Синдром Тернера

а. Этиология (см. также гл. 4, п. V.Б.1). Синдром Тернера в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X), в 20% случаев — мозаицизмом и в 20% случаев — аберрацией одной из X-хромосом. Кариотип 45,X вызван нерасхождением половых хромосом в 1-м делении мейоза. Яичники плода с кариотипом 45,X имеют нормальное гистологическое строение до 3-го месяца внутриутробного развития, после чего все или почти все ооциты I порядка и фолликулы дегенерируют. Частота синдрома Тернера с кариотипом 45,X у новорожденных девочек составляет 1:2500. Мозаицизм обусловлен нарушением дробления зиготы. У больных с мозаицизмом встречаются клоны клеток, содержащих две X-хромосомы (45,X/46,XX), X- и Y-хромосомы (45,X/46,XY), либо клоны с полисомией X-хромосомы (например, 45,X/47,XXX). Варианты аберраций X-хромосомы: делеция короткого или длинного плеча (46,X[delXp^–] или 46,X[delXq^–] соответственно); изохромосома по длинному [i(Xq)] или по короткому [i(Xp)] плечу; кольцевая X-хромосома [46X,r(X)].

б. Клиническая картина. Важнейшие признаки: первичная аменорея и низкорослость. Другие признаки — эпикант, низко расположенные уши, готическое небо, микрогнатия, короткая шея, крыловидные складки на шее, птоз, плоская грудная клетка, О-образное искривление рук (деформация локтевых суставов), лимфатические отеки тыльной поверхности кистей и стоп, укорочение IV и V пястных или предплюсневых костей, гипоплазия ногтей, остеопороз, подковообразная почка, коарктация аорты и цветовая слепота (неспособность различать красный и зеленый цвета). Встречаются варианты синдрома Тернера без множественных аномалий развития.

2. Чистая дисгенезия гонад. У всех больных женский фенотип и нормальный кариотип 46,XX или 46,XY; множественных аномалий развития нет (отсюда слово «чистая» в названии синдрома). Гонады тяжевидные, не содержат ооцитов и фолликулов; матка и маточные трубы недоразвиты. Рост больных нормальный или даже превышает норму (> 170 см). Этот синдром обусловлен точечными мутациями генов на X-хромосоме (при кариотипе 46,XX) или мутацией гена SRY на Y-хромосоме (при кариотипе 46,XY). Распространенность среди женщин — 1:25 000. Чтобы отличить чистую дисгенезию гонад от синдрома Тернера с минимальными соматическими проявлениями, необходимо цитогенетическое исследование. У больных с кариотипом 46,XY может возникнуть дисгерминома или гонадобластома. Симптомы этих опухолей: вирилизация и объемное образование в малом тазу.

3. Смешанная дисгенезия гонад. У больных со смешанной дисгенезией гонад на одной стороне имеется яичко, а на другой — тяжевидная гонада. Кариотип, как правило, — 45,X/46,XY. Направление полового развития зависит от количества клеток с кариотипом 46,XY. Если во внутриутробном периоде яичко функционирует, то формируются наружные половые органы промежуточного типа. Среди причин появления наружных половых органов промежуточного типа смешанная дисгенезия гонад занимает второе место (на первом месте — врожденная гиперплазия коры надпочечников). Почти всегда имеются влагалище, матка и по крайней мере одна маточная труба. Для большинства новорожденных выбирают женский пол воспитания.