Ферменты необходимы для переваривания пищи, высвобождения ценных витаминов, минеральных веществ и аминокислот, которые поддерживают нашу жизнь

Наследственные дефекты обмена витаминов.

Исследования в области молекулярной генетики и биохимии показывают, что процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой — сложная система генетического контроля за синтезом ферментных белков. Ферменты, или энзимы (от лат. fermentum, греч. ζύμη, ἔνζυμον — закваска) — обычно белковые молекулы или молекулы РНК (рибозимы) или их комплексы, ускоряющие (катализирующие) химические реакции в живых системах.

Ферменты необходимы для переваривания пищи, высвобождения ценных витаминов, минеральных веществ и аминокислот, которые поддерживают нашу жизнь.

С точки зрения медицинской генетики и наследственной патологии можно допустить, что мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента независимо от того, на каком участке белковой молекулы возникает дефект.

Выявлены следующие варианты нарушений синтеза ферментов:

1) полная блокада (выключение) синтеза фермента;

2) снижение активности фермента;

3) нарушение других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведет к возникновению наследственных болезней обмена веществ — так называемой энзимопатий.

Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести течения,— от легкого до чрезвычайно тяжелого. Причем некоторые из них могут протекать даже бессимптомно.

Целый ряд наследственных болезней обмена обусловлен недостатком в организме витаминов. В некоторых случаях отсутствие или снижение активности соответствующего фермента может быть частично восстановлено путем введения повышенных доз витамина. Подобные нарушения обмена веществ носят название врожденных витаминзависимых. Когда в результате генетической мутации образование фермента полностью нарушается или образуется фермент с нарушенной структурой, лишенный своей активности, то введение повышенных доз витамина не дает какого-либо эффекта. Такие нарушения обмана веществ носят название витаминрезистентных (устойчивых к введению витаминов) врожденных нарушений. Распознавание наследственных болезней обмена по возникающим симптомам представляется довольно затруднительным. Изменение активности ферментов обусловливает различные расстройства обмена, что ведет к появлению большого разнообразия симптомов. В некоторых случаях возникающие у человека признаки заболевания могут быть связаны с очень тяжелой патологией и вести к летальному исходу еще в периоде новорожденности, некоторые приводят к стойкой умственной отсталости и инвалидности. Иногда нарушения обмена сопровождаются менее выраженными симптомами либо протекают с полным их отсутствием.