Предварительный диагноз

С появлением доклинической генетической диагностики у незначительного числа юных членов семьи удалось поставить диагноз ГКМП-вызывающей мутации гена, основанном на лабораторном анализе ДНК при отсутствии типичных морфологических (фенотипических) признаков заболевания [3,4]. По мере увеличения числа обследованных лиц с семейной ГКМП, все больше клиницистов будет поставлено перед дилеммой выработки рекомендаций по допуску к занятиям спортом лиц, у которых поставлен доклинический диагноз ГКМП (т.е. генотип-позитивный и фенотип-негативный диагноз). Вполне вероятно, что у большинства таких людей возникнут морфологические признаки ГКМП с потенциальной возможностью нестабильности электрофизиологических свойств миокарда. Более того, гипертрофия миокарда ЛЖ у пациентов с ГКМП может развиваться в течение нескольких лет после генетического анализа [3, 4], в то время как спортсмен еще может продолжать занятия спортом.

Учитывая вышесказанное, настоящие рекомендации для спортсменов с доклиническим диагнозом ГКМП включают в себя 12-18 месячные визиты, где кроме ЭхоКГ должны быть проведены следующие методы обследования: 12-канальная ЭКГ, суточное ЭКГ-мониторирование, в некоторых случаях МРТ сердца и макимсальный нагрузочный тест с определением толерантности к физической нагрузке, реакции АД и выявления желудочковых тахиаритмий). Если все перечисленные выше параметры находятся в пределах нормы, отстранение от занятий спортом не рекомендуется. Тем не менее, необходимо тщательное последующее наблюдение за такими спортсменами, особенно при семейном анамнезе ГКМП и случаях внезапной сердечной смерти у близких родственников. Эти данные основаны на результатах обсервационных исследований, в которых было показано, что отклонения на 12-канальной ЭКГ и тканевом Допплер-ЭхоКГ могут предсказать появление гипертрофии миокарда ЛЖ [7-9]. Спортсменам с отклонениями на 12-канальной ЭКГ и отсутствием гипертрофии миокарда ЛЖ (особенно при семейном анамнезе ГКМП) необходимо предложить проведение МРТ сердца для выявления зоны сегментарной гипертрофии миокарда ЛЖ переднее-латеральной локализации и верхушки ЛЖ [7]. Отклонения на 12-канальной ЭКГ у членов семьи без гипертрофии миокарда ЛЖ (особенно когда родство дальнее) не должны рассматриваться как признаки ГКМП.

Рекомендации:

Спортсмены с возможным или определенным клиническим диагнозом ГКМП должны быть отстранены от занятий любыми видами спорта за исключением низко интенсивных (класс IA). Эти рекомендации не зависят от возраста, пола, фенотипа, симптомов, признаков обструкции выходящего тракта ЛЖ, приема лекарственных препаратов, хирургических вмешательств, алкогольной аблации межжелудочковой перегородки, имплантации стимулятора или кардиовертера-дефибриллятора.

2. Несмотря на то, что клиническая значимость генотип-позитивных/фенотип-негативных находок неопределенна, в настоящее время отсутствуют убедительные данные о том, что такие спортсмены должны быть отстранены от занятий спортом, особенно при отсутствии симптомов или семейного анамнеза внезапной смерти.

Так как частота имплантации кардиовертеров-дефибрилляторов (КВД) постоянно увеличивается, клиницисты все чаще сталкиваются с проблемой принятия решения о допуске спортсменов с ГКМП и установленным КВД к занятиям спортом. Несмотря на доказанную эффективность КВД в профилактике внезапной смерти в обсервационных исследованиях [10], уникальные физиологические изменения при интенсивных физических нагрузках (изменения объема циркулирующей крови, концентрации электролитов, активности нейрогормонов и потенциальный риск возникновения ишемии миокарда), делают надежность КВД у этой категории пациентов мало предсказуемой. Кроме того, существует риск повреждения КВД и немотивированного срабатывания КВД во время занятий спортом. Таким образом, при импланатации КВД у пациентов с ГКМП рекомендации по допуску к занятиям спортом остаются неизменными, таким спортсменам необходимо избегать контактных видов спорта с повышенным риском получения травмы и/или повреждения имплантированного устройства [11], такие спортсмены могут быть допущены к занятиям низко интенсивными видами спорта (класс IA).

Наличие автоматических дефибрилляторов на спортивных соревнованиях не должны рассматриваться ни как достаточная мера борьбы с внезапной сердечной смертью, ни как юридическое обоснование участия в соревнованиях спортсменов с ГКМП. У спортсменов с ГКМП, использующих анаболические стероиды и энергетические напитки, риск возникновения нарушений ритма сердца повышен, хотя убедительных данных, подтверждающих данное утверждение, в настоящее время не достаточно.