Соматические нарушения

Приблизительно 1 из 4 всех людей с аутизмом имеет другое, соматическое расстройство с известными или предположительными причинами

"Синдром хрупкой Х-хромосомы" и другие хромосомные нарушения, туберозный склероз (генетическое так называемое нейрокутанное расстройство с комбинацией кожных и мозговых нарушений), гипомеланоз (также нейрокутанное расстройство с гипопигментацией кожных областей и мозговыми поражениями), эмбриональные повреждения, причиной которых является инфекция краснухи во время внутриутробного развития, постнатальный герпетический энцефалит (инфекционное воспаление мозга) и метаболические нарушения (включая, так называемый, синдром фенилкетонурии) - являются наиболее известными из этих нарушений.

Остается неизвестным, что эти соматические нарушения имеют общего, но в основном считается, что они нарушают функции мозга, необходимые для нормального социального коммуникативного развития и развития воображения.

В процессе вышеперечисленных нарушений, проявляющихся в аутизме, очень часто задействованы височные или лобные области мозга.

Знание о сочетании аутизма (и расстройств, похожих на аутизм) с этими соматическими болезнями очень важно, по меньшей мере, по двум причинам. Дети младшего возраста и дети предподросткового возраста с аутизмом нуждаются в основательном медицинском обследовании для определения или исключения этих (и целого ряда других, даже редких) заболеваний. Также их сочетание с аутизмом представляет огромный теоретический интерес, поскольку эти расстройства помогают нам выявить зоны головного мозга или мозговые системы, которые должны быть нарушены при возникновении аутизма (локализации нарушения в коре головного мозга при аутизме).

Наследственность

Братья и сестры детей с аутизмом имеют во много больший риск обладания аутизмом. Примерно 1 из 20 родных сестер и братьев имеют диагноз аутизма (сравнивая с 1 из 1000 у основного населения). Этот в особенности высокий риск является причиной так называемой генетической задержки, встречающейся при аутизме. Генетическая задержка означает, что семьи, в которых есть ребенок с тяжелым расстройством - таким как аутизм - имеют тенденцию иметь меньшее количество детей, чем те, в которых рождаются нормальные дети.

Изучение близнецов убедительно демонстрирует, что уровень аутизма намного выше у идентичных, чем у неидентичных близнецов с аутизмом. Это обычно также приводится в качестве доказательства генетического происхождения аутизма. Однако не известно, в какой мере может быть велика генетическая предрасположенность в отдельном случае, как много генетических вариантов привнесены другими генетическими соматическими нарушениями или что, конкретно, наследуется По данным некоторых исследовании, наследуемые особенности могут носить характер нарушении познавательной деятельности (таких как умственная отсталость или дислексия) Другие исследования показывают важность наследственного социального нарушения аутистического спектра, похожего или идентичного клиническому синдрому, описанному Гансом Аспергером

У больных синдромом Аспергера, по крайней мере у клинической группы пациентов с этим диагнозом, часто есть близкие родственники (папа, брат или более редко мама) с синдромом Аспергера или очень похожим типом "личностных проблем" (нарушений) Около половины из всех людей с синдромом Аспергера имеют близких родственников с таким же синдромом или его типичными симптомами.