Задача № 7. 2. в возр-те 1-2лет, м\б в более старшем

1. Фосфат-диабет

2. в возр-те 1-2лет, м\б в более старшем.

3. задержка роста, выраж-е деформации скелета,особ-но нижних конеч-ей(по варусному типу,о-искривления),знач-ая болезн-ть костей и м-ц,мыш-я гипотония, гипофосфатемия, гиперфосфарурия при N сод-ии кальция в кр-ви,рентген-рахитоподоб-е изм-я костей,в особ-ти ниж-х конеч-ей, нет эфф-та от лечения рахита физтолог-ми дозами.

4. мужчины-носители,м\перед-ся дочерям,но не сыновьям,вероятность наслед-я от матери-один-ая,дом-й.тип наслед-я,сцеп с полом,м\б и аутос-дом.

5. в мальпигиевом и базальных слоях кожи из 7-гидроХС синтез-ся эндогенный витД-3(холекальциферол)1,25-и 24,25-дигидрохолекальциферол синтез-ся в проксим-х канальцах почек,а промежуточный метаболит-25-гидрохолекальциферол-в печени,его синтез акт-ют гипокальциемия,дефицит витД,гиперпаратиреоидизм.эфф-т витД-стимул-я всавыв-я кальция в киш-ке,минерализация кости,что осущ-т обмено-акт-е формы витД за счет акт-ии синтеза кальциий-связывающих белков,также тормозит обр-е зрелого соленераствор-го коллагена,стим-я синтез гликозаминогликанов в делящихся хондроцитах.Паратгормон стим-ет гидроксил-е 25-гидрохолекальциферолл в 1,25.,ликвидмрует гипокальцемию.

6. Хар-но-↑ЩФ(при пор-ии кости),↓фосфора(N 1,45-1,78) ↓белка.Б\х мочи-↑оксалатов,фосфора. необходим ур-нь паратиреоидного гор-на в кр-ви выше N и не снижается при введ-ии преп-ов кальция в\в,м\б в N при почечной форме(вторичный гиперпаратиреоз).УЗИ,сканир-е с технецием 99 ПЩЖ,КТ,МРТ шеи и средостения при подозрении на атипичную лок-ю аденом ПЩЖ-кыявляют оп-ль,гиперплазию ПЩЖ.

7. нар-ся мех-м подавления секреции паратгор-на в ответ на гиперкальцемию.Причины-оп-ль околоЩЖ,диффуз.гиперплазия желез.Избыт-я секреция паратгор-на приводит к по↑мобилизации кальция и фосфора из костной тк-ни,у↑реабсор-и кальция и вывед-ю фосфатов в почках,гиперкальцемия,с↓нервно-мыш-ой возбуд-ти и мыш-ой гипотонии,у↑концен-я фосфора и ионов кальция в почечных канальцах м\служить причиной обр-я в почках камней и приводит к гиперфосфатурии и гипофосфатемии.

8. ДД-Тиреотоксикоз,хр.почечная нед-ть,лейкоз.Д\я ДД исп-ют ф-ые нагрузочные тесты-проба с тиазидовыми диуретиками-1-2г диуретиков-ур-нь кальция у↑-↑2,62ммоль\л,у зд-х он в N, проба с гидрокортизоном по 100-200мг\сут в теч 10дн,при гиперпаратиреозе ур-нь кальция остается по↑.

9. вит Д начальная доза 10-25тыс МЕ\дн,ч\з 4-6нед у↑на 10-15тысИЕ\дн,пока не будут бостигнуты по↑ур-ня фосфатов в кр-ви и с↓акт-ти ЩФ. сочетать с неорган-ми фосфатами-смесь Олбрайта.иммобилизация конеч-тей. Фосфатный буфер 1,0-4,0г/кг/сут по фосфору.