Медицинская генетика

1. Предмет и задачи медицинской генетики.

2. Классификация наследственных заболеваний.

3. Хромосомные болезни. Их общие клинические признаки. Примеры.

4. Моногенные заболевания, их общие клинические признаки. Клинические примеры.

5. Типы наследования моногенных заболеваний. Клинические примеры.

6. Степени родства. Опасность родственных браков при аутосомно-рецессивных заболеваниях.

7. Мультифакториальные заболевания. Особенности их наследования и профилактика.

8. Наследственность, сцепленная с полом. Возможности профилактики заболеваний с данным типом наследования. Примеры.

9. Пренатальная диагностика, ее роль в первичной профилактике наследственно- семейных заболеваний.

10. Нравственные и деонтологические вопросы медико- генетического консультирования.

11. Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, условия проведения.

12. Болезнь Паркинсона: генетические аспекты, клиника, диагностика, лечение.

13. Семейная атаксия Фридрейха: патогенез, клиника, лечение, профилактика.

14. Боковой амиотрофический склероз. Этиология, патогенез, клиника, лечение.

15. Хорея Гентингтона: этиология, клиника, лечение, профилактика.

16. Гепатоцеребральная дистрофия: этиология, патогенез, клиника, лечение, профилактика.

17. Спинальная амиотрофия Верднига- Гоффмана: этиология, клиника, лечение, профилактика.

18. Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: этиология, клиника, лечение, профилактика.

19. Миастения. Этиология, патогенез, клиника, принципы лечения.

20. Невральная амиотрофия Шарко-Мари: клиника, диагностика, лечение, профилактика.

21. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена: этиология, клиника, лечение, профилактика.

22. Сирингомиелия и сирингобульбия: генетические аспекты, клиника, лечение, профилактика.

23. Оценка генетического риска заболевания при консультировании семьи, помощь в принятии решения.

24. Клинико-генеалогический метод, его диагностические возможности.

25. Миастенический и холинергический кризы: клиника, неотложная помощь.

26. Типы наследования моногенных заболеваний. Опасность родственных браков при аутосомно-рецессивных заболеваниях.

27. Цитогенетический метод. Значение определение кариотипа в диагностике хромосомных болезней. Показания к его проведению

28. Молекулярно-генетические и биохимические методы диагностики наследственных заболеваний. Показания к их проведению.

29. первичные и вторичные методы профилактики наследственной патологии.

30. Мультифакториальные заболевания. Механизмы их возникновения. Общие клинические признаки.

31. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба. Этиология, клиника, лечение и профилактика.