Популяционная структура человечества. Демы, изоляты, неизолированные популяции. Распределение и частота наследственных заболеваний в разных популяциях людей.

Факторы обеспечивающие изоляцию:

- географические и экологические (универсальные) реки, горы, моря

- социальные

2 и 3 специфичны для челоовека. У человека на одной территории может существовать несколько популяций. У человека снижается значение универсальных экологических и географических факторов, при этом возрастает значение наших социальных и культурных-религиозных факторов. Для человека отмечена тенденция к уменьшению изоляции между поуляциями. Однако это проявляется не повсеместно.

Разновидности популяций:

1) Изолят. размер менее 1500, внутрипопуляционные браки более 90%, миграция меньше одного процента зп одно поколение, прирост населения менее 20% за поколение.

2) Дем. Размер от 1500 до 4000, внутрипопул браки 80-90%, миграция 1-2%, прирост около 20% за поколение.

3) Неизолированная. Размер более 4000, внутрипопуляц браки менее 80%

Если изоляты и демы существуют не менее четырех поколений, то все члены попкляции становятся родственниками.

Выделяют 3 группы изолятов:

1) религиозные изоляты (распространены были в Средние века и Новое время),

2) секты; 2) палеолитические изоляты – существуют на островах, в Сибири;

3) 3) географические изоляты. Отделены от других селений различными преградами (водными, лесными и другими).

Генетичефская стуктура.

- частоты встречаемости аллелей

- частоты встречаемости генотипов

- характеривстика аллелей

Естественный отбор в человеческой популяции существует и он очень значителен. 10-15% беременностей заканчиваются спонтанным абортом в возрасте 2-6 месяцев. 3% - рождение мертвого ребенка; 2% - детей погибает в новорожденный период; 3% - не доживает до половой зрелости; 20% - не вступают в брак; 10% - остаются бездетными. Естественный отбор очень велик. В развитых странах снижается детская смертность. В Средние века в Пруссии 50% не доживали до 20 лет. Вирусные и инфекционные заболевания были факторами естественного отбора. Отбор против гетерозигот хорошо виден на примере резус-отрицательных людях. Если резус-фактор матери отрицателен, а отца положителен – происходит эритробластоз плода. Гетерозиготы плохо приспособлены. В популяции происходит гомозиготизация населения. В популяции существует естественный отбор и в пользу гетерозигот. Например, существуют несколько видов гемоглобина. Hb A, Hb S. Они дадут 3 генотипа: Hb A Hb A; Hb A Hb S; Hb S Hb S – серповидно-клеточная анемия. В результате точковой мутации гемоглобин теряет растворимость, эритроцит приобретает форму серпа, развивается анемия и весьма вероятен летальный исход (большинство людей не доживают до половой зрелости). Однако в некоторых районах неблагоприятных по малярии было замечено, что гетерозиготы не болеют этим заболеванием и не умирают от нее.

В больших по размеру популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуомв последовательных поколений подчиняется закону Харди-вайнберга. Это используют в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот

Закон Харди-Вайнберга имеет математическое выражение и позволяет изучать генетическую структуру популяции.

Формула описывающая распределение аллелей (частоты встречаемости)

p+q=1

p- частота встречаемости доминантного гена АА

q- частота встречаемости рецессивного гена аа

p^2 + 2pq + q^2 = 1

p^2 - частота встречаемости доминантного аллеля

2pq - частота втречаемости гетерозиготного аллеля

q^2 - частота встречаемости рецессивных гомозигот

Частота встречаемости рецессивного аллеля гораздо выше чем его фенотипического проявления!!! (задача в виде примера – в Швеции страдающие ФКУ 1:40000)