветных, а также всевозможные переходные (промежуточные) формы (рис. 4-45). При этом состояние листьев растений-потомков не зависит от фенотипа листьев отцовского растения.

Рис. 4-45. Наследование признака «пестрые листья» у ночной красавицы. а — зеленые листья, б — пестрые листья, в — белые листья; I, II, III — результаты скрещивания разных материнских растений (а, б, в) с разными отцовскими.

Цитоплазматический тип наследования признаков, обусловленный митохондриальной ДНК (мтДНК, хромосома М), характеризуется своими особенностями прежде всего в связи с тем, что принципиальные структурно-функциональные параметры указанных органелл либо находятся под генетическим контролем ядерных генов, либо требуют адекватного взаимодействия элементов ядерного и митохондриального геномов (см., например, 4.3.1.3). В современной медицинской генетике существует самостоятельный раздел — митохондриальные наследственные болезни.

4.3.7. Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа

Любой организм характеризуется наличием генотипа и фенотипа (см. 1.3), что связано с двумя обстоятельствами, необходимыми для земной белково-нуклеиновой жизни. Во-первых, существование живых форм возможно лишь в их взаимодействии со средой обитания — источником энергии и «строительных» (пластических) материалов. Во-вторых, эволюционно отобранная видоспецифичная биологически целесообразная, то есть гарантирующая выживание и размножение, информация передается в ряду поколений. Это происходит в мире жизни обязательно, так как смена поколений — необходимое условие эволюции. Задача организации отношений со средой жизни в каждом поколении решается благодаря наличию фенотипа. Задача наработки новой, сохранения и передачи в ряду поколений видоспецифичной биологической (генетической) информации решается благодаря наличию генотипа. Напомним, что генотип эукариотического организма — это совокупность всех генов или, что в функционально-генетическом плане более точно, аллелей структурных (экспрессируемых, транскрибируемых и транслируемых, кодирующих аминокислотные последовательности полипептидов) генов, а также сайтов (нуклеотидных последовательностей) ДНК с другими функциями в диплоидном наборе хромосом. Фенотип организма — совокупность признаков, свойств и качеств отдельно взятой особи конкретного биологического вида. Благодаря этим признакам, свойствам и качествам особь осуществляет необходимое для жизнедеятельности организмов данного вида взаимодействие со средой обитания.

В фенотипе биоинформация представлена в ее актуализированной, то есть участвующей в процессах жизнеобеспечения непосредственно форме — прежде всего в виде ферментов, транспортных, структурных и других функциональных разновидностей белков. Биоинформация, представленная в генотипе, в обеспечении процессов жизнедеятельности прямо не участвует. Перевод биоинформации из «потенциальной» в «действующую» форму связан с формированием на основе определенного генотипа соответствующего этому генотипу фенотипа. Этот процесс осуществляется при активном участии и модифицирующем влиянии среды в ее широком понимании (см. 4.3.1.1).

Рассматривая соотносительную роль наследственности (генотип) и факторов среды (эпигенетических, внегенетических факторов) в оформлении фенотипа особи, следует исходить из сути такого генетического понятия, как норма реакции (см. 4.1.1), представлений о системном принципе организации и функционирования генома (см. 4.3.3.4) и генотипа (см. 4.3.1.1), что выражается в зависимости развития отдельных фенотипических признаков (см. 4.3.1) и фенотипа в целом не только от наличия соответствующих генов с присущими им свойствами (см. 4.3.1.1), но и от конкретных форм взаимодействия аллельных (см. 4.3.1.2) и неаллельных (4.3.3.1) генов.

В отличие от классической (домолекулярной) генетики, современная генетика располагает сведениями о том, что многие сайты ДНК, не кодируя аминокислотные последовательности полипептидов, выполняют регуляторные, конценсусные, сервисные и другие функции (см. 4.3.3.2). Такие сайты участвуют в процессе формирования фенотипа, влияя на параметры транскрипции и трансляции структурных генов (см. 2.4.5.5-а, 4.3.3.2), пост(после)транскрипционные (см. 2.4.5.5) и пост(после)трансляционные (см. 2.4.5.6) процессы. В генотипе особи присутствуют также гены, не определяющие развитие конкретных фенотипических признаков. В их функцию входит организация своеобразных «координатных сеток» или морфогенетических полей. Эти «сетки» или поля содержат позиционную информацию, благодаря чему клетки определяют свое положение в строящемся организме и, таким образом, осуществляют необходимую для оформления биологически зрелого или дефинитивного фенотипа траекторию развития (см. 4.3.3.2). Экзон/интронная организация (см. 2.4.5.5) и другие молекулярно-генетические особенности структуры генов эукариот, например, наличие у гена нескольких промоторов, дают различный или несовпадающий по степени выраженности фенотипический результат мутаций в разных участках одного и того же гена (см. 5.2.2.3-в, пример с муковисцидозом), явления генокопирования и фенокопирования делают отношения между генотипом и фенотипом еще более сложными.