Липидозы

Дефект недостатка ферментов, расщепляющих липиды – накопление их внутри клеток нервной системы.

Липиды входят в состав клеточных мембран, поэтому нарушение процесса обновления липидов и их распада создает патологическую картину поражения многих органов, включая серое и белое вещество головного мозга.

ОБЩАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА:

- прогрессирующее умственное расстройство

- прогрессирующее двигательное расстройство

- поражение костей

- поражение органов (печень, селезенка, почки)

- поражение кожи

- поражение оболочки глаза.

Амавратическая идиотия (1:250000)

Недостаток фермента гексозаминдазы А. Нарушается обмен ганглиозидов, которые откладываются в сером веществе головного мозга и др.

Ранняя детская форма болезнь Тея-Сакса

- проявляется на 4-6 месяце

- ребенок перестает узнавать родителей

- утрачивает навыки движения

- монотонный, немотивированный плач

- снижение остроты зрения – до полной слепоты

- судорожные припадки

- повышенная чувствительность к звукам

- снижение интеллекта до идиотии

- децеребрационная ригидность

Болеют около 2 лет (смерть)

Юношеская форма (6-10 лет начало) – смерть 20 лет

Поздняя детская (2-5лет) – смерть 5-10 лет.

7. Мультифакториальные заболевания:

В отличие от моногенных болезней, обусловленных одной единственной мутацией, для мультифакториальных заболеваний характерно наследование предрасположенности, зависящей от значительного числа генов с суммарным эффектом (генетическая компонента) и от факторов внешней среды (средовая компонента). Болезнь будет проявляться, если будет 2 фактора – определенное количество патологических генов и действие средовых факторов. Мультифакториальные заболевания начинают проявляться при неблагоприятных факторах внешней среды. Некоторые ученые выдвигают предположение, что генетическая предрасположенность может не проявиться никогда, если не возникнут окружающие факторы. Характеристика:

- высокая частота в популяции

- половые и возрастные различия в различных формах

- утяжеление клиники в семье по поколениям (как за счет средовой, так и наследственной компонент).

ДИАГНОСТИКА: клиническая, клинико-генеалогическая.

КЛИНИКА: Чрезвычайная вариабельность картины в зависимости от степени наследственного отягощения.

ЛЕЧЕНИЕ: Патогеническое, симптоматическое.

БОЛЕЗНИ:

- псориаз (кожное заболевание)

- сахарный диабет

- шизофрения

- изолированный дефект заячьей губы и волчьей пасти

- ишемическая болезнь сердца.

- косолапость

- бронхиальная астма