Олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом.

Синдром Дауна (болезнь Дауна).

З аболевание впервые описано Р. L. Н. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 700 (А. И. Буланов с соавт., Н. П. Бочков) - 1: 912 (Е. Ф. Давиденкова). Она встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола. J. Lejeune, R. Turpin, М. Gautier в 1959 г. обнаружили в кариотипе детей с синдромом Дауна трисомию по 21-й хромосоме. В последующем при цитогенетическом исследовании выявлены три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.

При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев болезни Дауна, в кариотипе выявляется 47 хромосом. Дополнительная 21-я хромосома обнаруживается во всех клетках культуры. Кариотип родителей больных с регулярной трисомией нормальный. Риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна при трисомии не превышает риска в популяции и увеличивается с возрастом матери.

Около 2% случаев болезни Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживаются трисомные и нормальные клетки. Механизм возникновения мозаицизма связан с нерасхождением хромосом в отдельных ядрах клеток на ранней стадии деления зиготы, что приводит к образованию двух клонов клеток — с 46 и 47 хромосомами.Женщины с мозаицизмом могут иметь как нормальных детей, так и больных с регулярной трисомией по 21-й хромосоме. У некоторых больных при мозаицизме интеллект страдает в меньшей степени, чем у болыных с регулярной трисомией. Риск повторного рождения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при трисомии, а по мнению некоторых авторов (В. И. Гаврилов), даже меньший.

Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,2% случаев (М. Mickelsen, S. W. Hang). При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на какую-либо другую аутосому.

Среди факторов, ведущих к нерасхождению хромосом при болезни Дауна, наибольшую роль играет пожилой возраст матери. Вероятность рождения больного ребенка резко возрастает у женщин старше 35 лет. Механизм нерасхождения хромосом связывают с возрастными изменениями материнского организма (изменение гормонального баланса, нарушение овогенеза, поздний процесс овуляции или поздний процесс оплодотворения), которые влияют на процесс мейоза (Б. Н. Клоссовский, В. В. Русских, Л. О. Бадалян, J. German). Среди экзогенных факторов, ведущих к нерасхождению хромосом, имеют значение ионизирующая радиация, токсические химические вещества, вирусные инфекции.

Клинические проявления болезни Дауна характеризуются врожденной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом типичных аномалий строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с малой массой тела, слабо кричат, вялые, плохо сосут. К наиболсе частым нарушениям относятся низкий рост, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Череп микробрахиоцефальной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины небольших размеров, деформированные, низкорасположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей (гипертелоризм). Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зубов, высокое («готическое») небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, складчатый («географический»). К типичным признакам также относятся аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, резко укороченный искривленный кнутри мизинец. Часто выражена непрерывная поперечная складка ладони. На стопах увеличен промежуток между 1-м и 2-м пальцами, иногда отмечается синдактилия.

В структуре психического недоразвития также отмечается ряд характерных признаков. Умственная отсталость в 75%случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5% — дебильности (Г. Е. Сухарева). Мышление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные понятия, счетные операции, как правило, недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. При относительно более сохранной механической памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания для них недоступны. Дети с болезнью Дауна в большей чати случаев неспособны к обучению даже по программе вспомогательной школы. У большинства больных отмечается позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизношения. Особенностью психического дефекта являются относительная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные большей частью ласковые, добродушные, послушные. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды. Однако некоторые из них бывают раздражительными, упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают полной социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. При мозаицизме чаще встречается более легкая умственная отсталость (В. И. Гаврилов).

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30 — 40 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастает бездеятельность, безразличие (В. В. Русских, С. Benda). Многие больные склонны к инфекционным заболеваниям и плохо их переносят. На ЭЭГ выявляют задержку формирования биоэлектрической активности, отсутствие или недостаточность дифференциации ритмов, дизритмию и снижение реактивности. У некоторых больных отмечается пароксизмальная активность, обусловленная дисфункцией базальных структур. При дерматоглифике в большинстве случаев отмечаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: непрерывная кожная поперечная складка ладони, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель, увеличение угла atd 57'.

Морфологические исследования обнаруживают уменьшение размера и массы мозга, недостаточную дифференциацию борозд и извилин, недоразвитие лобных долей, мозжечка и диэнцефальных отделов мозга, малое количество и неправильное расположение ганглиозных клеток коры, нарушение миелинизации.

Date: 2016-11-17; view: 308; Нарушение авторских прав