Наследование групп крови системы АВ0

Группа крови системы АВ0 (читается как «а, б, ноль») контро­лируется одним аутосомным геном, т.е. геном, расположенным в одной из аутосомных (не половых) хромосом. Локус этого гена обозначается латинской буквой I (от слова «изогемагглютиноген»), а его три аллеляI^А, I^В и I⁰ обозначаются для краткости, как А, В и 0. Аллели А и В — кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к аллелю 0. При сочетании раз­личных аллелей могут образоваться 4 группы крови, различаю­щихся между собой иммунологическими свойствами как эритроцитов, так и сыворотки (табл. V.1). Эритроциты содержат антигены (агглютиногены), а в сыворотке находится вещество агглютинин (от лат. agglutinatio — склеивание), называемое антителом.

Определение групповой принадлежности человека по систе­ме АВО осуществляется при проведении реакции агглютинации (рис. V.З).

Знать групповую принадлежность крови человека — необходи­мое условие безопасного проведения переливания крови. Термин «универсальный донор» обозначает лицо с 0(1) группой крови, так как его эритроциты не могут быть агглютинированы сыворот­кой ни одного реципиента. «Универсальный реципиент» — инди­вид с АВ (IV) группой крови, сыворотка которого не может агглю­тинировать эритроциты какого-либо донора.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Большое количество признаков формируется при участии несколь­ких генов, взаимодействие которых существенным образом отра­жается на особенностях фенотипа и приводит к отклонению от менделевской закономерности расщепления фенотипов. Описано несколько типов взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз и полимерия.

Комплементарность — взаимодействие неаллельных генов, ко­торые обусловливают развитие нового признака, отсутствующего у родителей. Примером комплементарного действия у человека могут служить случаи, когда у глухих родителей рождаются дети с нор­мальным слухом.

Развитие нормального слуха находится под генетическим конт­ролем десятков различных неаллельных генов, гомозиготное ре­цессивное состояние одного из которых может приводить к одной из форм наследственной глухоты. Таких форм у человека известно более 30. Если один из родителей является гомозиготой по рецес­сивному гену аа (рис. V.5), а другой — гомозиготой по другому рецессивному гену bb, то все их дети будут двойными гетерозиготами и, следовательно, слышащими, поскольку доминантные ал­лели будут взаимно дополнять друг друга (см. рис. V.5). Таким обра­зом формируется новый по отношению к родителям признак — нормальный слух.

Рис. Схема, поясняющая возможность рождения детей с нормальным слухом у глухих родителей с различными генетическими формами глухоты

Эпистаз (от греч. ерi — над + stasis — препятствие) — взаимо­действие неаллельных генов, при котором наблюдается подавле­ние проявления одного гена действием другого, неаллельного гена. Подавляющий ген называется геном-супрессором, а подавляемый — гипостатическим геном. По-видимому, действие гена-супрессора на подавляемый ген сходно с принципом доминантность — ре­цессивность. Но существенное различие заключается в том, что эти гены не являются аллельными, т.е. расположены в негомоло­гичных хромосомах или занимают различные локусы в гомологичных. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. При доминантном эпистазе доминантный аллель гена-супрессора подавляет проявление доминантного аллеля другого гипостатического гена. При рецессивном эпистазе, или криптомерии, рецессивный аллель гена-супрессора, будучи в гомозиготном состоянии, не дает проявиться доминантной или рецессивным аллелям других генов.

Примером рецессивного эпистаза у человека может служить так называемый бомбейский фенотип, когда индивид, имеющий доминантный аллель группы крови системы АВ0 (например, аллель В, определяющий принадлежность человека к III или IV группе), идентифицируется в реакции агглютинации как человек с 0(I). Это состояние возникает в результате того, что данный индивид является рецессивной гомозиготой (hh) по другой, нежели система АВ0, генетической системе Hh. Для реализации аллелей I^А и I^Е необходимо присутствие хотя бы одного доминантного I аллеля Н.

Полимерия (от греч. роlуs — много + meros — часть) — вид взаимодействия, когда эффекты нескольких неаллельных генов, определяющих один и тот же признак, примерно одинаковы. Подобные признаки получили название количественных, или полимерных признаков. Как правило, степень проявления полимерных признаков зависит от числа доминантных генов. Наследование полимерных признаков было впервые описано шведским генетиком Г. Нильсон-Эле в 1908 г. Проводя скрещивание различных форм пшеницы (с красными и белыми зернами), он наблюдал расщепление в F₂ признака окраски в отношении: ¹⁵/₁₆ (окрашенных и '/₁₆ белых. Среди окрашенных зерен он наблюдал все переходы — от интенсивно окрашенных до слабо окрашенных.

Анализ особенностей расщепления показал, что в данном случае окраску зерен определяют два доминантных аллеля двух различных генов, а сочетания их рецессивных аллелей определяют отсутствие окраски. Поскольку полимерные гены имеют однонаправленное действие, их, как правило, обозначают одинаковыми буквами. Таким образом, исходные родительские формы имели генотипы А_]А₁А₂А₂ и а₁а₁а₂а₂. Наличие всех четырех доминантных аллелей определяло самую интенсивную окраску, трех доминантных аллелей (типа А₁А₁А₂А₂) — менее интенсивную окраску и т.д.

Примером полимерного наследования у человека является наследование окраски кожных покровов. В браке индивида негроидной расы (коренного жителя Африки) с черной окраской кожи и представителем европеоидной расы с белой кожей дети рождаются с промежуточным цветом кожи (мулаты). В браке двух мулатов потомки могут обладать любой окраской кожи: от черной до белой, поскольку пигментация кожи обусловлена действием трех или четырех неаллельных генов. Влияние каждого из этих генов на ок­раску кожи примерно одинаково.

Полимерное наследование характерно для так называемых ко­личественных признаков, таких, как рост, вес, окраска кожных покровов, скорость протекания биохимических реакций, артери­альное давление, содержание сахара в крови, особенности нервной системы, уровень интеллекта, и многих других, которые нельзя разложить на четкие фенотипические классы. Чем большее число неаллельных генов контролируют развитие количественного при­знака, тем менее заметны переходы между фенотипическими клас­сами.

Date: 2015-09-02; view: 1575; Нарушение авторских прав