Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Тема. Генетика людини

Створюючи родину, молоді люди часто ставлять собі запитання: Якою народиться наша дитина? Який колір шкіри вона матиме? З яким кольором очей і волосся? Хто народиться — хлопчик чи дівчинка? Чи народяться вони здоровими? На багато запитань, що цікавлять майбутніх батьків, допомагає відповісти наука, яка називається генетика людини.

Генетика людини — це розділ генетики, що тісно пов’язаний з антропологією та медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і генетику медичну, яка вивчає спадкову патологію (хвороби, вади, каліцтва тощо). Генетика людини пов’язана також з еволюційною теорією, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини та її місце в природі, і, звісно ж, із психологією, філософією, соціологією. З-поміж напрямків генетики людини найбільш інтенсивно розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Специфіка генетичних досліджень людини:

— пізнє настання статевої зрілості;

— нечисленність потомства;

— неможливість експериментального схрещування;

— труднощі вирівнювання умов життя;

— відсутність гомозиготних ліній;

— труднощі організації чіткого обліку.

2. Спадкові захворювання людини, їхня профілактика

Медична генетика — це розділ генетики людини, що вивчає спадкові захворювання та методи їхнього попередження, діагностики й лікування.

Спадкові захворювання — це хвороби, що зумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі й реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, зокрема медичної генетики, була з’ясована спадкова природа багатьох захворювань та синдромів, які раніше вважали хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань у деяких родинах порівняно з населенням у цілому. Вивченням спадкових захворювань людини займається переважно медична генетика.

В основі спадкових захворювань лежать мутації.

 

Мутації  
Генні — Домінантні (атрофія зорового нерва; глухота; раннє посивіння; мігрень; деякі форми епілепсії) — Рецесивні (альбінізм; глухонімота; цукровий діабет; гемофілія; дальтонізм; подагра) Хромосомні — кількісні аномалії — структурні ушкодження хромосом (внутрішньохромосомні) • делеції • дуплікації • інверсії Міжхромосомні аберації — транслокації

 

ü Розв’язування задачі

Домінантні гени B і D, що регулюють реакції обміну речовин в організмі, зчеплені з X-хромосомою й розташовані один від одного на відстані 32 морганіди. X-хромосома алельних генів не містить. Впливаючи різними мутагенними факторами на статеві клітини, змінюють послідовність нуклеотидів у даних ділянках X-хромосоми, що призводить до відхилень у синтезі речовин і спадкових захворювань. У здорових батьків народжується хвора дитина, яка має два мутагенні гени в генотипі. Яка процентна ймовірність народження наступної дитини з порушенням обміну речовин?

ü Самостійна робота

Характеристика спадкових хвороб людини

Назва хвороби Причини хвороби Прояви хвороби Тип успадкування Доповнення
         

 

Хромосомні хвороби, пов’язані з порушенням числа хромосом

Синдром Дауна (трисомія 21). У людей, які страждають на це захворювання, відзначаються відсталість у розумовому розвитку, низький зріст, короткопалість, слабка пігментація шкіри, волосся, характерний розріз очей. У результаті вивчення каріотипу таких хворих було встановлено наявність додаткової хромосоми у 21-й парі (трисомія). Причина — нерозходження гомологічних хромосом у мейозі в жінок. Існує залежність між частотою народження дітей із хворобою Дауна та віком матері. Після 40 років частота народження таких дітей істотно зростає. Хвороба Дауна може бути наслідком не тільки трисомії, але й перенесенням (транслокацією) ділянки 21-ї хромосоми на 15-ю.

Синдром Патау (трисомія 13) — це хромосомне захворювання, що характеризується наявністю в клітинах додаткової хромосоми 13. При синдромі Патау відзначаються важкі вроджені вади. Діти із синдромом Патау народжуються із нижчою за норму (2500 г) масою тіла. Для них характерна помірна мікроцефалія, порушення розвитку різних відділів ЦНС, низьке скошене чоло, звужені очні щілини, відстань між якими зменшена, мікрофтальмія та колобома, помутніння рогівки, запале перенісся, широка основа носа, деформовані вушні раковини, незрощення верхньої губи та піднебіння, полідактилія, флексорне розташування кистей, коротка шия. У 80 % немовлят бувають вади розвитку серця: дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перетинок, транспозиції судин тощо. Можуть виникати фіброкістозні зміни підшлункової залози, додаткові селезінки, ембріональна пупкова грижа. Нирки збільшені, мають підвищену часточковість і кісти в кірковому шарі, проявляються вади розвитку статевих органів. Характерна затримка розумового розвитку.

Через вроджені вади розвитку більшість дітей із синдромом Патау помирають у перші тижні або місяці (95 % — до 1 року). Однак деякі хворі живуть протягом кількох років. Слід зазначити, що в розвинених країнах відзначається тенденція збільшення тривалості життя хворих, що мають синдром Патау, до 5 років (близько 15 % дітей) і навіть до 10 років (2–3 % дітей). Ті, хто виживає, страждають на глибоку ідіотію.

Синдром Едвардса (трисомія 18) — це хромосомне захворювання, що характеризується комплексом множинних вад розвитку та трисомією 18 хромосоми. Популяційна частота приблизно 1: 7000. Діти із трисомією 18 частіше народжуються в жінок літнього віку, взаємозв’язок з віком матері менше виражений, ніж у випадках трисомії хромосоми 21 і 13. Для жінок, віком понад 45 років, ризик народити хвору дитину становить 0,7 %. Дівчатка із синдромом Едвардса народжуються втричі частіше, ніж хлопчики.

Діти із трисомією 18 народжуються з низькою, у середньому 2177 г, вагою. При цьому тривалість вагітності — нормальна або навіть перевищує норму. Фенотипічні прояви синдрому Едвардса різноманітні. Найчастіше виникають аномалії мозкового та лицьового черепа, мозковий череп має доліхоцефалічну форму. Нижня щелепа та ротовий отвір маленькі. Очні щілини вузькі й короткі. Вушні раковини деформовані й у більшості випадків розташовані низько, трохи витягнуті в горизонтальній площині. Мочка, а часто й козелок відсутні. Зовнішній слуховий прохід звужений, іноді його взагалі немає. Грудина коротка, унаслідок чого міжреберні проміжки зменшені й грудна клітка ширша та коротша порівняно з нормальною. У 80 % випадків наявний аномальний розвиток стопи: п’ята різко випинається, склепіння провисає (стопа-качалка), великий палець стовщений і вкорочений. З-поміж дефектів внутрішніх органів найчастіше бувають вади серця та великих судин: дефект міжшлуночкової перетинки, аплазії однієї стулки клапанів аорти та легеневої артерії. У всіх хворих спостерігається гіпоплазія мозочка та мозолистого тіла, зміни структур олив, виражена розумова відсталість, зниження м’язового тонусу, що переходить у підвищення зі спастикою.

Синдром Клайнфельтера. Люди, які страждають на це захворювання, фенотипічно є чоловіками високого зросту, худорлявої статури, з довгими руками й ногами, вузькими плечима та широким тазом. У них слабко виражені вторинні статеві ознаки, порушений сперматогенез. Вивчення каріотипу виявляє зайву X-хромосому (набір хромосом XXY).

Синдром Шерешевського – Тернера. Характеризується відсутністю X-хромосоми в каріотипі жінок (X0). Такі жінки мають невисокий зріст (120–140 см), коротку шию, крилоподібні складки шкіри на шиї та вигляд «сфінкса», порушення овогенезу та вторинних статевих ознак.

 

Хромосомні хвороби, пов’язані з порушенням структури хромосом

Делеція (від латин. deletio — знищення) — це втрата ділянки хромосоми. Делеція може бути наслідком розриву хромосоми або результатом нерівного кросинговеру. Делеції поділяють на інтерстиціальні (втрата внутрішньої ділянки) і термінальні (втрата кінцевої ділянки).

Синдром «котячого крику» (синдром Лежена). Цитологічно у всіх хворих виявляється зменшення (делеція) короткого плеча в одного з гомологів 5-ї пари хромосом. Це дуже тяжке захворювання, що супроводжується порушенням функції внутрішніх органів, нервової системи, ранньою дитячою смертністю й характерним плачем, який нагадує нявкання кота.

 

Дуплікація (від латин. duplicatio — подвоєння) — це зміна хромосоми, при якій одна з її ділянок лінійно представлена двічі або більше. Дуплікація виникає при розриві й обміні ділянками хромосом та при нерівному кросинговері. Дуплікації відіграють велику роль у виникненні нових генів.

Інверсії — хромосомні перебудови — наявні при розриві хромосом і пов’язані з поворотом окремих ділянок хромосоми на 180°. Відбуваються в результаті двох розривів в одній хромосомі. Призводять до того, що ділянка займає інвертоване положення.

Класифікують пара - і перицентричні інверсії.

У випадку парацентричної інверсії відбуваються два розриви хромосом, обидва з одного боку від центромери. Ділянка між точками розриву повертається на 180°.

При перицентричній інверсії точки розриву розташовані з обох боків від центромери.

Гамети, що містять дефектні хромосоми, зазвичай не розвиваються або гинуть на ранніх етапах онтогенезу. Але гамети з інвертованою хромосомою розвиваються в організми, 50 % гамет яких нежиттєздатні. Мутація зберігається в популяції.

У людини найпоширенішою є інверсія у 9-й хромосомі, яка не завдає шкоди носію, хоча відомо, що в жінок із цією мутацією існує тридцятивідсоткова імовірність викидня.

Рис. Інверсія. a — нормальна хромосома, b — парацентрична інверсія, c — перицентрична інверсія

Міжхромосомні аберації

Транслокація (від транс і латин. locatio — розміщення) — це тип хромосомної перебудови (мутації), що полягає в обміні ділянками негомологічних хромосом; але загальне число генів не змінюється. Такі перебудови часто призводять до зниження плодючості тварин і рослин. Різні транслокації спричинюють розвиток лімфом, сарком, захворювання лейкемією, шизофренією.

 

Обмін ділянок 4-ї і 20-ї хромосом.

Гермафродитизм (андрогінія, двостатевість) (від грец. Hermaphroditos — Гермафродит (син давньогрецьких богів Гермеса та Афродіти, двостатева істота) — це вроджене порушення статевого розвитку, при якому зовнішні статеві органи мають ознаки жіночої і чоловічої статі в роздільностатевих організмів.

1. Природний гермафродитизм

— Синхронний гермафродитизм

— Послідовний гермафродитизм (дихогамія)

2. Аномальний (патологічний) гермафродитизм

3. Причини спадкових захворювань

ü Запис у зошиті

Факторами ризику спадкових захворювань можуть бути:

1) шкідливі звички матері (алкоголізм, тютюнокуріння). Алкогольна інтоксикація батьків при зачатті («алкогольний синдром плода»), як наслідок — порушення мейозу (синдроми Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського – Тернера, Едвардса, «котячого крику»);

2) робота матері на шкідливому виробництві або постійний контакт з агресивними речовинами (лаки, фарби, клей тощо) та інші причини;

3) інфекційні захворювання, перенесені матір’ю ще до вагітності. Як правило, до генетичних мутацій, що можуть позначитися на потомстві, призводять вірусні інфекційні агенти;

4) йонізуюче або надмірне електромагнітне випромінювання;

5) шлюби з родичами.

4. Генетичний прогноз і медико-генетичне консультування

У кожному великому місті є медико-генетичні служби, де можна проконсультуватися в лікаря-генетика з різних питань. У яких же випадках слід радитися з лікарем?

ü Запис у конспект

Медико-генетичне консультування

Головна мета генетичного консультування — запобігання народженню хворої дитини.

Завдання медико-генетичного центру (консультування):

— визначення прогнозу здоров’я для майбутнього потомства в родинах, де був, є або передбачається хворий зі спадковою хворобою;

— пояснення батькам у доступній формі сутності ризику та надання їм допомоги при прийнятті рішення з приводу дітонародження;

— обстеження жінок, які не мають дітей;

— визначення статі майбутньої дитини;

— діагностика захворювання в зародка ультразвуком;

— активне виявлення захворювання в немовлят.

n IV. Закріплення отриманих знань, формування практичних умінь

ü Розв’язування задач

1. Фенілкетонурія (порушення обміну фенілаланіну, що призводить до ураження мозку та ідіотії) успадковується як рецесивна ознака. У медико-генетичну консультацію звернулися молоді здорові батьки, у яких народилася дитина з фенілкетонурією. Їх цікавить питання про здоров’я майбутнього потомства. Яка ймовірність народження в цій родині здорової дитини?

2. У людини серпоподібно-клітинна анемія — рецесивна ознака. Гомозиготи за рецесивним геном гинуть у ранньому віці від гемолітичної анемії. У гетерозигот захворювання протікає в легкій формі. Визначте, яка ймовірність народження здорових дітей і дітей з легкою формою хвороби в батьків, що страждають на легку форму серпоподібно-клітинної анемії.

3. Малюк із синдромом Дауна має 47 хромосом замість 46, що характерно для цієї хвороби (зайва хромосома 21). Дослідження каріотипу показало, що одна з його хромосом (15-та) довша за звичайну. У матері хворого, а також у тітки й у бабусі по материнській лінії (з нормальною конституцією) виявлено 45 хромосом з подовженою хромосомою 15. Чим можна пояснити явище, наявне в цій родині? Визначте тип мутації в зазначених особин у цій родині.

4. Якщо зигота людини має зайву хромосому 21, то з неї розвивається дитина із синдромом Дауна; якщо в зиготі не вистачає однієї хромосоми 21, то вона гине (спонтанний аборт). Мати має 45 хромосом, тому що одна з 21 хромосоми транслокована на 15 (це можна зобразити як 15/21), а батько нормальний. Які за генотипом зиготи можуть утворитися в цих батьків та яка їхня подальша доля? Визначте тип мутації в зазначених особин у цій родині.

n V. Узагальнення й систематизація вивченого матеріалу

Спадкові захворювання

Хромосомні хвороби Аутосомні — Хвороба Дауна (21) — Синдром Едвардса (18) — Синдром Патау (13) — Триплоїдії ( -69) Гоносомні — Синдром Шерешевського – Тернера (X0-45) — Синдром полісомії (XXX-47) — Синдром Клайнфельтера (XXY) — Синдром дисомії за Y-хромосомою (XYY-47) Порушення статевого диференціювання (гермафродитизм) Спадкові захворювання — нервово-м’язової системи — внутрішніх органів — залоз внутрішньої секреції — системи крові — очей, слуху, шкіри — шкіри та шкірних придатків — Спадкові імунодефіцитні стани — Порушення обміну барвників — психічні захворювання (шизофренія, олігофренія)

Типи порушень обміну

 

Порушення обміну амінокислот Порушення обміну ліпідів Порушення обміну вуглеводів Порушення мінерального обміну Порушення білірубінового обміну

 

 


<== предыдущая | следующая ==>
Правила записи общеразвивающих упражнений | Как выглядят песни на самом деле

Date: 2015-09-02; view: 783; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.007 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию