Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
Наследственные заболевания человека, определение, классификация, методы лабораторной диагностики.
|
|
Наследственные болезни — заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом (наследственном) аппарате половых клеток. Наследственные болезни обусловлены мутациями, возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков. Различают хромосомные и генные мутации.
Генетическая классификация наследственных болезней
В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций, в том числе эпимутации, тип клеток и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 3 группы.
- Болезни, обусловленные мутациями в половых клетках:
• хромосомные (например, синдромы Дауна, Клайнфелтера, «кошачьего крика»);
• генные (например, гемофилия, ахондроплазия, фенилкето-нурия);
• многофакторные или болезни с наследственным предрасположением (как правило, полигенные; например, шизофрения, эссенциальная гипертензия, псориаз);
• эпигенетические (например, синдромы Ретта, Коффина- Лоури, Прадера-Вилли).
- Болезни, обусловленные мутациями в соматических клетках:
• хромосомные (например, мозаичные формы хромосомных болезней, лейкозы);
• генные (например, опухоли на фоне мутаций онкогенов);
• многофакторные (например, вторичные иммунодефициты, врожденные пороки развития, опухоли);
• эпигенетические (например, опухоли пищевода, молочной железы).
- Болезни, обусловленные мутациями в половых и соматических клетках:
• хромосомные (например, лейкозы у больных с синдромом Дауна);
• генные (например, ретинобластома, опухоль Вильмса);
• многофакторные (например, аутоиммунные заболевания);
• эпигенетические (например, семейный неполипозный коло-ректальный рак).
Клиническая классификация наследственных болезней
Клиническая классификация наследственных болезней по органному, системному принципу или по типу обмена веществ очень условна. Наследственные болезни едины по этиологическому принципу (мутации), и основу их классификации составляет, прежде всего, системный и органный принцип: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, зубочелюст-ной системы, крови и др. Естественно, такой подход неоднозначен.
Классификация наследственных болезней, выражающихся в нарушении обмена веществ, проведена по типу повреждения первичного звена обмена. Такая биохимическая классификация объединяет генетический и физиологический (клинический) подходы. По такому принципу различают наследственные болезни обмена углеводов, липидов, аминокислот, витаминов, пуринов и пиримидинов, биосинтеза гормонов и т.д.
Методы:
· Цитогенетический
· Биохимический
· Молекулярно-генетический
105. Понятие о семиотике наследственных заболеваний. Классификация аномалий развития. Роль малых аномалий развития в синдромологическом анализе наследственных болезней .
Подобно другим клиническим дисциплинам, в клинической генетике выделяют общую и частную семиотику. Предметом общей семиотики являются признаки, относящиеся к общей характеристике пробанда или его сибсов (пол, возраст, наследственная отягощенность, перенесенные заболевания, телосложение и конституция, половое и физическое развитие и др.), и его общему состоянию (изменение сознания, положение тела, выражение фенотипа, лица, окраска кожных покровов и др.). Каждый признак имеет значение в диагностике. Например, девочки не болеют гемофилией А и В, а мужчины болеют другими заболеваниями. Общая семиотика изучает также отражение в симптомах изменений функции и морфологии органов и систем (напр., изменение таких характеристик лимфатических узлов, как системность поражения, степень увеличения и уплотнения и др. обусловлены различием морфологических изменений в них, например, при болезни Гоше и других заболеваниях), в том числе на основании лабораторных материалов (особенностей морфологического состава крови, особенности анализа мочи и т.д.).
Предметом частной семиотики органов и систем организма являются симптомы конкретных заболеваний, механизмы их возникновения и развития, диагностическое значение, оценка степени выраженности, особенности их сочетания, причины возможного отсутствия. Объем частной семиотики наследственной патологии весьма велик и разнообразен, однако клиническая генетика, как и клинический курс любой медицинской дисциплины, начинается с частной семиотики соответствующих заболеваний.
Date: 2016-11-17; view: 385; Нарушение авторских прав