Пренатальная диагностика хромосомных болезней. Амниоцентез.

Медико-генетическое консультирование. Значение для медицины.

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний (ПД) — представляет собой комплекс врачебных мероприятий и диагностических методов, направленных на выявление морфологических, структурных,

функциональных или молекулярных нарушений внутриутробного развития человека.


Методы:


1. Биопсия хорионов — может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности 9 -11 неделя. Проводится цитогенетическими, молекулярно — генетическими методами. Позволяет выявить синдром Тай-Сакса, серповидно-клеточную анемию, большинство видов муковисцидоза, талассемию и синдром Дауна.

2. Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности оптимально — в 16-20 недель беременности.

Показания к амниоцентезу: 


-Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Лабораторная диагностика врождённых и наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.


-Амниоредукция при многоводии.


-Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.


-Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций.

-Фетотерапия.


-Фетохирургия.

3. Кордоцентез — метод получения кордовой пуповинной крови плода для дальнейшего исследования.


Обычно производится параллельно амниоцентезу взятию околоплодных вод. Производится не ранее 18 недель гестации.


Через переднюю брюшную стенку беременной после инфильтрационной анестезии под контролем

ультразвукового аппарата производят прокол тонкой пункционной иглой, попадают в сосуд пуповины, получают до 5 мл. крови.


Метод применим для диагностики хромосомных и наследственных заболеваний, резус — конфликта, гемолитической болезни плода и т.д.

4. УЗИ. 


Медико-генетическое консультирование — это система оказания специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз; собственно

генетического консультирования семей, в которых отмечаются случаи врожденных и наследственных заболеваний ВНЗ; пренатальной диагностики состояния плода в случае следующей беременности, а также пренатального скрининга беременных исследования сывороточных материнских маркеров — альфа-фетопротеина АФП, хорионического гонадотропина ХГ, неэстерифицированного эстриола НЭ и других маркеров.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения, 2,5% всех новорожденных имеют различные пороки развития; 1,5% из них обусловлены действием неблагоприятных экзогенных факторов во время беременности, остальные имеют преимущественно генетическую природу. Около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства также обусловлены наследственными факторами, и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией. Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике (ПД), позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми, некорригируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями и тем самым уменьшить генетический груз популяции