Г. Диагностика

1. Гипернатриемия; гиперосмоляльность плазмы.

2. Нет прибавки в весе.

3. Функция почек не нарушена.

4. Отсутствие реакции на АДГ на заключительном этапе 7-часовой пробы с лишением жидкости. Проба с гипертоническим раствором NaCl противопоказана из-за опасности тяжелой гипернатриемии.

5. Концентрация АДГ в плазме повышена.

6. Нет прироста концентрации цАМФ в моче после введения АДГ.

7. Для выявления носительства дефектного гена у матери определяют осмоляльность мочи после 12-часового лишения жидкости.

Д. Лечение. Цель — снижение диуреза, предотвращение дегидратации и синдрома гиперосмолярности.

1. Частые кормления.

2. Естественное вскармливание следует предпочесть искусственному, так как грудное молоко создает меньшую осмотическую нагрузку.

3. Уменьшают содержание осмотически активных веществ — белков и поваренной соли — в рационе.

4. Для усиления экскреции натрия назначают диуретики (тиазидные, фуросемид, этакриновую кислоту, спиронолактон).

а. Хлортиазид, 30 мг/кг/сут (или 1 г/м²/сут) внутрь в 3 приема.

б. Гидрохлортиазид, 3 мг/кг/сут (или 0,1 г/м²/сут) внутрь в 3 приема.

в. Хороший способ лечения врожденного нефрогенного несахарного диабета — комбинация гидрохлортиазида (2 мг/кг/сут внутрь) с калийсберегающим диуретиком амилоридом (20 мг/1,73 м²/сут внутрь). Этот способ позволяет обойтись без добавления калия к пище и почти не вызывает отдаленных побочных реакций. Антидиуретическое действие обоих препаратов, по-видимому, суммируется

Синдром гиперсекреции АДГ (см. также гл. 7)

Синдром гиперсекреции АДГ характеризуется гипонатриемией, гипоосмоляльностью плазмы и выведением концентрированной мочи (осмоляльность мочи > 300 мосмоль/кг). Синдром может быть обусловлен избыточной нерегулируемой секрецией АДГ (не зависящей от осмотических и неосмотических стимулов) или усилением действия АДГ на клетки дистальных отделов нефрона.