Способности человека как обьекта генетических иследований

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.

1. Клинико-генеалогический метод. Он был введен в конце XIX в. английским ученым Френсисом Гальтоном и основан на составлении и анализе родословных. В генетическую карту подробно записывают все сведения о человеке, который обратился за консультированием (в генетике его называют “пробанд”), составляется анамнез, так в медицине называется запись воспоминаний, связанных с историей болезни пациента, ее начало, последующее течение, выясняется возраст, в котором появились первые признаки заболевания. Затем собираются сведения о его пробанд. Существуют определенные опросники, анкеты, по которым работают врачи. Сбор такого материала длительный и трудоемкий процесс. В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.

2. Цитогенетический метод (цито – это клетка). Цитогенетическим методом под световым микроскопом, применяя специальные методики окрашивания, изучают хромосомы различных клеток человека. Материалом для цитогенетических исследований могут быть клетки периферической крови, например, лимфоциты, клетки кожи (фибробласты), клетки, полученные из амниотической жидкости плода и др.

3. Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ, для уточнения диагноза заболевания. Заболевания, в основе которых лежат нарушения обмена веществ, составляют значительную часть наследственных заболеваний, так как изменения, которые происходят на уровне генов, не могут не повлечь за собой нарушения синтеза различных белков, принимающих важное участие в регуляции процессов жизнедеятельности.

4. Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль среды и генетических факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Особенно большой интерес для науки представляет изучение близнецовых пар однояйцовых, т.е. монозиготных близнецов, которые были разлучены в детстве и воспитывались в разных семьях, в разных условиях.