Патология костной системы

В своей типичной форме болезнь проявляется худобой, высоким рос­том, исключительно длинными ко­нечностями, особенно удлинением предплечий и бедер. Размах рук больше, чем рост. Пальцы рук и ног длинные, паукообразные. У ча­сти пациентов отмечается выражен­ная в той или иной степени ворон­кообразная деформация грудной клетки (рис. 5.16). Голова обычно долихоцефалической формы с раз­витыми надглазничными гребнями и выступающим лбом, глаза глубо­ко запавшие. На коже груди, живо­та, ягодиц могут наблюдаться стрии, гипертрихоз. Подкожный жировой слой и мышцы развиты плохо. Важным признаком может быть расслабленность связок с чрезмерной подвижностью суставов кистей и стоп.

Патология сердечно-сосудистой системы. Примерно у 1/3больных имеется какой-либо врожденный порок сердца. Наиболее частыми осложнениями со стороны сердеч­но-сосудистой системы являются пролапс митрального клапана и ди-латация синусов Вальсальвы. Дети с СМ имеют большую склонность к тяжелому поражению митрального клапана, в то время как недостаточ­ность аортального клапана чаще встречается в юношеские годы и у взрослых людей.

Среди перечисленных признаков наиболее ранние и специфичные для СМ следующие:

• дилатация и расслоение аорты у молодых пациентов без предшест­вующей артериальной гипертензии;

• подвывих и дислокация хруста­лика;

• дуральная эктазия.

В то же время сколиоз, гипермо­бильность суставов, миопия и про­лапс митрального клапана харак­терны и для других наследственных аномалий соединительной ткани.

Рис. 5.16. Больной с синдромом Марфана.