Аутосомно-рецессивный признак

Методы изучения наследственности человека

1) Генеалогический

2) Цитогенетический

3) Биохимический

4) популяционно-статистический

5) Близнецовый

6) Моделирования

Генеалогический метод

Позволяет установить:

•Степень родства

•явл. Ли признак наследств

•тип наследования (доминант, рецесс, аутосом, сцепл с полом)

•гомо или гетерозиготы

•пенетрантность гена

•вероятность прояв признака в потомстве

Метод включает два этапа:
•сбор сведений о семье
•построение и анализ родословной

(•выводы)

Аутосомно-доминантный признак

•Болеют и мужчины и женщины;

•Больные в каждом поколении;

•У больных родителей больной ребенок;

•100% наслед призн. – один из родителей гомозиготен

75% - оба гетерозиготны при полном доминировании и пенетр 100%
50% - один(Гетеро) второй(гомозиг) по рецесс. гену

Аутосомно-рецессивный признак

•Болеют и мужчины и женщины;

•Больные не в каждом поколении;

•У здоровых родителей больной ребенок;

• 25% - оба гетерозиготы

50% - один(гетерозиг) второй(гомозиг по рец пр-ку)

100% - оба гомозиготны по рец пр-ку

Х-сцепленный доминантный тип:

•у больного пробанда обязательно болен один из родителей;

• у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;

• у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;

•у здоровых родителей все дети будут здоровы;

•больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

X-сцепленный рецессивный тип:

•Болеют преимущественно мужчины

•Больные не в каждом поколении

•сыновья нткогда не наследуют заболевание отца

•у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями

патологического гена;

•если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носителипатологического гена

У-сцепленный тип:

• в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за

сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей

и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.

•признак передается всем мальчикам.

• признак проявляется только у лиц мужского пола.

• патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.