Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Наследования признаков





Содержание

Введение. 2

Глава I. Наследственность. 3

1.1 Основные понятия и законы учения о наследственности. 3

1.2 Наследования признаков. 6

Глава II. Генетика человека (антропогенетика) и его здоровье. 9

2.1 Генеалогические методы (методы анализа родословных) 10

2.2 Близнецовый метод. 11

2.3 Цитогенетические (кариотипические) методы.. 14

2.4 Биохимические методы.. 14

2.5 Методы генетики мутагенеза. 15

2.6 Популяционные методы.. 16

Заключение. 17

Список использованных источников. 18


Введение

 

Генетическая наследственность присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а следовательно, состояния здоровья и предрасположенности ко многим заболеваниям. По наследству могут быть переданы признаки не только нормального, но и измененного болезненного, патологические состояния организма. Здоровье человека, как и предрасположенность к заболеваниям, в значительной мере наследственно обусловлены. Являясь важнейшим общебиологическим свойством живого, наследственность обеспечивает многообразие форм живых существ. В то же время изменение конкретных наследственных свойств, закономерно происходящее за счет процесса изменчивости, сопряженное с процессом естественного отбора лучших форм, обеспечивает непрерывность процесса эволюции живых существ на Земле.

Наследственность возможна благодаря проявлению специфических черт устройства генетического аппарата, реализации его в процессе индивидуального развития в определенные признаки и свойства морфологические, физиологические или биохимические организации живых существ, а также передачи точного строения генетического аппарата потомкам. Выяснение закономерностей наследования - важнейшее достижение материалистической науки.


Глава I. Наследственность

 

Основные понятия и законы учения о наследственности

 

Из основополагающих принципов учения является характеристика наследственных задатков — генов как дискретных (отдельных) частиц живой материи, которые определяют признаки и свойства организма в процессе его развития. Организм получает наследственные задатки — гены — от родителей в результате полового процесса — скрещивания или деления клеток исходного организма при бесполом размножении. В клетках тела взрослого организма каждый ген имеет пару (аллель). При созревании половых клеток (гамет) аллели гена расходятся в разные гаметы. Т.е. каждая гамета несет один ген из пары.

Эта закономерность, известная под названием закона чистоты гамет, была вскрыта Г. Менделем. При оплодотворении половые клетки отца (сперматозоиды) и матери (яйцеклетки) сливаются, образуя новую клетку — зиготу, в которой для каждого из признаков имеется уже пара задатков (генов) — один отцовский, другой родителей проявляются неодинаково. Так, напр., известно, что внешний облик, детали обмена веществ, черты характера ребенка могут в большей степени соответствовать признакам одного материнский. Т.е. в будущем новом организме наследственные признаки обусловлены парой генов, полученной от обоих родителей.

Вместе с тем в организме ребенка признаки каждого из родителей. Это, как установил Г. Мендель, связано с тем, что существует два типа наследственных задатков (генов) — сильные (доминантные) и слабые (рецессивные). Признаки, определяемые доминантными генами, обязательно проявляются в процессе индивидуального развития организма, действие рецессивных генов в процессе их взаимодействия с доминантными подавляется. По предложению, Г. Менделя, доминантные факторы обозначают прописными буквами (А, В, С и т. д.), а рецессивные — строчными (а, b, с и т. д.).

Поскольку доминантный фактор А подавляет в зиготе действие рецессивного фактора а, то из этой зиготы (Г. Мендель назвал эти клетки гетерозиготными) разовьются организмы, внешний вид которых будет определяться лишь фактором А. Только в организмах, клетки которых содержат по паре рецессивных факторов а, определяемый признак имеет внешний вид (фенотип), определяемый рецессивными факторами (генами). Организмы, в клетках которых парные гены одинаковы (оба доминантные или оба рецессивные), называют гомозиготными. Если бы родители различались только по одному признаку, нетрудно представить схему сочетания признаков.

Явление доминантности широко распространено в природе (оно проявляется и в отношении наследования многих признаков у человека), однако проявление доминантности различно. В ряде случаев имеет место неполное доминирование: в фенотипе потомков частично проявляется признак как одного, так и другого родителя. Хорошо известно явление так наз. множественного аллелизма, при котором ряд генов последовательно доминирует один над другим. Признаки, наследование которых подчиняется перечисленным закономерностям, принято называть менделирующими (по имени Г. Менделя).

У человека менделирующими признаками являются, например, альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном; встречается у всех человеческих рас с частотой 1 на 20— 30 тыс. новорожденных), цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие), групповые отличия по различным факторам в крови и др. Законам Менделя подчиняются и гены, обусловливающие наследственные болезни человека.

Изучение закономерностей проявления рецессивных генов у гетерозиготных организмов (Аа) имеет огромное теоретическое и практическое значение. Например, если рецессивный ген (а) определяет наследственное заболевание, то важно знать, что гетерозиготные организмы (Аа) являются носителями таких скрытых патологических генов, проявление которых в фенотипе их гомозиготных потомков (аа) влечет за собой выявление болезни. В ряде случаев рецессивный ген частично проявляет себя и в гетерозиготном организме.

У человека и у животных, таким образом, наследуется альбинизм. Если гомозиготные организмы (аа) - полные альбиносы (отсутствует пигментация кожи, волос и радужки глаз, зрение ослаблено), то гетерозиготные (Аа) - частичные альбиносы (светлая окраска кожи, волос, почти бесцветные глаза и др.).

Экспериментально изучив результаты скрещивания организмов, различающихся по одному, двум, трем и т. д. числу факторов (генов), Г. Мендель сформулировал правила наследования — возможные соотношения проявлений родительских признаков у их потомков. Г. Мендель не знал, что собой представляют наследственные факторы (гены) и где они расположены в клетках, поэтому он считал, что наследственные факторы передаются независимо друг от друга. Позднее было установлено, что гены сосредоточены в ядре клетки и располагаются по длине особых структур, названных хромосомами.

 

Амер. ученый Т. Морган и его ученики не только доказали связь генов с хромосомами, но и разработали метод изучения взаиморасположения генов в хромосоме в более раннем развитии. При этом в разных хромосомах может находиться разное число генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, передаются при скрещивании сцеплено, совместно (если только не произойдет обмен участками между разными хромосомами). Выяснив, что хромосомы могут обмениваться друг с другом участками за счет перекреста — кроссинговера, Т. Морган установил, что чем дальше друг от друга находятся в хромосомах два гена, тем чаще между ними может произойти кроссинговер. Например, если расстояние между генами А и D в первой хромосоме и а и d во второй хромосоме в 2 раза больше расстояния между генами Аи В, то кроссинговер между этими хромосомами в участке А—D может произойти в 2 раза чаще, чем в участке А—В, а кроссинговер в участках А—В и В—D — в 2 раза чаще, чем в участке В—С или С—D. На этом основании Т. Морган предложил использовать частоту кроссинговера как меру расстояния между генами.

Установлено, что в клетках каждого вида организмов содержится строго определенное число хромосом и, более того, форма и строение каждой отдельной хромосомы строго постоянны. Набор хромосом клеток одного вида (кариотип) имеет одинаковый вид, этот «групповой портрет» настолько определенен, что опытный специалист по виду набора хромосом может отличить клетки одного вида от другого.

С хромосомами связано еще одно важное свойство живых клеток. Т. Морган установил, что в кариотипе каждой клетки тела есть пара хромосом, определяющих пол особи, - половые хромосомы. По форме половые хромосомы делятся на 2 группы: первые — большой длины и палочковидной формы — были названы Х-хромосомами, а вторые — небольшие, нередко загнутые крючком — Y—хромосомами. У особей женского пола животных, растений и многих насекомых в ядрах клеток тела содержится по две Х—хромосомы, у мужских особей — одна Х—хромосома и одна Y—хромосома. Открытие этого правила позволило понять, почему число особей каждого пола примерно равно. Если изобразить процесс образования половых клеток и последующего их оплодотворения, то можно увидеть, что равное число особей обоего пола всегда будет сохраняться.

Особенно важными для обоснования хромосомной теории Н. оказались случаи нарушений в структуре половых хромосом. Возможность точного математического предсказания признаков у этих аномальных форм стала лучшим способом проверки правильности хромосомной теории, при котором отклонения от нормы получили законченное объяснение. Одновременно с этим детальному изучению подверглись случаи наследования генов, располагающихся не в половых, а в остальных хромосомах, так называемых аутосомах.

Разработан специфический метод изучения хромосом, которые позволяет выявлять индивидуальные черты строения отдельных хромосом на основе использования метода их дифференциальной окраски. С этим методом связывают надежды на выявление сложных случаев обмена участками между хромосомами — так называемый транслокации (мутагенез), что важно для медицинской генетики.

Формирование отдельных признаков, как правило, происходит в результате взаимодействия большого числа генов. В процессе развития организма при формировании его признаков происходит сложное взаимодействие продуктов различных генов. Действие одних генов подавляется другими, или признак проявляется только при совместном участии нескольких генов (комплементарное действие). Лишь незначительное число генов связано с проявлением только одного конкретного признака. У большинства высших животных и человека признаки определяются одновременным участием нескольких генов (полимерия). В той же мере отдельный ген может участвовать в развитии нескольких, казалось бы, далеких признаков (плейотропия). Последнее объясняет, почему при наследственных заболеваниях, возникающих в результате повреждения лишь одного гена, наблюдаются нарушения со стороны различных органов и процессов.

 

Наследования признаков

 

Для понимания закономерностей наследования признаков — порядка их распределения и комбинации в потомстве большое значение имело выяснение еще одного свойства генов — их способности к рекомбинации (обмен генами), т. е. перемещению из одной гомологичной хромосомы в другую. Это явление, изученное впервые Т. Морганом, обусловлено тем, что гомологичные хромосомы в созревающих половых клетках тесно сближаются (конъюгируют) и перекрещиваются. После этого хромосомы разъединяются, отдаляются друг от друга, а затем в процессе деления — мейоза (размножение) расходятся по разным клеткам.

Места перекреста конъюгирующих хромосом (хиазмы) отчетливо видны под микроскопом. Т.е. каждая хромосома после конъюгации и перекрещивания оказывается частично обновленной; она несет в себе часть наследственного материала другой хромосомы. В результате различные зрелые половые клетки оказываются разнокачественными в генетическом отношении. В этом сущность процесса перекомбинирования генетического материала. Процесс этот является одним из важных источников разнообразия организмов при скрещивании, т. к. рекомбинация генов влечет за собой различную комбинацию признаков у потомков (комбинативная изменчивость).

Изучение сцепления и рекомбинации еще в те времена, когда не было данных о тонкой структуре хромосом и молекулярной структуре генов, позволило составить хромосомные карты, определить место гена в хромосоме, рассчитать расстояние между ними (так называемые составление генетических карт), предсказать результаты сочетания генов, а значит, и признаков при скрещивании.

Большое значение для проявления активности генов имеют условия существования данного индивидуума. Факторы окружающей среды оказывают большое влияние на реализацию генетической программы особи. Строение и функционирование любого организма определяется не только его наследственными потенциями, но и условиями, в которых эти потенции развиваются и реализуются.

Понимание закономерностей наследования было углублено при переходе к исследованиям на молекулярном уровне. Было выяснено, что материальной основой наследственности являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), а в молекулах рибонуклеиновых кислот (РНК) закодирована генетическая программа лишь у некоторых вирусов (см. Нуклеиновые кислоты).

Молекулы ДНК входят в состав хромосом, они также имеются в ряде внутриклеточных органелл, находящихся в цитоплазме (митохондриях, пластидах растительных клеток и т. д.). В соответствии с этим говорят о ядерной и цитоплазматической (или внеядерной) молекуле ДНК.

Для реализации генетической программы организмы обладают способностью считывать генетическую информацию, закодированную в ДНК, в виде молекул информационных РНК (ИРНК), являющихся копиями генов. В свою очередь молекулы ИРНК, соединяясь со специальными структурами клеток — рибосомами, программируют синтез белков, а последние управляют всеми реакциями в клетках, обеспечивая жизнедеятельность организмов.

Типы наследования. Построение генетических карт позволило выяснить характер и порядок расположения многих генов в хромосомах человека, а изучение проявления у организмов доминантных и рецессивных генов дало возможность вычленить несколько типов наследования. Прежде всего, были изучены типы наследования признаков, кодируемых генами, расположенными в половых хромосомах. Важнейшей особенностью этого типа является то, что у гетерозиготного пола, несущего в каждой клетке тела две разные половые хромосомы — X и Y (например, мужские особи у человека), гены, расположенные в одной из хромосом и не имеющие партнера в другой хромосоме, будут проявляться независимо от того, доминантны они или рецессивны. Поэтому, если у матери действие болезнетворного гена, расположенного в одной из Х—хромосом, может быть подавлено доминантным геном другой Х—хромосомы, то у ее сына, получившего от нее Х—хромосому с болезнетворным геном, пусть даже и рецессивным, этот ген, тем не менее, может проявиться в виде наследственной болезни.

Примером такой болезни является гемофилия (пониженная свертываемость крови и обусловленная этим кровоточивость), при которой мальчики, получившие от матери Х—хромосому с рецессивным болезнетворным геном, заболевают, а у девочек, получивших Х—хромосому с дефектным рецессивным геном от матери и нормальную Х—хромосому от отца, болезнь проявляться не будет. По этому же так наз. Х—хромосомному типу наследуются многие другие болезни — цветовая слепота, некоторые формы диабета и др. Точно так же признаки, кодируемые генами, расположенными в Y—хромосоме и не имеющими аналогов в Х—хромосоме, будут проявляться только у мужских особей, не передаваясь женским.

Иначе будет происходить наследование тех признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. В случае, если признак определяется доминантным геном, то любая хромосома матери или отца, попавшая при оплодотворении в зародышевую клетку, будет размножена во всех клетках тела развивающегося организма и даст проявление. Если речь идет о болезнетворном (патологическим) гене, то определяемый им признак проявится у любой из несущих его особей, как женской, так и мужской. В этом случае больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. В случае брака между супругами, один из которых несет болезнетворный (патологический) аутосомно—доминантный ген, вероятность проявления заболевания у их детей составляет 50%.

Гораздо более низка вероятность наследования признаков, кодируемых рецессивными генами, располагающимися в аутосомах. Такие гены широко распространяются в популяциях с помощью открытого советским генетиком С. С. Четвериковым процесса, позже названного генетическим дрейфом. В скрытом, рецессивном, состоянии действие этих генов подавляется их доминантными партнерами, лежащими в других парных хромосомах.

Однако в случае, если каждый из родителей несет по одному одинаковому рецессивному гену, у 25% детей в каждой из парных хромосом будет иметься по паре рецессивных генов, и действие рецессивного гена проявится. Отсюда ясно, насколько вредно вступление в брак лиц, являющихся носителями одинаковых рецессивных генов. Хотя выявление такого носительства пока достаточно трудная задача, тем не менее, очевидно, что наибольшая вероятность совпадения генотипов родителей будет наблюдаться при браках между близкими родственниками. По аутосомно—рецессивному типу наследуются многие тяжелые нарушения обмена веществ, заболевания нервной системы, болезни крови и др.

Проявление наследственных признаков организма может происходить на протяжении всего периода его индивидуального развития. Известно большое число наследственных болезней, проявляющихся не в раннем возрасте, а на более поздних стадиях развития.

Так, например, ряд наследственных форм диабета, тяжелое заболевание нервной системы — хорея Гентингтона и многие другие болезни проявляются в возрасте 30—40 лет, т. е. в то время, когда носители болезнетворных генов, не подозревая о своем дефекте, вступают в брак и дают потомство, также отягощенное этим дефектом. Отсюда ясна роль развития исследований по раннему выявлению носительства патологических генов.

Важное значение имеет обусловленная действием внехромосомного генетического материала, который содержится в органеллах цитоплазмы (например, в митохондриях). Совокупность цитоплазматических генов (плазмогенов) обозначают термином «плазмой» (в отличие от совокупности хромосомных генов — генома). Плазмогены передаются потомкам гл. обр. по материнской линии, т. к. сперматозоиды, содержащие отцовские факторы, имеют ничтожно малое количество цитоплазмы, а, следовательно, и малое количество плазмогенов. Внеядерные гены размножаются чаще всего независимо от хромосомного аппарата и потому их распространение подчиняется другим закономерностям. Изучению внеядерных генов уделяется особенно большое внимание, т. к. установлено, что многие важные признаки (повышенная способность к мутациям, устойчивость к антибиотикам и др.) определяются у микроорганизмов наследственными структурами цитоплазмы.

Поскольку многие из этих микроорганизмов имеются и в теле человека (и часть из них может быть патогенной), то несомненно, что устойчивость к определенным антибиотикам будет приводить к устранению лечебного эффекта антибиотиков и многим другим нежелательным последствиям. Установлено, что у высших организмов в каждой клетке значительная часть генов сосредоточена в ДНК митохондрий, с которыми связаны энергетические процессы клеток, а также в других органеллах клетки, содержащих ДНК (например, пластидах у растений). Естественно, что проявление активности этих цитоплазматических генов играет важнейшую роль в жизнедеятельности организмов. Доказано также, что цитоплазматические гены «работают» во взаимодействии с хромосомными и, взаимодействие генома и плазмона создает сложное и координированное во времени и пространстве проявление реакций и процессов, определяющих жизнедеятельность живых организмов.

Процессы реализации наследственной информации протекают в условиях постоянного воздействия на организм внешних по отношению к нему факторов среды. Для плода человека это, прежде всего факторы материнского организма, внутри которого он развивается, и, конечно, факторы среды, действующие на организм матери, а через него и на плод.

Всякое нарушение процессов реализации генетической программы (генотипа) в совокупность признаков и свойств организма (фенотип) может привести к необратимым нарушениям — болезням, порокам развития и др.

Глава II. Генетика человека (антропогенетика) и его здоровье

 

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

– для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

– для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

– благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико—медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Date: 2015-09-02; view: 1574; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.006 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию