Вади розвитку плоду

В залежності від часу та об'єкту ураження виділяють:

- гаметопатії - захворювання, пов'язані з ушкодженням або аномаліями статевих клітин;

- ембріопатії - захворювання, що виникають у перші 3 мі­сяці вагітності в процесі органогенезу;

- фетопатії - внутрішньоутробне ураження уже сформова­них органів та систем плоду.

Гаметопатії можуть бути зумовлені спорадичними мутаці­ями статевих клітин батьків або передаватися спадкове від від­далених поколінь. Захворювання можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом. Ризик захворювань з до­мінантним типом успадкування становить 50%. Якщо батьки є носіями однакового рецесивного гена, ризик захворювання становить 25%. Найбільш частими спадковими захворюван­нями є муковісцидоз, фенілкетонурія, адреногенітальний син­дром, хвороба Дауна та ін.

Ембріопатії. Шкідливі впливи у період диференціювання органів можуть призвести до виникнення вад розвитку. В про­цесі органогенезу органи вражаються у такій послідовності: очі - мозок - серце - органи слуху - кістки. Дія шкідливих чинників на плід на 4-6 тижні вагітності призводить до формування у плоду вади серця, на 12-14 тижні - вад статевих органів. Шкід­ливий вплив на плід чинять вірусні захворювання матері (крас­нуха, вітряна віспа, кір, грип), фізичні (рентгенівське, ультра­фіолетове та іонізуюче випромінювання) та хімічні (ртуть, ал­коголь, нікотин, деякі лікарські препарати) чинники, недостат­нє та неповноцінне харчування матері, ендокринні розлади (діа­бет).

Фетопатії. У II і III триместрі вагітності відбувається доз­рівання функціональних систем плоду, становлення функцій, необхідних для виживання дитини у позаутробному середови-

щі. Величезну роль у виникненні фетопатій має плацента. Бар'­єрна функція плаценти є недосконалою щодо багатьох речо­вин, що потрапляють в організм матері. Залежно від інтенсив­ності та тривалості дії шкідливих чинників відбувається зат­римка розвитку функціональних систем плоду того чи іншого ступеню. Так, у хворої на цукровий діабет спостерігається роз­виток плоду з діабетичною фетопатією, що проявляється гі­гантизмом, кардіоміопатією, порушенням функцій ЦНС та процесів обміну. При хронічному вживанні під час вагітності алкоголю у плоду формується алкогольна фетопатія, якій при­таманне відставання маси та довжини тіла дитини, невроло­гічні порушення аж до судомного синдрому, затримка психо­моторного розвитку.

В залежності від виду та важкості ураження в одних випад­ках вади розвитку несумісні з життям, і плід гине ще під час вагітності або невдовзі після народження, в інших, коли спос­терігаються вади лише окремих органів (головного чи спинно­го мозку, верхньої щелепи, губи, пальців, статевих органів), діти народжуються живими і можуть жити довго.

Найчастіше спостерігаються такі вади розвитку:

Гідроцефалія - водянка голови. Виникає через накопичен­ня у шлуночках мозку або в субарахноїдальному просторі знач­ної кількості цереброспінальної рідини. Кістки черепа стон­шуються, голівка значно збільшується у розмірах, шви і тім'­ячка стають широкими. Мозкова речовина зазнає атрофії внас­лідок стиснення рідиною, тому діти нежиттєздатні, вони ги­нуть під час пологів або одразу після народження.

Перебіг пологів при гідроцефалії плоду завжди патологіч­ний. Пологи не можуть відбутися природними пологовими шляхами, бо розміри голівки занадто великі навіть для нор­мального тазу. Якщо розвивається сильна пологова діяльність, може настати розрив матки внаслідок перерозтягнення її ниж­нього сегменту. Важливо відрізнити гідроцефалію від велико­го або велетенського плоду, оскільки розродження шляхом ке­сарського розтину, необхідність якого часто постає при вели­ких розмірах дитини, у випадку наявності вад розвитку недо­цільне.

Досліджуючи вагітну зовнішніми прийомами, виявляють дуже велику голівку плоду. Для уточнення діагнозу використо­вують УЗД. При внутрішньому обстеженні звертають увагу на об'ємну черепну частину голівки, широкі шви та тім'ячка, го­лівка при пальпації м'яка. Пологи ведуть природними поло­говими шляхами, застосовуючи операцію краніотомії: перфо­рують голівку, випускають рідину, після чого пологи відбува­ються самостійно.

Аненцефалія - вада розвитку, при якій розвивається лише лицева частина голівки, а черепна майже відсутня. У такої дитини характерна "жаб'яча" голова: вирячені очі, відкритий рот, шия дуже коротка, склепіння черепа немає. Пологи відбу­ваються самостійно, але без нормального біомеханізму. Діти народжуються мертвими або вмирають невдовзі після поло­гів.

Розщеплення хребта - спостерігається найчастіше у попе­рековій ділянці. Через отвір випинаються мозкові оболонки та спинний мозок, вкритий тонкою шкірою. Перешкод для поло­гів ця вада не становить.

Мозкова грижа - випинання мозкової речовини, вкритої обо­лонками мозку, в ділянці великого тім'ячка. Діти нежиттєз­датні.

Розщеплення або більш точно незарощення верхньоїгуби (за­яча губа) та верхньої щелепи та твердого піднебіння (вовча паща) є вадою розвитку, сумісною з життям, пологи відбува­ються без ускладнень, проте виникають значні проблеми, пов'­язані з порушенням акту ссання у новонародженого. Порож­нина рота і носа при такій ваді сполучені, тому молоко при годуванні дитини може потрапити у дихальні шляхи і спричи­нити асфіксію. Для усунення цих вад проводять пластичні опе­рації для закриття дефектів тканин.

Зарощення задньопрохідного отвору - дуже серйозна вада, яку необхідно діагностувати одразу після народження малюка. У разі невчасної діагностики та відсутності оперативного ліку­вання у перші дні життя дитина гине.

Хвороба Дауна - вроджене захворювання, яке характеризу­ється недорозвитком центральної нервової системи, затримкою розумового і фізичного розвитку, порушенням функції ен­докринної системи та інших органів та систем. Характерний зовнішній вигляд новонародженого: мала голова, сплющена потилиця, косий розріз очей, широке запале перенісся, напів-відкритий рот, деформовані вуха. Діти з такою патологією часто гинуть після пологів, а якщо залишаються жити, відстають у розумовому та фізичному розвитку.

Діагностика. Надзвичайно важлива пренатальна діагнос­тика вад розвитку плоду з метою вирішення питання про до­цільність виношування такої вагітності. У жіночій консульта­ції формуються групи ризику по народженню дітей з вродже­ними вадами та спадковою патологією.

Низький ступінь ризику мають вагітні, у яких в анамнезі було порушення менструальної функції, два і більше самовіль­них викидні в ранніх термінах та загроза переривання даної вагітності.

Середній ступінь ризику - вагітні з патологічним перебігом даної вагітності (багатоводдя, маловоддя, інфекційні, особли­во вірусні, захворювання у другому триместрі даної вагітнос­ті), в анамнезі - мертвонародження, неонатальна загибель ди­тини з незрозумілою причиною, шкідливі фактори на вироб­ництві, вік вагітної старше 35 років.

Високий ступінь ризику - наявність хромосомних аберацій, народження 1-2 дітей з вродженими вадами розвитку або спад­ковою хворобою, перенесене вірусне захворювання у першому триместрі даної вагітності, вік вагітної старше 38 років, неспри­ятливі соціальні аспекти (група ризику по СНІД).

У практику впроваджується двохетапний метод надання спеціалізованої допомоги вагітним жінкам групи високого ри­зику народження дітей з вродженою та спадковою патологі­єю:

І етап - формування потоку вагітних у процесі масового уль­тразвукового скринінгу та масового скринінгу на рівень аль-фафетопротеїну в крові;

II етап - селективний скринінг на рівні медико-генетичного консультування з визначенням ризику народження хворої ди­

тини, проведення пренатальної діагностики, в тому числі із зас­тосуванням інвазивних методів.

Всі вагітні жінки повинні пройти обстеження на рівень аль-фафетопротеїну в крові у терміні 15-19 тижнів вагітності та УЗД у 20-21 тиждень вагітності. Якщо рівень альфафетопротеїну не відповідає нормі для даного терміну вагітності, слід провести поглиблене обстеження з метою виявлення причини.

Усі вагітні у віці 35 років та старші, а також жінки, в анам­незі у яких було народження дітей з вадами розвитку, мертво­народження, викидні повинні пройти генетичне обстеження (се­лективний або вибірковий скринінг). Генні та хромосомні зах­ворювання плоду можна діагностувати шляхом біопсії плодо­вих оболонок. Можливе отримання клітин плоду шляхом ам-ніоцентезу та аспірації навколоплодових вод, отримання крові плоду шляхом кордоцентезу (пункції судин пуповини плоду).

Якщо діагностована вада розвитку плоду, ставлять питан­ня про переривання вагітності.

Одним з методів первинної профілактики вроджених вад розвитку плоду та спадкових захворювань є метод преконцепції.

Медико-генетичне консультування, проведене до зачаття, дозволяє почати лікування майбутніх батьків ще до початку вагітності та забезпечити найбільш сприятливі умови для за­чаття та виношування майбутньої дитини.

Дуже важливо вирахувати фактор часу запліднення, бо зап­ліднення сперматозооном "старої" яйцеклітини може призвести до утворення неповноцінної зиготи і розвитку плоду з аномалі­ями.

Високу ефективність має вживання вітамінів, а також від­мова від куріння, вживання алкоголю протягом кількох міся­ців до запліднення.

Схема проведення преконцепції:

- обстеження подружжя: консультація терапевта, окуліста, невропатолога, ендокринолога; параклінічні обстеження - ана­лізи крові, сечі, крові на цукор, реакція Васермана, реакція на токсоплазмоз, ЕКГ, аналіз сперми чоловіка, тести функціональ-

ної діагностики яєчників у жінки, зокрема, базальна термомет­рія; спеціальні генетичні обстеження (цитогенетичне, сомато-генетичне, урінолізис);

- при виявленні патологічних змін у стані здоров'я подруж­жя - проведення лікування та превентивного нагляду;

- створення оптимальних виробничих та побутових умов, виключення дії потенційних мутагенів і тератогенів, нормалі­зація режиму дня, відмова від куріння та вживання алкоголю;

- облік часу річних, сезонних коливань народження дітей із вродженими вадами розвитку;

- синхронізація овуляції і запліднюючих статевих зносин;

- дієтотерапія - вживання продуктів з високим вмістом ві-таманів групи В, вітамінів С, Є, фолієвої кислоти;

- вітамінотерапія: полівітаміни по 1 драже 2 рази на день, фолієва кислота по 1-2 таблетці на день впродовж 2-3 місяців до зачаття та перших 12 тижнів вагітності.

Застосування методу преконцепції дозволяє значно знизи­ти ризик повторного народження дітей з вродженими вадами розвитку, сприяє зниженню перинатальної смертності.

Date: 2015-07-02; view: 554; Нарушение авторских прав