Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
Популяционно-статистический метод.
|
|
Данный метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения, в пределах области или целой страны, в исследовании генетических изолятов. Изолят – это группа людей, от 500 человек до нескольких тысяч, живущая изолированно от всего остального населения страны. Генетический изолят характеризуется тем, что браки заключаются только в его пределах, с высокой частотой эндогамных браков, что ведет в конце концов к генной изоляции от остального народа страны. В результате происходит передача аномальных рецессивных генов из гетерозиготных в гомозиготные пары, что сопровождается увеличением числа наследственных болезней.
Цитогенетический метод.
Суть метода состоит в микроскопическом исследовании структуры и числа хромосом клеток (лейкоцитов, эпителия и др.). Метод включает анализ кариотипа и анализ полового хроматина.
Экспериментальное моделирование.
Моделирование наследственных болезней основано на искусственном размножении мутантных линий животных, имеющих те или иные наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека (ахондроплазия у кроликов, гидроцефалия и дефекты губы у мышей, гемофилия у собак).
Дерматоглифика.
Это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. Метод основан на индивидуальном характере папиллярного рисунка, который находится под генетическим контролем. Разновидностями метода являются:
- дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев),
- пальмоскопия (изучение рисунков на ладонях),
- плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).
Амниоцентез.
Исследование амниотической жидкости позволяет диагностировать наследственную патологию до рождения. Так, при исследовании амниотической жидкости, в которой определяют содержание различных продуктов обмена и активность ферментов, а в клеточных элементах – половой хроматин и кариотип, можно установить около 70 наследственных заболеваний. В случае обнаружения опасной наследственной патологии беременность можно прервать.
8. Параклинические методы исследования:
- биохимические (при подозрении на наследственные болезни обмена веществ),
- цитологические (для диагностики гликогенозов, гемоглобинопатии, ихтиоза и др. заболеваний),
- иммунологические (при подозрении на иммунодефицитные заболевания, на антигенную несовместимость матери и плода или для определения наследственного предрасположения к болезням).
7 Хромосомные болезни
В отличие от генных возникновение хромосомных болезней связано с более грубыми изменениями генетического материала, вызванными нарушением числа или структуры хромосом, т.е. геномными или хромосомными мутациями.
Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в клетках эмбриона на стадии дробления зиготы.
Наиболее часто встречающимися и хорошо распознаваемыми являются следующие хромосомные синдромы:
¨ Синдром Шерешевского-Тернера (Х-моносомия).
Характеризуется наличием 44 аутосом + Х0 (в 23 паре) и отсутствием полового хроматина (телец Барра) в ядрах клеток. У женщин с этим синдромом отмечаются низкий рост, широкая короткая шея (часто с характерными крыловидными складками), врожденные пороки сердца, множественные пигментные пятна, недоразвитие молочных желез и яичников, первичная аменорея и бесплодие, умственное развитие нормальное.
Синдром Y-моносомии (44 + Y0) - организм нежизнеспособен.
¨ Синдром трисомии Х.
Встречается только у женщин. В кариотипе имеется лишняя Х-хромосома (ХХХ). Вместо одного тельца Барра имеется два. У больных с данным синдромом выявляются гипоплазия яичников, матки, бесплодие и умственная отсталость. Однако нередко у женщин с трисомией Х перечисленные проявления отсутствуют
¨ Синдром Клайнфельтера (44 аутосомы + ХХY, или + ХХХY и т.п.).
Для мужчин с таким синдромом характерны высокий рост, астеническое телосложение евнухоидного типа, гинекомастия, атрофия яичек и бесплодие, часто остеопороз, возможно гомосексуальное и асоциальное поведение. В отличие от нормальных мужчин в ядрах клеток у них обнаруживается половой хроматин (телец Барра столько, сколько лишних Х-хромосом).
¨ Синдром Дауна в 94% случаев характеризуется трисомией в 21 паре аутосом (45 аутосом + ХХ у девочек или + ХY у мальчиков).
В 6% случаев может быть транслокационный вариант хромосомной аномалии (например, перенос фрагмента 21-й хромосомы на 13-ю или на 14-ю, или на 15-ю, или на 22-ю пары). Для этого синдрома характерны олигофрения разной степени выраженности, низкий рост, разболтанность суставов, мышечная гипотония, короткие пальцы, поперечная складка на ладони, монголоидный разрез глаз, увеличенный язык, микроцефалия, часто встречаются пороки сердца и аномалии других внутренних органов, недоразвитие половых признаков. Кроме того, характерно резкое снижение клеточного и гуморального иммунитета, повышенный риск развития лейкоза и формирование ранней катаракты.
¨ Синдром Патау (трисомия по 13 паре аутосом).
Характеризуется микроцефалией, аномикрофтальмом, деформацией ушных раковин, расщелиной верхней губы и неба, полидактилией, недоразвитием обеих челюстей, пороками сердца.
¨ Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре аутосом).
Проявляется деформацией ушных раковин, узкими глазными щелями, гипоплазией нижней челюсти, микроцефалией, пороками сердца, почек и органов пищеварения.
Синдром «кошачьего крика» (структурная перестройка 5 пары хромосом – полная или частичная делеция короткого плеча 5 хромосомы). Клиника – микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки, косоглазие, лунообразное лицо, широкая переносица, низко посаженные ушные раковины, умственная отсталость.
Date: 2016-11-17; view: 404; Нарушение авторских прав