Y‑хромосомы

Обсуждая митохондриальную ДНК, я вкратце упомянул ядерную ДНК, которая находится в ядрах клеток человека, и в связи с этим привел несколько примеров. Давайте теперь детально рассмотрим другой пример подобного рода свидетельства – Y‑хромосому.

У человека насчитываются 23 пары хромосом в ядре каждой клетки. Одна из этих пар определяет пол индивидуума. Пара половых хромосом у женщин состоит из двух X‑хромосом (ХХ). Пара половых хромосом у мужчин состоит из одной Х‑хромосомы и одной Y‑хромосомы (ХY).

Итак, что определяет пол каждого из нас? Репродуктивные клетки (сперматозоид и яйцеклетка) отличны от других клеток тела. Нерепродуктивные клетки имеют полный комплект из 23 пар хромосом, то есть из 46 хромосом. Что же касается сперматозоида и яйцеклетки, то в них содержится только половина от этого числа – по 23 хромосомы вместо 23 пар хромосом. Когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются, восстанавливается полный комплект хромосом (46 или 23 пары). В яйцеклетке, возникшей в женском организме, всегда присутствует Х‑хромосома, поскольку женская пара половых хромосом состоит из двух этих хромосом. Поэтому при разделении пары ХХ в каждой яйцеклетке всегда оказывается по одной Х‑хромосоме. Но поскольку у мужчин половые хромосомы образуют пару XY, при делении в сперматозоиде может оказаться либо X‑хромосома, либо Y‑хромосома. При слиянии сперматозоида, несущего Х‑хромосому, с яйцеклеткой в оплодотворенной яйцеклетке образуется пара половых хромосом XX, в результате чего из нее развивается девочка. Если же с яйцеклеткой сольется сперматозоид с Y‑хромосомой, то в яйцеклетке возникнет пара половых хромосом XY, – и родится мальчик. Y‑хромосома передается только от отца к сыну. Женщины не несут в себе этой хромосомы.

Некоторые участки хромосомы подвержены процессу так называемой рекомбинации, когда части одной хромосомы заменяются частями другой. Однако большой участок Y‑хромосомы не поддается таким изменениям. Теоретически, единственные изменения, которые могут произойти с этим участком Y‑хромосомы, будут носить характер случайных мутаций. Y‑хромосома представляет собой мужской вариант митохондриальной ДНК, передаваемой только от матери и также не поддающейся изменениям, за исключением случаев произвольных мутаций. Поэтому Y‑хромосома может быть использована при исследованиях происхождения человека таким же образом, как и митохондриальная ДНК, – в качестве молекулярных часов и определителя географического местонахождения. Некоторые исследователи предположили, что помимо африканской Евы существовал также и африканский Адам или, как его еще называют, «Y‑хромосомный Адам». Однако мы увидим далее, что заключения, сделанные на основании исследований Y‑хромосомы, грешат многими недостатками, и поэтому некоторые исследователи рассматривают «Y‑хромосомного Адама» как «статистическую условность – плод сомнительных эволюционных допущений» (Bower. 2000a).

В номере журнала «Science» от 26 мая 1995 года Роберт Л. Дорит из Йельского университета и его соавторы опубликовали результаты исследования вариаций гена ZFY в Y‑хромосоме 38 человек из разных частей мира. Они сравнивают эти вариации с вариациями, обнаруженными у шимпанзе. Переводя величину вариаций на шкалу лет, Дорит исходил из предположения, что человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе около 5 миллионов лет назад. Это позволило ему прийти к выводу, что все исследованные им люди происходили от одного предка, который жил примерно 270 000 лет назад. Эта цифра отличается от общепринятой 200 000 лет, полученной на основании исследований митохондриальной ДНК (Adler. 1995). Однако в статье, опубликованной в «Science News», указывается на то, что «Дорит и его соавторы признают, что объяснить полученные ими результаты можно и другими факторами, помимо существования единого предка», и что в своих заключениях они полагались на большое число «вспомогательных допущений» (Adler. 1995).

В номере журнала «Nature» от 23 ноября 1995 года Майкл Хаммер из Аризонского университета в Тусоне публикует результаты исследования вариаций Y‑хромосомы у восьми африканцев, двух австралийцев, трех японцев и двух европейцев. Он приходит к выводу, что у них всех был общий предок, который жил 188 000 лет назад. Географическое местоположение общего предка не было точно определено. Хаммер также предположил, что повторный анализ данных, полученных Доритом, показал бы, что ближайший предок исследованных индивидуумов жил в промежутке 160 000–180 000 лет назад (Ritter. 1995).

В 1998 году Хаммер и несколько его соавторов опубликовали результаты более тщательного исследования вариаций Y‑хромосомы человека. Согласно полученным данным, возраст исследованных вариаций составил 150 000 лет, и корнем статистического древа была названа африканская группа. Используя гнездовой метод корневого анализа, ученые, на основании исследования Y‑хромосомы, выявили два пути миграции ее носителей. Один из путей направлялся из Африки в Старый Свет, а другой – из Азии обратно в Африку. «Таким образом, высокий уровень генетических вариаций Y‑хромосомы, обнаруженный ранее в Африке, может отчасти быть результатом такой двусторонней миграции», – утверждают исследователи (Hammer et al. 1998. P. 427). Хаммер и группа других ученых пришли к похожим выводам, исследовав в 1997 году участок YAP Y‑хромосомы (Hammer et al. 1997). Миграция населения Азии в Африку представляет немалый интерес в свете сведений, содержащихся в исторических трактатах Древней Индии, согласно которым, аватарой Парашурамой деградировавшие представители царских династий были изгнаны из Индии в другие части мира, где, согласно некоторым источникам, они смешались с местным населением.

В номере журнала «Nature Genetics» за ноябрь 2000 года Питер Андерхилл и его соавторы утверждают, что, по данным исследования Y‑хромосомы, ближайший общий предок современного человека по мужской линии обитал в Восточной Африке, откуда переселился в Азию 39 000–89 000 лет тому назад. Для сравнения, данные исследования митохондриальной ДНК показывают, что наша общая прародительница по женской линии покинула Африку 143 000 лет назад. Андерхилл делает простой вывод, что скорость изменений Y‑хромосомы и митохондриальной ДНК различны (Bower. 2000a). Но как и в случае с митохондриальной ДНК, никому доподлинно не известна скорость изменений Y‑хромосомы. В своей статье в «Science News» Бауэр утверждает: «Новый анализ показал, что участки Y‑хромосомы отличаются значительно меньшим числом вариаций, чем участки ДНК, изученные в других хромосомах. Исследователи полагают, что низкий уровень генетических вариаций может являться следствием естественного отбора, то есть, в нашем случае, результатом распространения выгодных мутаций Y‑хромосомы после миграции людей из Африки. Ученые признают, что этот сценарий сводит на нет показания молекулярных часов, делая невозможным получение достоверной информации о скорости мутаций путем исследования Y‑хромосомы» (Bower. 2000a). Генетик Розалина М. Хардинг из оксфордского медицинского центра Джона Рэдклиффа пишет: «Мы не знаем, как естественный отбор и структура населения отражаются на Y‑хромосоме. Я бы не стала делать никаких эволюционных заключений на основе данных [полученных Андерхиллом]» (Bower. 2000a). Андерхилл, к примеру, полагает, что Африка была родиной наиболее позднего общего предка современных людей, поскольку он обнаружил у африканцев наибольшее число вариаций Y‑хромосомы. Однако Хардинг отмечает, что эти вариации могли возникнуть не потому, что в Африке обитали первые люди, а потому, что ее население было многочисленнее, чем население других частей мира. Кроме того, генные вариации у людей, живших за пределами Африки, могли сократиться вследствие распространения среди них особенно благоприятных генов. Бауэр пишет: «Если критики правы, Y‑хромосомный Адам мог быть исторической, а не доисторической личностью» (Bower. 2000а). Иными словами, люди могли существовать многие миллионы лет назад, а генетические вариации, которые мы наблюдаем сейчас, могут отражать лишь недавние генетические события в этой долгой истории. Более ранние результаты могли просто исчезнуть со временем.

Самые последние исследования Y‑хромосомы показывают, что делать однозначные выводы на их основе пока еще рано. Группа китайских и американских исследователей (Ke et al. 2001) взяла образцы у 12 127 мужчин из 163 народностей Восточной Азии и исследовала три маркера Y‑хромосомы: YAP, M89 и M130. Согласно полученным данным, три мутации этих маркеров (YAP+, M89T и M130T) возникли в Африке, и их происхождение можно проследить до другой африканской мутации M168T, которая появилась на африканском континенте 35 000–89 000 лет назад. Исследователи обнаружили, что испытуемые из Восточной Азии имели одну из трех африканских мутаций, происходящих от мутации М168Т. Они сочли это указанием на то, что мигрировавшие из Африки народы полностью вытеснили гоминидов – коренное население Восточной Азии. Иначе были бы обнаружены Y‑хромосомы, не имеющие этих трех африканских маркеров.

По словам Ке и его соавторов, «было наглядно продемонстрировано, что все Y‑хромосомные гаплотипы, обнаруженные за пределами Африки, моложе 39 000–89 000 лет и происходят из Африки» (Ке et al. 2001. P. 1152). Однако они отмечают, что «эти данные очень приблизительны и зависят от нескольких допущений». Эти допущения не были прямо упомянуты в их отчете. Авторы не отрицают возможности «селекционной чистки, которая удалила устаревшую информацию из Y‑хромосомы у современного населения Восточной Азии». Также они признают, что информация Y‑хромосомы «подвержена стохастическим процессам, т.е. генетическому сдвигу, который также мог привести к уничтожению архаичных родословных».

Ке и его соавторы признают существование и другой проблемы, которая, по их словам, «создает затруднения» (Ке et al. 2001. P. 1152). Они заметили, что возраст наиближайшего общего предка, определенный путем анализа вариаций митохондриальной ДНК и ДНК Y‑хромосомы, сильно отличается от тех цифр, что были получены путем анализа вариаций ДНК X‑хромосомы и аутосом (неполовых хромосом). Они пишут: «Возраст общего предка, полученный при анализе генов аутосом и Х‑хромосом, составляет 535 000–1 860 000 лет, что намного больше, чем получается при анализе митохондриальной ДНК и Y‑хромосомы» (Ке et al. 2001. P. 1152). Авторы пускаются в предположения, что во времена массовых миграций из Африки мужчин было в 3–4 раза больше, чем женщин, что привело к появлению больших вариаций в ДНК аутосом и Х‑хромосом.

По мнению Милфорда Уолпоффа, убежденного сторонника теории об одновременном происхождении человека в разных регионах мира, нет ничего удивительного в том, что Y‑хромосома имеет признаки африканского происхождения, поскольку по численности населения Африка долгое время превосходила все другие регионы. Поэтому африканское население положило начало наибольшему количеству Y‑хромосомных родословных, которые со временем вытеснили другие родословные, изначально существовавшие параллельно африканским (Gibbons. 2001. P. 1052). Энн Гиббонс говорит о трудностях в проверке надежности данных, полученных в результате анализа Y‑хромосомы и митохондриального ДНК. В идеале, требовалось бы сравнить эти данные с данными исследований ДНК многих других хромосом в ядре клетки, чтобы выяснить, соответствуют ли они заключениям о возрасте и географическом источнике человека c современным анатомическим строением. Однако Гиббонс отмечает: «Датирование ядерных родословных сопряжено со многими сложностями, поскольку большинство ядерных ДНК, в отличие от ДНК митохондрий и Y‑хромосом, перемешиваются, когда гомологические хромосомы обмениваются своим генетическим материалом при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Это делает определение генетической родословной настолько сложным, что многие генетики опасаются, что им никогда не удастся подтвердить или опровергнуть полноту замещения. Розалина Хардинг говорит: „Генетические тесты не дают ясной картины. На этот вопрос могут ответить только ископаемые“» (Gibbons. 2001. P. 1052).