Медико-генетическое консультирование как вид медико-социальной помощи в профилактике наследственных болезней и решении медицинских и социальных проблем больных

М едико-ген. консультирование – область профилактической медицины, целью которой явл. предупреждение рождения детей с наследств. поталогией. Цель – установление степени генетического риска в иссл. семье и разъяснение супругам в доступной форме мед ген. заключения. Составление ген. прогноза включает 3 этапа: 1 определение степени ген. риска. 2 оценка тяжести мед и соц последствий. 3 перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики.

Под ген риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у пациента или его родственника.Общий риск ген аномалии для европейцев 3-5%(риск менее 5%-низкий, до 10%-повышенный в легкой степени, до 20%- повышенный в средней степени,свыше 20% высокий)Ген риск средней степени расценивается как противапоказание к деторождению и показанием к прерыванию беременности.

Степень ген риска не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого страдания.

Показания к прерыванию берем-ти:1 наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи.2 первичное бесплодие супругов 3 первичное невынашивание бер-ти 4 отставание ребенка в умств и физ развитии.5 рождение ребенка с пороками развития 6 наличие кровного родства у супругов.

Основной метод предупреждения наследст-венных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование — это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболева-ния получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития или наследования, а также о способах его предупреждения и лечения. В медико-генетическом консультировании нуждается 7,5-8% населения. В настоящее время только незначительная часть семей (от 1% до 10% в разных странах), которым требуется совет генетика, обращаются в консультацию.