Генетическое исследование

Ф.И.О. пациента: Смирнов Михаил Федорович

Возраст: 55 лет

Национальность: русский

Вероисповедание: православный христианин

Место рождения: д. Свищево, Уренский р-н Нижегородской области

Место жительства: пос. Арья, Уренский р-н Нижегородской области

Профессия: слесарь

Отец: Смирнов Федор Петрович

Место рождения отца: д. Свищево, Уренский р-н Нижегородской области

Состояние здоровья отца: умер в возрасте 76 лет от метастазов рака прямой кишки в легкие, страдал гипертонической болезнью

Мать: Смирнова Антонина Ивановна, 79 лет

Девичья фамилия матери: Долова

Место рождения матери: пос. Арья, Уренский р-н Нижегородской области

Состояние здоровья матери: удовлетворительное, страдает гипертонической болезнью. В анамнезе - желчекаменная болезнь (в 1999 году желчный пузырь был удален, с тех пор соблюдает диету).

Дед по отцовской линии: Смирнов Василий Иванович, умер в 77 лет от инсульта

Бабушка по отцовской линии: Смирнова Лидия Павловна, умерла в 81 год от инфаркта миокарда, страдала гипертонической болезнью

Дед по материнской линии: Долов Николай Петрович, умер в 65 лет от инфаркта миокарда

Бабушка по материнской линии: Долова Людмила Ивановна, умерла в 81 год от прободения язвы желудка

Сестра: Малышева Светлана Федоровна, 48 лет

Место жительства сестры: г. Москва

Профессия: учитель начальной школы, работает более 15 лет

Состояние здоровья: удовлетворительное, страдает гипертонической болезнью

Дети: Андрей Михайлович Смирнов, погиб в 30 лет из-за ЧМТ

Юрий Михайлович Смирнов, 25 лет, здоров

Случаев брака людей с кровным родством в семье не было.

Анамнез заболевания: в январе 2006 года пациент в результате падения на улице получил многочисленные травматические повреждения: закрытый перелом fibulae, закрытый перелом radii, сотрясение мозга. Через 2 месяца появились и начали нарастать следующие симптомы: скованность движений в шейном отделе позвоночника, болевой синдром в области шеи и плечевого сустава, единичные эпизоды судорожных подергиваний в ногах, быстрая утомляемость и общая слабость. Была диагностирована грыжа межпозвоночного диска в шейном отделе позвоночника (С5-С6) с компрессией позвоночного канала. Больной был направлен в г. Москву в ГКБ им. С.П. Боткина на операцию: ламинэктомия с транспедикулярной фиксацией С5-С6 позвонков титановой конструкцией. После операции Михаилу Федоровичу была присвоена инвалидность второй группы. Не работал, отмечает улучшение общего состояния, однако слабость в ногах сохранялась. В 2010 году категорию инвалидности снизили до третьей рабочей группы. После этого в течение трех лет больной не посещал врача, связывая это с отсутствием необходимости. Прогрессирование симптомов заметил в июне 2012 года, когда в ногах появились снова появились судороги в ногах, появилась шаткость походки, стали неметь сначала пальцы рук, затем нарушение чувствительности доходило до локтя, нарушилась температурная чувствительность в руках, обострились боли в шее с переходом на плечевой сустав. Обратился за медицинской помощью в октябре 2012 года, проходил лечение в Уренской ЦРБ. После этого интенсивность симптомов снизилась, однако, полной ремиссии не наблюдалось. Больному пришлось прекратить профессиональную деятельность. 29 марта поступил в ОКБ им. Семашко на терапевтическое лечение и обследование с целью присвоения группы инвалидности. С момента поступления на фоне терапии улучшения своего состояния не отмечает.

Топический диагноз: основываясь на жалобах и анамнезе, клинических проявлениях, можно предположить наличие очага поражения на уровне С5-С6, у пациента есть явления компрессионного повреждения спинного мозга. Типичны спастический парез и нарушение глубокой чувствительности в ногах в сочетании с периферическим парезом в руках. Имеется болевой синдром в шейном отделе позвоночника с переходом на плечевой сустав.

Диагноз: Хроническая шейная компрессионная миелопатия. Тетрапарез (вялый верхний и спастический нижний). Сенситивная атаксия. Цервикобрахиалгия.

Очевидна связь заболевания с травмой шейного отдела. В настоящее время – явления постоперационной компрессии и асептического воспаления. Отягощения наследственности по заболеваниям опорно-двигательного аппарата, остехондрозу позвоночника, нестабильности позвоночного столба нет. Однако в семье отмечается наследственная предрасположенность к гипертонической болезни по материнской и отцовской линии (ей страдали мать, бабушка по отцовской линии, возможно, дед, как по отцовской, так и по материнской линии (смерть от инсульта и инфаркта миокарда), страдает сестра пациента). В связи с этим рекомендуется профилактическая консультация терапевта, соблюдение средиземноморской диеты, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение стресса.