Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорожденных. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике.

Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена:

· приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения);

· встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных;

· для которых разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы;

· для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации.

Массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников (адреногенитальный синдром), галактоземии и муковисцидоза согласно приказу (№ 185 от 22 марта 2006 г.) Минздравсоцразвития РФ.

Данный приказ регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий.

Ниже приводятся рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных на наследственные заболевания.

1. Забор образцов крови осуществляется специально подготовленными работниками (средний медицинский персонал).

2. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день - у недоношенного ребенка.

3. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются медико-генетической консультацией государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения.

4. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом.

5. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

6. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

7. Работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает следующие сведения:

· - наименование учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;

· - фамилия, имя, отчество матери ребенка;

· - адрес выбытия матери ребенка;

· - порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

· - дата родов;

· - номер истории родов;

· - дата взятия образца;

· - состояние ребенка (здоров/болен - диагноз);

· - доношенный/недоношенный/срок гестации;

· - вес ребенка;

· - фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

8. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником.

9. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2 - +8 °С) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию не реже одного раза в 3 дня.

10. Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора образца крови. Данные рекомендации по забору образцов крови необходимо знать медицинским работникам, не только с точки зрения технического осуществления забора, но и с точки зрения заполнения документации на тест-бланке. Неаккуратно, неразборчиво и неправильно оформленный тест-бланк может повлечь за собой тяжелые последствия, а именно: перепутанные фамилия, адрес и другие необходимые сведения при заполнении приведут к тому, что результат анализа может быть неправильно направлен. Так, например, положительный результат будет получен семьей, где у новорожденного нет данного заболевания, это наименьший вред, но в случае получения отрицательного результата анализа семьей, где есть больной ребенок это преступление. Своевременно не назначенное лечение больному ребенку приведет к развитию тяжелых клинических последствий.