Тема: Наследственные болезни

Больной А.В., 40 лет, жалуется на боли в коленных суставах, быструю утомляемость и слабость в кистях, шее и позвоночнике, там же – слабые боли. Запинается при ходьбе, затрудненность речи (особенно при напряженном и сильном голосе) – кстати, это указывает на повреждение речевого экспрессивного аппарата, а не центральных уровней регуляции. Снижение зрения. Других жалоб нет. Болен 2 года, но многие годы была слабость в ногах, которая нарасла за эти 2 года, что и заставило обратиться в клинику. Слабость проксимальных отделов конечностей: трудно поднять руку. Атрофированы мышцы шейно-черепного отдела, надостные мышцы, лопаточные. Больной не может согнуть или разогнуть голову. Не может быстро разогнуть крепко сжатые в кулак пальцы, но после нескольких попыток делает это легче. Присутствует тоническое приведение большого пальца (миотонический феномен) – слева и справа. Миотоническое напряжение мышц языка при ударе по нему молоточком, неполное смыкание век (с силой не зажмуривает). Оскал зубов мал: слабость нижних и верхних лицевых мышц. Голос слаб: поражена бульбарная группа мышц. Гипергидроз кистей и стоп, разные ногтевые пластинки.

Больной Д.Н., 25 лет (прикован к креслу). Болезнь началась исподволь, с детства – 5-6 класс. Почувствовал, что не хватает сил быстро бегать, мгновенная слабость в ногах: при опоре на ногу она не держит – падение. Слабость и в руках – сводит внезапно. В 8-10 лет заметил, что трудно разогнуть руки до максимума, что уже явно проявилось в 5-6 классе. До 4 класса стоял на учете по двигательному неврозу (навязчивые движения). К 14 годам болезнь резко прогрессировала: начались стягивания мышц ног (контрактуры) – в виде спастического разгибания стопы, что исчезало при ходьбе. В дальнейшем это стабилизировалось и не прогрессировало. Фонация достаточная. Изменения мышц тазового пояса, мышц-разгибателей бедра. Нейрогенные контрактуры в коленном и голеностопном суставах и атрофия мышц. При снимании рубашки через голову применяет забрасывающие движения рук. Атрофия мышц пояса верхних конечностей, но объемы предплечий и плеч в норме. Атрофированы мышцы лопаток: «крыловидные лопатки» (отстают от позвоночника). Т.о. видна атрофия проксимальных отделов, дистальные отделы нормальны. Сухожильные рефлексы не вызываются.

Больная 30 лет, в 1994 году (сегодня 20.02.96г.) в сентябре появились избыточные насильственные движения, усиливающиеся при волнении, сочетающиеся с избыточными мимическими движениями. Характерен корригирующий жест Вартенберга при адверсивных спазмах. На холоде и при волнении все симптомы усиливаются, а во сне исчезают. В позе будды (поднятые ладонями вверх и расставленные в стороны руки) характерна дрожь в верхних конечностях. Симптомы постепенно прогрессируют. Диагноз: хорея Геттингтона.

Объединяет эти 3 заболевания одно – наследственный их характер.