Частота рождения детей с синдромом дисомии по Y хромосоме составляет

a) 1: 600

b) 1: 500 (700)

c) 1: 700 (800)

d) 1: 1000

122.Синдром «кошачьего крика» был описан

a) В 1938 году

b) В 1963 году

c) В 1942 году

d) В 1925 году

123.Синдром «кошачьего крика» описан учёными

a) Дж. Лежен

b) Дж. Эдвардс

c) К. Патау

d) А. Даун

124. Частота рождения детей с синдромом «кошачьего крика» составляет

a) 1: 1000

b) 1: 6000

c) 1: 7000

d) 1: 45000

125.Синдром «кошачьего крика» обозначается

a) 47, ХХ, +18

b) 47, ХХY

c) 46, ХХ, 5p⁻

d) 45, Х

126.Средняя продолжительность жизни с синдромом «кошачьего крика» составляет

a) Большинство умирает до года

b) Некоторые достигают 10-ти летнего возраста

c) ~20 лет

d) ~30 лет

Нейрофиброматоз вызван мутацией гена, который находится

a) В 17-й хромосоме

b) В 18-й хромосоме

c) В 21-й хромосоме

d) В 13-й хромосоме

Синдром Марфрна связан с мутацией в гене, который находится

a) В 21-й хромосоме

b) В 18-й хромосоме

c) В 17-й хромосоме

d) В 15-й хромосоме

При выраженной форме синдрома Марфана продолжительность жизни составляет

a) ~10 лет

b) ~20 лет

c) ~26 лет

d) ~30 лет

Фенилкетонурия связана с мутацией гена в хромосоме

a) 5-й

b) 12-й

c) 13-й

d) 17-й

Мутация, определяющая фенилкетонурию, связана с заменой аминокислот, а именно

a) Тимина на цитозин

b) Серина на тимин

c) Аланина на фенилаланин

d) Тимина на аланин

Галактоземия вервые была описана в

a) 1942 году

b) 1938 году

c) 1925 году

d) 1908 году

Частота рождения детей с галактоземией составляет

a) 1: 45000

b) 1:16000

c) 1: 7000

d) 1: 6000

При адреногенитальном синдроме снижается уровень гормона

a) Кортизола

b) Кортизона

c) Кортикостерона

d) Альдостерона

Ген муковисцидоза локализован

a) В 18-й хромосоме

b) В 17-й хромосоме

c) В 13-й хромосоме

d) В 7-й хромосоме

136.Из 4-х форм муковисцидоза самой распространённой является

a) Мекониевый имус

b) Бронхолёгочная

c) Лёгочно-кишечная

d) Кишечная

137.После перевода ребёнка на искуственное вскармливание может возникнуть следующая форма муковисцидоза

a) Мекониевый имус

b) Кишечная

c) Бронхолёгочная

d) Лёгочно-кишечная

138.Врождённой формой муковисцидоза является

a) Мекониевый имус

b) Кишечная

c) Бронхолёгочная

d) Лёгочно-кишечная