Пищеварительная система костных рыб представлена: 1) толстым кишечником 2) желудком 3) тонким кишечником 4) слюнными железами 5) печенью 6) клоакой 2 page

Кл_йнфелтера

Явление фенотипического проявления у мужчин единственного рецессивного гена, находящегося в негомологичном участке Х хромосомы, называется …

Гемизиготность_

Признаки, детерминируемые генами аутосом, экспрессивность и пенентрантность которых зависит от пола, называются …. полом признаками.

Контролируемы*

При соотношении числа Х-хромосом и наборов аутосом, равном 3Х:2А, развиваются … мух дрозофил.

{сверхсамки;суперсамки}

При соотношении числа Х-хромосом и наборов аутосом, равном 2Х:3А, развиваются … мух дрозофил.

Интерсексы

Явление, при котором половое возбуждение и удовлетворение достигается при переодевании в одежду противоположного пола, называется …

Трансвестизм*

Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы, называются …

{голандрически*;Y-сцепленны*;y-сцепленны*}

В момент оплодотворения у человека определяется … пол.

Генетический

Пол, образующий разные типы гамет по половым хромосомам, называется …

Гетерогаметны*

Пол, образующий один тип гамет по половым хромосомам, называется …

Гомогаметны*

Нормальный рост волос и облысение у человека являются признаками, … полом.

Контролируемы*

… по половым хромосомам у человека развивается при нарушении процесса митоза.

Мозаицизм

Закладка внутренних половых органов человека начинается на …-й неделе внутриутробного развития (ответ цифрой).

Дифференцировка внутренних половых органов человека начинается на …-й неделе внутриутробного развития (ответ цифрой).

Соотношение полов в период рождения, называется …

Вторичн*

Стойкое несоответствие полового самосознания человека его гонадному полу, называется …

Транссексуализм*

Синдром Мориса у человека развивается при отсутствии белка-рецептора, чувствительного к …

Тестостерон_

Трудности изучения генетики человека:

-

простой кариотип

-

раннее половое созревание

+

малое количество потомков

-

большое количество потомков

-

возможность экспериментирования

Методы изучения генетики человека:

-

основные и экспериментальные

-

пренатальной диагностики и гибридологический

+

экспресс-диагностики и основные

-

молекулярно-генетические и палеонтологические

-

социологические и сравнительно-анатомические

Клинико-генеалогический метод основан на:

-

использовании математического выражения закона Харди-Вайнберга

-

создании и изучении математических моделей

+

построении и анализе родословных

-

изучении моно- и дизиготных близнецов

-

микроскопическом изучении кариотипа

Пробанд – это:

-

больной, обратившийся к врачу

-

врач-генетик

+

индивидуум, с которого начинается построение родословной

-

беременная женщина

-

сестра больного, обратившаяся к врачу

Сибсы - это:

-

все родственники пробанда

-

дяди пробанда

-

тети пробанда

-

родители пробанда

+

братья и сестры пробанда

Близнецовый метод основан на:

+

определении коэффициента наследования

-

определении коэффициента конкордантности

-

определении коэффициента дискордантности

-

изучении интеллекта близнецов

-

изучении родственников близнецов

Близнецовый метод позволяет установить:

+

роль наследственности и среды в проявлении признака

-

наследственный ли данный признак

-

тип и характер наследования

-

генные мутации

-

пенетрантность гена

Для монозиготных близнецов характерно:

-

развитие из одной зиготы и разные генотипы

-

развитие из разных зигот и одинаковые генотипы

-

разные генотипы и низкая степень конкордантности признаков

-

одинаковые генотипы и низкая степень конкордантности признаков

+

высокая степень конкордантности и низкая степень дискордантности признаков

Для дизиготных близнецов характерно:

-

развитие из одной зиготы и разные генотипы

-

развитие из разных зигот и одинаковые генотипы

+

разные генотипы и низкая степень конкордантности признаков

-

одинаковые генотипы и низкая степень конкордантности признаков

-

высокая степень конкордантности и низкая степень дискордантности признаков

Формула Хольцингера используется для вычисления:

-

частоты генов и генотипов в популяции

+

коэффициента наследования

-

роли среды в проявлении признака

-

вероятности наследования

-

степени генетического риска

Цитогенетический метод основан на:

-

использовании закона Харди-Вайнберга

-

изучении активности ферментов

-

построении и анализе родословных

-

изучении моно- и дизиготных близнецов

+

изучении кариотипа

Цитогенетический метод позволяет установить:

-

роль наследственности и среды в проявлении признака

+

хромосомные мутации

-

пенетрантность гена

-

генные мутации

-

тип и характер наследования

Последовательность этапов цитогенетического метода: 1) обработка клеток гипотоническим раствором NaCl 2) окрашивание хромосом 3) остановка митоза колхицином на стадии метафазы 4) культивирование клеток на искусственных питательных средах 5) стимуляция митозов ФГА

-

1- 5- 3- 4- 2

+

4- 5- 3- 1- 2

-

4- 1- 5- 3- 2

-

5- 3- 4-1- 2

-

4- 5- 1- 3- 2

Биохимические методы генетики человека – это изучение:

-

общего анализа крови

+

активности ферментов плазмы крови

-

активности ферментов желудочного сока

-

состава первичной мочи

-

пространственной структуры ферментов

Биохимические методы генетики человека позволяют установить:

-

роль наследственности и среды в проявлении признака

-

хромосомные мутации

-

геномные мутации

+

генные мутации

-

пенетрантность гена

Биохимические нагрузочные тесты позволяют установить:

+

гетерозиготных носителей рецессивных патологических генов

-

хромосомные мутации

-

геномные мутации

-

генные мутации

-

тип наследования

Методы рекомбинантной ДНК основаны на:

-

использовании математического выражения закона Харди-Вайнберга

+

возможности выделения фрагментов ДНК и установления в них последовательности нуклеотидов

-

построении и анализе родословных

-

изучении активности ферментных систем

-

микроскопическом изучении кариотипа

Метод клонирования соматических клеток позволяет:

-

использовать математическое выражение закона Харди-Вайнберга

-

выделять фрагменты ДНК и устанавливать в них последовательность нуклеотидов

+

получать потомство одной клетки

-

отбирать клетки с заданными свойствами

-

гибридизировать соматические клетки

Метод селекции соматических клеток позволяет:

-

гибридизировать соматические клетки

-

выделять фрагменты ДНК и устанавливать в них последовательность нуклеотидов

-

получать потомство одной клетки

+

отбирать клетки с заданными свойствами

-

изучать кариотип

Метод гибридизации соматических клеток позволяет:

+

получать синкарионы разных клеток

-

выделять фрагменты ДНК и устанавливать в них последовательность нуклеотидов

-

получать потомство одной клетки

-

отбирать клетки с заданными свойствами

-

микроскопически изучать кариотип

Генетика человека изучает:

-

генетические карты политенных хромосом

+

наследование нормальных и патологических признаков у человека

-

цитологические карты политенных хромосом

-

полное сцепление генов

+

механизмы наследственной предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям

Задачи генетики человека на современном этапе:

+

ранняя диагностика наследственных болезней путем совершенствования экспресс-методов и методов пренатальной диагностики

+

разработка методов генной терапии на основе генной и клеточной инженерии

-

применение гибридологического метода

+

широкое внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования

-

изучение первичных и вторичных половых признаков

Клинико-генеалогический метод позволяет установить:

-

роль наследственности и среды в проявлении признака

+

наследственный характер признака

+

тип наследования

-

изменения кариотипа

-

коэффициент наследования

Этапы генеалогического анализа:

+

сбор анамнеза

-

определение частот генов и генотипов в популяции

-

построение генетической карты хромосомы

-

изучение роли среды в проявлении признака

+

анализ родословной

Типы наследования признаков:

-

гоносомно-аутосомный

-

аутосомно-гоносомный

+

аутосомно-рецессивный

+

Х-сцепленный доминантный

+

голандрический

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется:

+

больные в каждом поколении

-

больные не в каждом поколении

-

здоровый ребенок у больных гомозиготных родителей

+

болеют в равной степени мужчины и женщины

-

наследование по горизонтали

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:

-

больные в каждом поколении

+

больные не в каждом поколении

-

больной ребенок у здоровых гомозиготных родителей

+

болеют в равной степени мужчины и женщины

-

наследование по вертикали

Х-сцепленный доминантный тип наследования характеризуется:

+

больные в каждом поколении

-

больные не в каждом поколении

-

чаще болеют мальчики

+

отец передает признак всем своим дочерям

-

наследование по горизонтали

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется:

-

больные в каждом поколении

+

больные не в каждом поколении

+

больной ребенок у здоровых родителей

+

болеют преимущественно мужчины

-

наследование идет по вертикали

Голандрический тип наследования характеризуется:

-

болеют и мужчины и женщины, вероятность наследования признака у мальчиков - 50%

-

болеют и мужчины и женщины, вероятность наследования признака у мальчиков - 100%

-

у больного отца больны все его дети

+

болеют только мужчины

+

у больного отца больны все его сыновья, вероятность наследования признака у них 100%

Достоверно чаще рождаются больные в семьях с кровнородственными браками при типе наследования:

-

аутосомно-доминантном

+

аутосомно-рецессивном

+

Х-сцепленном рецессивном

-

Х-сцепленном доминантном

-

голандрическом

Критерии зиготности близнецов:

-

одежда и группы крови по АВ0-системе

+

пол и группы крови по Rh- и MN-системам

-

цвет глаз и перенесенные стрессы

-

рост и температура тела

+

дерматоглифические показатели

Методы рекомбинантной ДНК позволяют:

+

изолировать отдельные гены и их части

-

выявлять геномные мутации

+

создавать неограниченное количество копий генов

-

выявлять хромосомные мутации

-

выявлять тип наследования

Метод клонирования ДНК позволяет:

+

изолировать отдельные гены и их части

-

выявлять генные и геномные мутации

+

создавать неограниченное количество копий генов

+

транскрибировать и транслировать гены

-

выявлять генные и хромосомные мутации

Метод гибридизации нуклеиновых кислот позволяет:

+

изолировать отдельные гены и их части

-

выявлять геномные мутации

+

выявлять определенный ген среди многих других

-

транскрибировать и транслировать гены

+

устанавливать порядок нуклеотидов в гене

Методы генетики соматических клеток основаны на:

-

использовании закона Харди-Вайнберга

-

выделении фрагментов ДНК и установлении в них последовательности нуклеотидов

+

возможности получать потомство одной клетки

+

возможности отбора клеток с заданными свойствами

-

микроскопическом изучении кариотипа

Человек, с которого начинается медико-генетическое обследование семьи и составление родословной, называется …

Пробанд*

Установить порядок нуклеотидов в молекуле ДНК и обнаружить патологический ген позволяет метод... нуклеиновых кислот.

{гибридизаци_;рекомбинантн*}

Для полидактилии характерен аутосомно-… тип наследования.

доминантный

Тип наследования, при котором отец передает свой признак всем дочерям, но ни одному из сыновей, называется...-сцепленный доминантный.

{X;Х}

При сцепленном с Х-хромосомой рецессивном типе наследования вероятность рождения здорового мальчика у больной матери составляет …% (ответ цифрой).

При сцепленном с Х-хромосомой рецессивном типе наследования вероятность рождения больного мальчика у больного отца составляет …% (ответ цифрой).

При аутосомно-рецессивном типе наследования вероятность рождения здорового ребенка у больных родителей составляет … % (ответ цифрой).

При аутосомно-доминантном типе наследования больной ребенок рождается у здоровых родителей с вероятностью …% (ответ цифрой).

Вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей при аутосомно-доминантном типе наследования (полное доминирование, пенентрантность гена 75%) составляет …% (ответ округлите до сотых).

56,25

Вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей при аутосомно-доминантном типе наследования (полное доминирование, пенентрантность гена 25%) составляет … % (ответ округлите до сотых).

18,75

Вероятность рождения больных девочек при Х-сцепленном доминантном типе наследования у гетерозиготной матери и здорового отца (пенентрантность гена 100%) составляет … % (ответ цифрой).

Вероятность рождения больных мальчиков при Х-сцепленном доминантном типе наследования у гетерозиготной матери и здорового отца (пенентрантность гена 100%) составляет … % (ответ цифрой).

Вероятность рождения больных детей при Х-сцепленном доминантном типе наследования у гетерозиготной матери и здорового отца (пенентрантность гена 40%) составляет … % (ответ цифрой).

Вероятность рождения больных мальчиков у здоровой гетерозиготной матери и больного отца при Х-сцепленном рецессивном типе наследования составляет … % (ответ цифрой).

Метод генетики человека, позволяющий выявить роль наследственности и среды в формировании признаков, называется …

Близнецовы_

Метод генетики человека, позволяющий строить цитологические (генетические) карты хромосом, называется … соматических клеток.

Гибридизаци*

Метод генетики, позволяющий выявлять геномные и хромосомные мутации, называется …

Цитогенетически_

Степень сходства близнецов по изучаемому признаку, называется …

Конкордантность_

Соматическая клетка, содержащая два ядра двух разных клеток, называется …

Гетерокарион*

Гетерозиготных носителей патологического гена позволяют выявлять биохимические... тесты.

Нагрузочны_

Метод биологического моделирования основан на:

+

законе гомологических рядов в наследственной изменчивости

-

законе Харди-Вайнберга

-

возможности получать потомство одной клетки

-

возможности отбора клеток с заданными свойствами

-

возможности гибридизации соматических клеток

Метод математического моделирования основан на:

-

законе гомологических рядов в наследственной изменчивости

-

законе Харди-Вайнберга

+

создании и изучении математических моделей популяций человека

-

математических расчетах степени генетического риска

-

вычислении среднего арифметического и стандартной ошибки

Популяционно-статистический метод основан на:

-

законе НИ Вавилова

-

законах Г Менделя

-

законе Т Моргана

+

законе Харди-Вайнберга

-

формуле Хольцингера

Суть закона Харди-Вайнберга:

-

существуют гомологические ряды в наследственной изменчивости

-

в малых популяциях частоты генов и генотипов не изменяются в ряду поколений

-

малые популяции не обладают генетическим полиморфизмом

+

в идеальной популяции частоты генов и генотипов не изменяются в ряду поколений

-

в идеальной популяции частоты генов и генотипов изменяются в ряду поколений

Математическое выражение закона Харди-Вайнберга используется для расчетов:

+

частот генов и генотипов в больших популяциях людей

-

частот генов и генотипов в малых популяциях людей

-

частоты рождаемости близнецов

-

коэффициента наследования

-

степени генетического риска

В математическом выражении закона Харди-Вайнберга р обозначает частоту:

+

доминантного гена

-

рецессивного гена

-

доминантных гомозигот

-

рецессивных гомозигот

-

гетерозигот

В математическом выражении закона Харди-Вайнберга q обозначает частоту:

-

доминантного гена

+

рецессивного гена

-

доминантных гомозигот

-

рецессивных гомозигот

-

гетерозигот

В математическом выражении закона Харди-Вайнберга р2 обозначает частоту:

-

доминантного гена

-

рецессивного гена

+

доминантных гомозигот

-

рецессивных гомозигот

-

гетерозигот

В математическом выражении закона Харди-Вайнберга q2 обозначает частоту:

-

доминантного гена

-

рецессивного гена

-

доминантных гомозигот

+

рецессивных гомозигот

-

гетерозигот

В математическом выражении закона Харди-Вайнберга 2pq обозначает частоту:

-

доминантного гена

-

рецессивного гена

-

доминантных гомозигот

-

рецессивных гомозигот

+

гетерозигот

Характеристика изолятов:

-

численность более 1,5 тысяч

-

численность от 1,5 тысяч до 4 тысяч

-

внутригрупповые браки составляют 80-90%

+

внутригрупповые браки составляют свыше 90%

-

приток генов из других групп 1-2%

Генетические процессы, происходящие в малых популяциях:

-

соблюдается закон Харди-Вайнберга

-

изменяются рождаемость и смертность

+

изменяются частоты генотипов

-

изменяется возрастной и половой состав

-

изменяется численность

Элементарными эволюционными факторами являются:

-

мутации и модификации

-

популяции

-

направленное изменение генофонда популяции

+

изоляция, популяционные волны и поток генов

-

борьба за существование и естественный отбор

Дрейф генов – это:

+

случайные колебания частот генов и генотипов в малых популяциях

-

увеличение численности природных популяций

-

уменьшение численности природных популяций

-

колебания численности природных популяций вследствие колебаний факторов внешней среды

-

результат борьбы за существование

Изоляция – это:

-

случайные колебания частот генов и генотипов в малых популяциях

-

стабильность частот генов и генотипов в больших популяциях

-

колебания численности природных популяций вследствие колебаний факторов внешней среды

+

ограничение панмиксии

-

объединение малых популяций в большие

Коэффициент инбридинга – это:

-

вероятность рождения дизиготных близнецов

-

вероятность инцестных браков

-

вероятность того, что у какой-то особи в данном локусе гомологичных хромосом окажутся две аллели, разные по происхождению

-

вероятность рождения монозиготных близнецов

+

вероятность того, что у какой-то особи в данном локусе гомологичных хромосом окажутся две аллели, одинаковые по происхождению

Эффект родоначальника – это:

-

наличие пробанда в родословной

-

эволюционное явление

-

особенность генотипов людей, основавших панмиксные популяции

-

особенность генотипов людей, основавших большие популяции

+

особенность генотипов людей, основавших изолят

Стабилизирующий отбор происходит при:

+

относительном постоянстве факторов внешней среды

-

постепенном изменении факторов внешней среды

-

возникновении спонтанных мутаций

-

колебаниях факторов внешней среды

-

резком изменении факторов внешней среды

Дизруптивный отбор происходит при:

-

относительном постоянстве факторов внешней среды

-

постепенном изменении факторов внешней среды

-

возникновении спонтанных мутаций

-

колебаниях факторов внешней среды

+

резком изменении факторов внешней среды

Результатами движущего отбора являются:

-

сужение нормы реакции

+

расширение или смещение нормы реакции

-

дивергенция признаков

-

конвергенция признаков

-

выживание особей с крайними значениями признака

Контротбор – это:

-

отбор удачных комбинаций генов

-

отбор неудачных комбинаций генов

+

отбор в определенных условиях признаков, неблагоприятных при обычных условиях

-

случайные колебания частот генов в малых популяциях

-

выживание особей с крайними значениями признака

Направленный характер имеют элементарные эволюционные факторы:

-

мутации

-

изоляция

+

естественный отбор

-

дрейф генов

-

популяционные волны

Микробиологические тесты позволяют:

-

строить генетические карты хромосом человека

-

определять количество Х-хромосом

-

определять количество Y-хромосом

-

выявлять некоторые хромосомные мутации

+

выявлять некоторые дефекты обмена веществ

Определение Х-полового хроматина позволяет:

-

картировать Х-хромосому

+

определять количество Х-хромосом

-

диагностировать синдром Мориса

-

определить возраст человека

-

доказать гипотезу М.Лайон

Выявление Y-полового хроматина позволяет:

-

картировать Y-хромосому

-

определить количество Х-хромосом

+

определить количество Y-хромосом

-

составить идиограмму

-

диагностировать синдром Шерешевского - Тернера

Дерматоглифический анализ – это:

-

изучение кожи тела

-

изучение кожи лица

-

изучение заболеваний кожи

+

изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп

-

этап биологического моделирования

Дерматоглифический анализ позволяет:

-

изучить патогенез заболеваний кожи

-

разработать меры профилактики заболеваний кожи

-

установить причины возникновения заболеваний кожи

+

выявлять наследственную компоненту заболевания

-

диагностировать дефекты обмена веществ

Непрямые методы пренатальной диагностики:

+

определение альфа-фетопротеина в крови матери