Синдром Марфана и Элерса-Данло, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

Синдром Марфана (1: 10 000-15 000)

Синдром Марфана - наследственная аутосомно-доминантная болезнь соединительной ткани.

Причина: мутации в гене фибриллина (локализация в хромосоме 15q21) - в основном миссенс. Симптоматика синдрома Марфана многосистемная и разнообразная: от легких форм, трудноотличимых от нормы, до инвалидизирующего течения.

Диагностика: молекулярно – генетические методы (методы ДНК-диагностики – прямые и косвенные) + клинический анализ по критериям

Наиболее специфичны для синдрома Марфана нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки.

-Мышечно-скелетная система:

· арахнодактилия, долихостеномелия,

· высокий рост,

· длинные конечности,

· деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз),

· деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь или оба варианта),

· ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность, врожденные контрактуры или оба варианта),

· плоская стопа,

· высокое арковидное нёбо,

· недоразвитие вертлужной впадины,

· мышечная гипотония

Диагноз: по 1 главному критерию в двух системах и одного малого - в третьей системе органов.

При синдроме Марфана ростовые скачки и закрытие зон роста скелета наблюдаются на 2,4 года раньше у лиц мужского пола и на 2,2 года раньше у лиц женского пола. Рост взрослых мужчин равен в среднем 191 см, женщин - 175 см. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) повышается вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана.