Основные клинические проявления

Классификация ДСТ

1. Дифференцированные (полигенные?)

Характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев – установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами (синдром Марфана, синдром Элерса-Данло,Ж несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи).

1. Недифференцированные (моногенные?)

Диагностируют тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков…

Диагностика ДСТ – не определены клинические подходы

- сколько должно быть клинико-инструментальных признаков соединительнотканной дисплазии – 2-3 или 6-8 и более?

- полиорганность и полисистемность поражения (вовлеченность не менее 2 или 3 органов или систем)

- обязательны ли биохимические маркеры патологии обмена соединительной ткани? (изменены при любом заболевании)

- сегрегация в семье признаков (они накапливаются, передаются по доминантному типу)

Синдромы и фенотипы ННСТ (российские рекомендации ВНОК)

1. Первичный ПМК
2. Марфаноподобная внешность (МВ)
3. Марфаноподобный фенотип (МПФ)
4. Элерсоподобный фенотип (ЭПФ)
5. Синдром гипермобильности суставов (СГМС)
6. Смешанный фенотип (СФ)
7. Неклассифицируемый фенотип ДСТ (НКФ)
8. Доброкачественная гипермобильность суставлв
9. …
10. …

Синдромологический подход к диагностике ДСТ

Сохраняет свою актуальность для клинициста, т.к. необходимо вооружить врача-интерниста пониманием патогенетической сути развития симптомов и объединения их в синдромы…

1. Наиболее рано проявляется синдром ВСД (0-19 лет)

2. Кардиомиопатии (3-19 лет)

3. Клапанный синдром (от 5 до 20 лет)

4. Скелетопатии (6-17 лет)

5. Психосоциальная дезадаптация (13-45 лет)

6. Сосудистый синдром (18-25 лет)

Основные клинические проявления

- кардиалгии (свойственны ВСД или невротическим состояниям)

- дыхательные расстройства (чувство «нехватки вдоха», тоскливые вздохи, тахипноэ, снижение максимальной легочной вентиляции)

- лабильность пульса и артериального давления, проявляющаяся спонтанно или на эмоции, физическую нагрузку, в ортостазе или при форсированном дыхании

- суставные проблемы (артралгия, дорсалгия, подвывихи\вывихи суставов, растяжение связок, тендинит, синовиит, эпикондилит)
Частые клинические проявления

- кардиальные жалобы и симптомы (магний-зависимые): тахикардия, гиперкинетическое состояние кровообращения, брадикардия, экстрасистолическая аритмия (неправильно работает магний-калиевая АТФаза)

- ВСД: вегетативно-сосудистые кризы (панические атаки), головокружение, головные боли, субфебрилитет, температурные асимметрии, миалгии, гипералгезии

- психоэмоциональные расстройства: тревожность, беспокойство, чувство внутренней дрожи, раздражительность, нарушение сна, кардиофобия

- астенический синдром: слабость, утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок, низкое максимальное потребление кислорода и снижение толерантности к физическим нагрузкам

Вегетативные кризы (панические атаки)

1. Полисистемные вегетативные симптомы (затруднение дыхания, одышка, ощущение нехватки воздуха, дискомфорт и боль в левой половине грудной клетки, сердцебиение, пульсация, ощущения перебоев, замирания сердца, тошнота, отрыжка, Дискомфорт в эпигастральной области, рвота, головокружение, потливость, ознобоподобный гиперкинез, волны жара и холода, парестезии и похолодание кистей и стоп, полиурия, частый жидкий стул
2. Эмоционально-аффективные расстройства (страх, тревога)
3. Пароксизмальность