Хромосомна теорія спадковості.

Хромосомну теорію спадковості сформулювали і експериментально обгрунтували в дослідах на плодовій мушці дрозофілі американський генетик Т.Х. Морган.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

1. Гени знаходяться в хромосомах. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення генів у кожного виду організмів дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

2. Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени в хромосомі розташовані по її довжині в лінійному порядку (один за одним).

3. Алельні гени займають певні й ідентичні локуси гомологічних хромосом.

4. У мейозі може відбуватися взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом – кросинговер.

5. Кожний біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом – каріотипом.

Значення. Хромосомна теорія спадковості – основна теорія генетики, за якою матеріальними носіями спадковості є хромосоми, в яких лінійно розташовані гени. Її положення, вперше встановлені на дрозофілі, виявилися прийнятними і для людини. За розробку хромосомної теорії спадковості Т.Морган одержав Нобелівську премію (1933).

34,48,67. Пренатальна діагностика спадкової патології.

Пренатальна діагностика природжених і спадкових хвороб - це комплексна галузь медицини, яка швидко розвивається, вона використовує й ультразвукову діагностику (УЗД), й оперативну техніку (хоріонбіопсію, амніо і кордоцентез, біопсію м'язів і шкіри плоду), і лабораторні методи (цитогенетичні, біохімічні, молекулярно-генетичні).

У даний час пренатальна діагностика здійснюється в І і II триместрах вагітності, тобто в періоди, коли у випадку виявлення патології ще можна перервати вагітність.

Пренатальна діагностика повинна включати два етапи:

перший етап - виявлення жінок (точніше, родин) з підвищеним ризиком несприятливого в генетичному плані результату вагітності при медико-генетичному консультуванні чи первинному обстеженні усіх вагітних, у тому числі з використанням методів просіваючої діагностики;

другий етап - власне пренатальна діагностика. Аналізи проводяться тільки жінкам, що мають фактори ризику.

Показання для пренатальної діагностики:

1. Вік матері визначений у 35 років.

2. Наявність у родині попередньої дитини з хромосомною патологією, у тому числі із синдромом Дауна (попередній анеусомік).

3. Перебудови батьківських хромосом.

4. Наявність у родині захворювань, успадковуваних зчеплено зі статю.

5. Синдром фрагільної Х-хромосоми.

6. Гемоглобінопатії.

7. Природжені помилки метаболізму.

8. Різні спадкові захворювання, що діагностуються методом зчеплення з ДНК-маркерами.

9. Дефекти нервової трубки.