Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы

Основными задачами медицинской генетики является изучение: Всего перечисленного

Доминантный признак по закону Менделя проявится при скрещивании во втором поколении с частотой: 3:1

Доминантный ген - это ген, действие которого: Выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

Генотип организма представляет собой систему взаимодействия генов, при которой наследственные признаки формируются путем участия: Верно все перечисленное

Пробандом называют: Больного носителя мутантного гена

Сибсом называют: Родного брата или сестру (но не близнецов) больного наследственным заболеванием

Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено: Взаимодействием генотипа с факторами среды

Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора (комплекса) клетки, определяющаяся: Всем перечисленным

Аутосомно-доминантный тип наследования отличается: Проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска

Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что: Родители первого выявленного больного клинически здоровы

Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом), отличается тем, что: Заболевают только мужчины

Причиной хромосомных заболеваний могут быть: Изменения числа хромосом, изменения размера хромосом и нарушения структуры хромосом

Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются: Все перечисленные

Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы: Все перечисленные факторы

В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности: Все перечисленное

Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания: Фенилпировиноградной кислоты

Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезни Мак-Ардля) характерно наличие: Болезненных спазмов в мышцах и патологической мышечной утомляемости

При поздней форме амавротической идиотии Куфса у взрослых наблюдают: Все перечисленное

Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков: Округлый череп, готическое нёбо, синдактилия, гипотония мышц

Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате: Распада липидов миелина и накопления продуктов распада в ЦНС

Для порфирии является характерным наличие: Всего перечисленного

Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением: Ничего из перечисленного

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофманна наследуется: По аутосомно-доминантному типу

Изменение контура ног по типу «опрокинутой бутылки» обусловлено изменением массы мышц: При амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением: Периферических двигательных нервов

Тип наследования при амиотрофии Шарко-Мари-Тута характеризуется как: Верно все перечисленное

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина наследуется: По аутосомно-доминантному типу

Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах мышечной дистрофии: Тип Дюшенна и тип Беккера-Кинера

Тип наследования при миотонии Томсена характеризуется как: Аутосомно-доминантный

При атрофической миотонии преобладает слабость мышц: Головы и шеи и дистальных отделов конечностей

Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта-Баттена характеризуется как: Аутосомно-доминантный

Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как: Аутосомно-доминантный

Тип наследования при гипокалиемическом периодическом параличе характеризуется как: Аутосомно-доминантный

Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) обусловлены дефектом гена церулоплазмина следующей хромосомы: 13-й

Для синдрома Шегрена-Ларссена характерны: Недостаточность слезо- и слюноотделения и ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей

При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоленти-кулярной дегенерации преобладает тремор: «Хлопающий» («взмах крыльев») в руках и статодинамический в туловище

Тип наследования при гепатолентикулярной дегенерации характеризуется как: Аутосомно-рецессивный

Приступ пароксизмальной миоплегии при гипокалиемической форме болезни Вестфаля-Шахновича обычно возникает: Во время ночного сна

Приступ миоплегии при гиперкалиемической (болезнь Гамсторп) и нормокалиемической форме (болезнь Посканцера и Керра) обычно возникает: Во время отдыха после физической нагрузки и в состоянии покоя днем

Тип наследования при болезни (хорее) Гентингтона характеризуется как: Аутосомно-доминантный

Клиническая картина типичной болезни (хореи) Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает: Деменцию

Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями моноаминов мозга: Всем перечисленным

Болезнь Паркинсона проявляется следующими синдромами: Акинетико-ригидным

Тип наследования при синдроме Шегрена-Ларссена характеризуется как: Аутосомно-рецессивный

При наследственном эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер: Статодинамический (акционный)

Достаточными клиническими признаками в диагностике сирингомиелии являются: Сегментарные диссоциированные нарушения чувствительности и наличие дизрафических черт строения опорнодвигательного аппарата

При лечении болезни Паркинсона ДОФА-содержащими средствами неврологические побочные симптомы проявляются: Хореоатетоидный гиперкинез

При лечении болезни Паркинсона холинолитиками (циклодол, норакин) побочные симптомы проявляются: Затуманиванием зрения и сухостью во рту

Для переднероговой формы сирингомиелии характерны: Ничего из перечисленного

Лечение холинолитиками болезни Паркинсона следует проводить с осторожностью при заболевании: Предстательной железы

Синдром Клиппеля - Фейля характеризуется на рентгенограмме позвоночника признаками: Срастанием нескольких шейных позвонков

Аномалией Арнольда-Киари называется патология, при которой имеется: Смещение вниз миндаликов мозжечка

Наиболее информативными методами исследования при врожденной аномалии мозга Денди-Уокера являются: Вентрикулография и компьютерная томография мозга

Клиническая картина врожденной юношеской торсионной дистонии (форма Сегавы) отличается наличием: Акинетико-ригидного синдрома

Клиническая картина ювенильной формы и формы Вестфаля при хорее Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает: Экстрапирамидную ригидность и акинезию

При лечении типичной формы болезни Гентингтона обычно применяют: Нейролептики

Мозжечковую диссинергию Ханта от миоклонусэпилепсии Унфер-рихта-Лундборга отличает: Отсутствие экстрапирамидных симптомов

Клиническая картина миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундборга, кроме характерных миоклоний и судорожных приступов, включает: Экстрапирамидную ригидность и снижение интеллекта

Миоклонические гиперкинезы при миоклонусэпилепсии Унферрихта-Лундборга усиливаются: При всем перечисленном

При болезни Фридрейха имеет место: Рецессивный тип наследования

Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием: Всего перечисленного

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари отличается от атаксии Фридрейха: Наличием пирамидных патологических симптомов и наличием глазодвигательных нарушений

Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характерно поражение следующих спинальных анатомических структур: Пирамидных путей

Характерной чертой нижнего парапареза при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) является: Преобладание спастичности над слабостью

Тип наследственности при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характеризуется как: Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный

Нейрофибромы при болезни Реклингхаузена могут локализоваться: На любом из указанных участков

Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) характеризуется как: Аутосомно-доминантный

Интракраниальный ангиоматоз при синдроме Стерджа-Вебера поражает: Мягкую оболочку

Для подтверждения интракраниального поражения при энце-фалотригеминальном ангиоматозе достаточно произвести: Рентгенокраниографию

Тип наследования атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) характеризуется как: Аутосомно-рецессивный

Date: 2015-12-12; view: 6090; Нарушение авторских прав