Задача №30. Ребенок 1,5 месяцев

1. Галактоземия (тяжелая степень – глубокое отставание в НПР, катаракта, ярко выражена непереносимость молока, желтуха, гипотрофия II). Гипотрофия II степени, анемия I степени

Галактоземия – желтуха с первых дней рождения, диспептические расстройства, задержка физического и нервно-психического развития, помутнение обоих хрусталиков, сразу после кормления – диспепсия, усиление симптоматики – непереносимость молока, гепатомегалия, катаракта (галактитол), в моче – галактоза, гиперБРемия, гипопротеинемия, альбуминов min. Гипотрофия II (должный вес в 1,5 мес – 3600+600+400=4600г, с учетом роста (53 см) долженствующий вес по таблице – 4000г (50-й центиль), дефицит массы с учетом роста – 25%, ПЖК на лице есть, но истончен на конечностях, нет на животе, тургор тканей снижен, мышечный тонус снижен). Анемия I степени – Нв в пределах 109-90г/л.

2. Причина заболевания: галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы (дисахарид), подвергается фосфорилированию с образованием галактозо-1-фосфата; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (УДФ). Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз (где образуется галактитол), что определяет клинические проявления болезни.

3. Патогенез – смотри 2)

4. Тип заболевания – наследственно обусловленные нарушения углеводного обмена. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный

5. Варианты галактоземии:

· Классическая форма (в задаче)

· форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени

6. Дифф диагноз:

· в/у инфекции (цитомегалия, токсоплазмоз)

· ГБН

· Врожденный гепатит, атрезия желчевыводящих путей, первичная печеночная патология (при болезни печени нарушается извлечение галактозы из крови и может повышаться уровень галактозы в крови и в моче. Однако в этих случаях содержание ГАЛТ остается в пределах нормы.

· Наследственные гиперБРемии

7. Врожденная катаракта встречается при врожденной краснухе (триада Грега: катаракта, ВПС, глухота)