Перечень контрольных вопросов для самоконтроля знаний. 1. Предмет и методы изучения генетики человека

1. Предмет и методы изучения генетики человека.

2. Генеалогический метод.

А) Символы, принятые при составлении родословных карт. Термины.

Б) Задачи, которые позволяет решать генеалогический метод.

В) Этапы генеалогического метода:

· Порядок сбора генеалогической информации;

· Графическое изображение родословной;

· Анализ родословной.

Г) Основные типы наследования признаков.

Д) степени родства.

Е) Коэффициент имбридинга.

3. Близнецовый метод.

А) Типы близнецов.

Б) Методы определения конкордантности.

В) Роль близнецового метода для анализа роли генетических и средовых факторов в

проявлении фенотипа человека.

4. Методы исследования хромосом человека. Кариотип. Идиограмма хромосом человека.

5. Хромосомные болезни человека. Классификация хромосомных болезней.

I. Нарушение в системе аутосом:

1) синдром триосомии Д (Патау);

2) синдром триосомии Е (Эдварса);

3) синдром триосомии (Дауна).

II. Структурные изменения аутосом:

а) делеция хромосом группы;

б) делеция короткого плеча хромосомы;

в) кольцевые хромосомы;

г) изохромосомы;

д) инверция;

е) транслокация.

III. Нарушение в системе половых хромосом:

а) синдром Шерешевского-Тернера;

б) синдром трисомии - Х;

в) синдром Клайнфелтера;

г) синдром ХYY;

д) структурные изменения половых хромосом.

IV. Мозаицизм.

6. Экспресс-диагностика аномалий половых хромосом.

а) Природа полового хроматина.

б) Методы изучения полового хроматина.

7. Общие принципы генетики наследственных болезней.

8. Профилактика наследственных болезней обмена веществ, выявление гетерозиготного носительства, массовый скрининг, селективный скрининг.

9. Генокопии.

10. Клинический полиморфизм.

11. Дерматоглифика.