Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Оценить вероятность рождения больных детей

I вариант.

1.Какой год считается годом рождения генетики:

1. 1865

2. 1900

3. 1901

2.Какого компонента нет в структуре ДНК:

1. рибоза

2. дезоксирибоза

3. тимин

4. цитозин

3. Какой структуре белка свойственна полипептидная цепь:

1. первичной

2. вторичной

3. третичной

4. четверичной

4. Каков набор хромосом в дочерних клетках по завершению мейоза:

1. диплоидный

2. гаплоидный

3. триплоидный

5. Наследственность человека изучает:

1. антропогенетика

2.популяционная генетика

3. медицинская генетика

6. Где расположены аллельные гены:

1. одна хромосома

2. разные хромосом

7.Сколько альтернативных признаков учитывается при моногибридном скрещивании:

1. один

2.два

3.три

8. Закон единобразия гибридов 1 поколения - это:

1. I закон Г. Менделя

2. II закон Г. Менделя

3. III закон Г. Менделя

9. Где расположен ген:

1. цитоплазма

2. ядерный сок

3. хромосома

10. Как называются гены, отвечающие за один и тот же признак:

1. аллельные

2. альтернативные

11. Что больше подвергается изменениям под влиянием условий внешней среды:

1. генотип

2. фенотип

3. генотип и фенотип

12. Что подвергается изменениям при возникновении мутаций:

1. генотип

2. фенотип

13. Мутации - это:

1. наследственное изменение организма

2. ненаследственное изменение организма

14. Изменение структуры ДНК в хромосоме - это:

1. генная мутация

2. геномная мутация

3. хромосомная мутация

15. Совокупность всех генов, получаемых потомком от родителей в момент оплодотворения - это:

1. кариотип

2. генотип

3. фенотип

16. Чему равен кариотип человека:

1. 46 хромосом

2. 23 хромосомы

3. 48 хромосом

17. Синдром Дауна- это трисомия какой пары хромосом:

1. 23

2. 18

3. 21

18. Каков генотип кареглазого ребенка левши:

1. аавв

2. ААВв

3.Аавв

4. АаВв

19. Сколько типов гамет образуется у организма с генотипом ААВвСс:

1. 2

2. 4

3. 8

20. Каков генотип ахондропластического карлика (А), способного воспринимать вкус фенилтиомочевины (в), с белым локоном в волосах (С):

1. АаввСс

2. АаВвСс

3. ааввСс

4. ААВвсс

21. Какую группу крови имеет отец, если у матери I группа крови, у ребенка III:

1. I - II

2. II - III

3. III - IY

22. I группа крови резус- положительный выражается генотипом:

1. IAIBRhrh

2. IAIBrhrh

3. IAiRhrh

4. iiRhr

23. К какому виду наследования относится заболевание фенилкетонурия:

1. аутосомно- рецессивное

2. аутосомно- доминирующее

3. половое наследование

24. Каков генотип анализатора при анализирующем скрещивании:

1. ААВВ

2. аавв

3. АаВв

25. Чему равен кариотип особи, если его сперматозоид содержит 28 аутосом:

1. 29 хромосом

2. 56 хромосом

3. 58 хромосом

 

II вариант

1.Кто является основоположником генетики:

1. Ч. Дарвин

2. Т. Морган

3. Г.Мендель

2..Какого компонента нет в структуре РНК:

1. рибоза

2.тимин

3.цитозин

4.урацил

3. Как называется процесс считывания генетической информации:

1. трансляция

2. процессинг

3. транскрипция

4. Сколько дочерних клеток образуется по завершению митоза:

1. 2

2. 4

3. 8

5. Какой метод антропогенетики изучает родословность человека:

1. цитологический

2. популяционно- статистический

3. генеалогический

4. биохимический

6. Как называются признаки гибрида, проявляющиеся в первом поколении:

1. доминантные

2. рецессивные

7. В каком случае представлен пример анализирующего скрещивания:

1. А_ Х АА 2. А_ Х А_

3. А_ Х аа 4. А_ Х Аа

8. Закон расщепления признаков - это:

1. I закон Г. Менделя

2. II закон Г. Менделя

3. III закон Г. Менделя

9. В состав какой структуры входит ген:

1. РНК

2. ДНК

3. аминокислота

4.АТФ

10. Какие признаки называются альтернативными:

1. одинаковые

2. противоположные

3. аллельные

11. Вследствие чего возникает полиплоидная клетка:

1. генная мутация

2. геномная мутация

3. хромосомная мутация

12. Для какой изменчивости характерны следующие признаки: возникают внезапно, могут быть доминантными или рецессивными, полезными или вредными, наследуются, повторяются:

1. модификационная

2. мутационная

13. Уменьшение числа хромосом в кариотипе - это:

1. трисомия

2. полисомия

3. моносомия

14. Увеличение числа хромосом в n количество раз- это:

1. трисомия

2. полисомия

3. моносомия

15. Различаются ли в пределах ядра хромосомы по размерам:

1. да

2. нет

16. При каком заболевании человека кариотип равен 47= 44 + ХХХ:


1. с. Дауна

2. с. Шерешевского- Тернера

3. с. Трисомия- Х

17. Определите гомозиготный генотип:

1. АаВВ

2. ААВВ

3.ААВвСС

18. Каков генотип мальчика дальтоника с карими глазами:

1. АаВв

2.ХdYВВ

3. ХdYвв

19. Сколько типов гамет образуется у организма с генотипом АаввСс:

1. 2

2. 4

3. 8

20. I группа крови резус-отрицательный выражается генотипом:

1. iirhrh

2. IAIBRhrh

3. IAIBrhrh

4. IAiRhrh

21. Какую группу крови имеет ребенок, если у матери I группу крови, у отца II:

1. I - II

2. II - III

3. III - IY

22. Через какие хромосомы наследуются дальтонизм, гемофилия:

1. аутосомы

2. половые хромосомы

23. Через аутосомы наследуются:

1. фенотипические признаки организма

2. пол будущего организма

3. гемофилия, дальтонизм, диабет несахарный

24. Чему равно количество групп сцепления, если кариотип особи равен 56 хромосом:

1. 56

2. 28

3. 26

25. Чему равен геном особи, если в его кариотипе 36 аутосом:

1. 18 хромосом

2. 19 хромосом

3. 38 хромосом

III вариант

1.Кто является основоположником хромосомной теории наследственности:

1. Ч. Дарвин

2. Т. Морган

3. Г.Мендель

2. Где осуществляется биосинтез белков в клетке:

1. в ядре

2. в эндоплазматической сети

3. в рибосомах

3. Где происходит удвоение основного генетического материала:

1. в предсинтетический период интерфазы

2. в синтетический период интерфазы

3. в постсинтетический период интерфазы

4. во время митоза

4. Каков набор хромосом в дочерних клетках по завершению митоза:

1. диплоидный

2. гаплоидный

3. триплоидный

5. Какой метод антропогенетики изучает цитологический анализ кариотипа человека:

1. цитогенетический

2. популяционно- статистический

3. генеалогический

4. биохимический

6. Как называется зигота, из которой развиваются гибриды первого поколения:

1. гомозигота

2. гетерозигота

7. Как появляются в клетках гены парных признаков:

1. складываются из родительских гамет

2. переходят по наследству

3. объединяются случайно

8. Закон независимого наследования признаков - это:

1. I закон Г. Менделя

2. II закон Г. Менделя

3. III закон Г. Менделя

9. Где закодирована информация об одном конкретном признаке:

1. РНК

2. ДНК

3. ген

10. Признаком генотипа или фенотипа будет появление потомства, аналогичного родителям, например рождение у собаки щенят, образование у яблони яблок:

1. генотип

2. фенотип

3. генотип и фенотип

11. Что характерно для мутации:

1. возникает при скрещивании

2. возникает внезапно в ДНК и в хромосомах

3. возникает при кроссинговере

12. К какому типу хромосомных мутаций относится случай, когда исходный порядок генов был - АБВГДЕ, а после мутации стал - АБВБВГДЕ:

1. утрата участка (делеция)

2. удвоение участка (дубликация)

3. поворот участка на 180 градусов (инверсия)

13. Увеличение числа хромосом на 1,2 и более - это:

1. трисомия

2. полисомия

3. моносомия

14. Что является единицей наследственности организма:

1. хромосома

2. ген

3. хромонема

15. Как называются Х и У хромосомы:

1. аутосомы

2. половые хромосомы

16. При каком заболевании человека кариотип равен 45= 44 + ХО:


1. с. Дауна

2. с. Шерешевского- Тернера

3. с. Трисомия- Х

17. Сколько типов гамет образуется у организма с генотипом АаВвСс:

1. 2

2. 6

3. 8

18. Каков генотип голубоглазого ребенка левши:

1. аавв

2. ААВв

3.Аавв

4. АаВв

19. Определите гетерозиготный генотип:

1. АаВв

2. ААВВ

3. ааВВСС

20. II группа крови, резус-положительный выражается генотипом:

1. IAiRhRh

2. IBiRhRh

3. IAirhrh

21. Какую группу крови имеет отец, если у матери II группа крови, у ребенка IY:

1. I - II

2. II - III

3. III - IY

22. Через какие хромосомы наследуются группы крови и резус- фактор:

1. аутосомы

2. половые хромосомы

23. Через половые хромосомы наследуются:

1. фенотипические признаки организма

2. пол будущего организма

3. группы крови и резус- фактор

24. Чему равно количество групп сцепления у человека:

1. 24

2. 46

3. 23

25. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по признаку альбинизма (аутосомно - рецессивный тип наследования),

а другой гомозиготен по данному заболеванию:

1. 100%

2. 50%

3. 25%

 

 

IV вариант

1. Явление сцепленности генов было подтверждено:

1. Менделем

2. Дарвиным

3. Морганом

2. Сколько аминокислот участвует в синтезе белка:

1. 20

2. 30

3. 100

3. Где происходит кроссинговер:

1. в профазе митоза

2. в профазе мейоза

3. в интерфазе

4. Какой набор хромосом получается при митозе диплоидного ядра:

1. гаплоидный

2. диплоидный

3. триплоидный

5. Какой метод антропогенетики помогает обнаружить ряд заболеваний обмена веществ:

1. цитогенетический

2. популяционно- статистический

3. генеалогический

4. биохимический

6. Какие признаки являются парными:

1. желтый и зеленый цвет

2. желтый цвет и гладкая поверхность

3.зеленый цвет и морщинистая поверхность

7. Какое обозначение соответствует дигетерозиготному организму:

1. Аа

2. АВ

3. ААВВ

4. АаВв

8. Какую информацию несет ген:

1. синтез молекулы белка

2. образование организма

3. образование органа

9. Сколько генов в хромосомах гибридного организма при моногибридном скрещивании отвечают за один и тот же признак:

1. один

2. два

3. более

 

 

10. Что изменяется, когда при переселении в горную местность коровы становятся низкорослыми и малоудойными:

1. генотип

2. фенотип

3. генотип и фенотип

11. Признаки, какой изменчивости передаются потомству:

1. модификационной

2. мутационной

12. От чего зависит фенотип:

1. от генотипа

2. от окружающей среды

3. ни от чего не зависит

13. Удвоение какого-либо участка хромосом - это:

1. генная мутация

2. геномная мутация

3. хромосомная мутация

14. Совокупность хромосом соматической клетки - это:

1. кариотип

2. генотип

3. геном

15. Чему равен набор хромосом в сперматозоиде человека:


1. 46 хромосом

2. 23 хромосомы

3. 48 хромосом

16. При каком заболевании человека кариотип равен 47= 44 + ХХУ:

1. с. Дауна

2. с. Клайнфельтера

3. с. Трисомия- Х

17. Сколько типов гамет образуется у организма с генотипом АаВвссDd:

1. 2

2. 6

3. 8

18. Каков генотип девочки - носительницы гемофилии, лучше владеющей правой рукой:

1. ХНХНВВ

2. ХhYBB

3. XHXhBв

19. Каков генотип глухонемого человека (а), способного свертывать язык трубочкой (В), больного фенилкетонурией (с):

1. ааввСс

2. ААВвсс

3.ааВвсс

20. IY группа крови резус-отрицательный выражается генотипом:

1. iirhrh

2. IAIBRhrh

3. IAIBrhrh

21. Рецессивная группа крови:

1. I

2. II

3. III

4. IY

22. К какому виду наследования относятся все заболевания глаз:

1. аутосомно- рецессивное

2. аутосомно- доминирующее

3. половое наследование

23. Для уточнения генотипов с доминирующими признаками используют:

1. анализирующее скрещивание

2. возвратное скрещивание

24. Сколько аутосом в яйцеклетке шимпанзе, если ее кариотип равен 48 хромосом:

1. 24

2. 23

3. 46

25. Какова вероятность рождения больных детей с аномалией близорукости (аутосомно - доминантный тип наследования) в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку:

1. 100%

2. 75%

3. 25%

 

 

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ ПО ВАРИАНТАМ

 

I II III IY 1-2 1-3 1-2 1-3

2-1 2-2 2-3 2-1

3-1 3-3 3-2 3-2

4-2 4-1 4-1 4-2

5-1 5-3 5-1 5-4

6-2 6-1 6-2 6-1

7-1 7-3 7-1 7-4

8-1 8-2 8-3 8-1

9-3 9-2 9-3 9-1

10-1 10-2 10-3 10-2

11-2 11-2 11-2 11-2

12-1 12-2 12-2 12-2

13-1 13-3 13-1 13-3

14-1 14-2 14-2 14-1

15-2 15-1 15-2 15-2

16-1 16-3 16-2 16-2

17-3 17-2 17-3 17-3

18-3 18-2 18-1 18-3

19-2 19-2 19-1 19-3

20-1 20-1 20-1 20-3

21-3 21-1 21-3 21-1

22-4 22-2 22-1 22-2

23-1 23-1 23-2 23-1

24-2 24-2 24-3 24-2

25-3 25-1 25-2 25-2

 

 

Практическое задание по дисциплине:

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

 

оценить вероятность рождения больных детей.

 

 

Женщина обратилась в медико- генетическую консультацию, с просьбой определить пол плода и прервать беременность, если выяснится, что сын унаследовал гемофилию. Стимул
1.Произведите расчет вероятности рождения в этой семье детей, больных гемофилией. 2.Составьте родословную схему этой семьи. 3.Разработайте рекомендацию врача-генетика. 4.Провести беседу на тему «Риск рождения детей с наследственной аномалией» Задачная формулировка
  1.Муж и сын в данной семье больны гемофилией. 2.Женщина беременна и опасается, что у нее родится сын-гемофилик. 3..Г. Заяц и др. «Общая и медицинская генетика», раздел «Медико- генетическое консультирование»; 4.Н.П. Бочкова «Медицинская генетика», раздел «Генеалогический метод, как специфический метод изучения наследственности человека»   Источник информации
1. Тип наследования__________________________ 2. Генотипы родителей___________________________________________ 3. Родословная схема____________________________________________ 4. Генотипы потомства_______________________________ 5. Вероятность заболевания у потомства______________________________________ 6. Рекомендация врача-генетика____________________________________ 7. Текст беседы____________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ Бланк
  1Тип наследования – наследование сцепленное с полом 2Мать и отец имеют ген гемофилии (ХHXh; XhY) 3 Схема родословной:   XhYXHXh     4.XHYXhYXHXhXhXh     5. Вероятность заболевания –высокая (50%)   6.Определять пол нецелесообразно, т.к. в обоих случаях есть равные показания для прерывания беременности. 7.Дано разъяснение причины прерывания беременности в течении 5 минут.   Инструмент проверки (модельный ответ)
1.Тип наследования – наследование сцепленное с полом. 1 балл   2.Мать и отец имеют ген гемофилии (ХHXh; XhY) 1 балл   3.Схема родословной: 1 балл   XhYXHXh     4.XHYXhYXHXhXhXh 1 балл   5. Вероятность заболевания –высокая (50%) 1 балл   6.Определять пол нецелесообразно, т.к. в обоих случаях есть равные показания для прерывания беременности. 1 балл 7.Дано разъяснение причины прерывания беременности 1 балла   Максимальный балл: 7баллов.   (модельный ответ с подсчетом баллов)

Инструкция для эксперта:

1 б – полный правильный ответ

0,5 б – неполный правильный ответ

0 б – неправильный ответ

 

 

 

Аналитическая шкала оценки плана беседы на тему:

«Медико-генетическое консультирование»

Единая шкала, содержание, 2 баллов  
Обучаемый полностью справился с заданием:составил план изложения информациив полном объеме, систематизировал его по заданным критериям.  
Единая шкала, организация, 2 балла
Обучаемый составил последовательный план изложения информации по заданной теме, пункты плана расположены в логической последовательности, в соответствии с заданным форматом.

 

Специфическая шкала оценки

№ п/п уч-ся Ф.И.О. учащегося Содержание Организация Итоговый балл
Цель и задачи медико - генетического консультирования. Определение степени генетического риска. Показания для направления семьи в медико – генетическую консультацию. Значение профилактики насл-х заболеван. Логичность и последовательность плана изложения 2 б. (параметры единой шкалы) Соответствие плана заданному формату 2 б. 2б (параметры единой шкалы)
1              
2              
3              

 

Инструкция:

2 б – полный правильный ответ

1 б – неполный правильный ответ

0 б – неправильный ответ

 

 



<== предыдущая | следующая ==>
Пижамы, Сорочки, Комплекты, Нижнее Белье | соревнований КОНТЕСТ-2011





Date: 2015-09-02; view: 6448; Нарушение авторских прав



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.066 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию