Мутационная изменчивость

Мутации - качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутационная теория была создана голландцем Гуго де Фризом, который и ввел этот термин. Начав в 1901 г. изучение наследования признаков у растений ослинника, он обнаружил, что, несмотря на то, что обычно удавалось предсказать появление растения с тем или иным фенотипом, иногда появлялись формы, имеющие признаки, не наблюдавшиеся в предыдущих поколениях. Ученый предположил, что такие аномалии связаны с возникновением каких-то фенотипически проявляющихся изменений в генотипе, которые, кроме того, могут передаваться потомству. [5]

Характеристика мутации:

1. Мутации - внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов. Мутации представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

2. Мутации - качественные изменения, они, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины. Мутации представляют собой ненаправленные изменения генотипа - они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма. [5]

5. Генные (точечные) мутации

Точечные мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена.

Известны два механизма генных мутаций: замена одного основания на другое и изменение количества нуклеотидов - выпадение или вставка одного из них и, как следствие, изменение рамки считывания при транскрипции. Второй механизм приводит к более серьезным последствиям, поскольку при этом во время транскрипции происходит чтение совершенно иных триплетов и синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. Если, например, в исходной последовательности…ААТ ГГЦ АЦГ ТАГ Г… произойдет выпадение тимидина в третьем положении - …ААГ ГЦА ЦГТ АГГ…, то вместо аминокислотной последовательности лей-про-цис-мет синтезируется последовательность фен-арг-ала-сер.