Клиника

Отмечаются носовой оттенок речи (дисфония), нарушение глотания (дисфагия), в том числе проглатывания собственной слюны (вследствие паралича мягкого неба, глотки, гортани и надгортанника), периферический паралич мышц языка с атрофией, с фасцикуляциями (при ядерном поражении) и девиацией половины языка в пораженную сторону, дизартрия. Больные поперхиваются при приеме твердой пищи, а жидкая пища выливается через нос. Иногда глотательные движения вообще невозможны. Слюна вытекает из углов рта. При осмотре пациента наблюдается атрофия мышц языка и девиация его в сторону поражения, небная занавеска на стороне очага свисает, отстает или неподвижна при фонации, глоточные и небные рефлексы выпадают, а небный язычок отклоняется в здоровую сторону. Отмечается расстройство сердечно-сосудистой деятельности (тахикардия), дыхания и перистальтики кишечника (запоры).

Бульбарный паралич в клинической практике является одним из наиболее тяжелых и грозных неврологических проявлений, нередко заканчивающимся летальным исходом вследствие грубых расстройств дыхания и сердечно-сосудистой деятельности (паралич дыхательного и сердечно-сосудистого центров продолговатого мозга и др.), а так же из за расстройств глотания (попадание пищи в дыхательное горло или же вследствие истощения - «голодная смерть»).

Невральный бульбарный синдром, возникающий при органических заболеваниях нервной системы, следует уметь отличать от миогенных бульбарных симптомов, встречающихся, в частности, при миастении и миопатиях. Так, симптомами дисфагии, дисфонии и дизартрии составляют ядро клинической картины глоточно-лицевой и генерализованной форм миастении, - аутоиммунного синаптического заболевания, характеризующегося патологической утомляемостью поперечно-полосатых мышц. При миастении нарушается передача эфферентных импульсов в мионевральных синапсах вследствие поражения и лизиса антителами, вырабатываемых, аномально функционирующей (в зрелом возрасте) вилочковой железой (тимит, тимома), Н-ацетилхолиновых рецепторов постсинаптической мембраны мышечных волокон. Наиболее частыми клиническими проявлениями миастении являются патологическая утомляемость глазодвигательных мышц (односторонний или асимметричный двусторонний птоз, ограничение подвижности глазных яблок, диплопия), а также мускулатуры конечностей. Примерно у одной трети больных отмечаются нарушения функций жевательных мышц, а также мускулатуры глотки, гортани и языка. На миогенный характер дисфагии и дизартрии, в таких случаях, указывают следующие факторы:

· зависимость выраженности и представленности миогенных бульбарных нарушений от времени суток, степени нагрузки на жевательную и речевую мускулатуру. Так, они менее выражены утром после сна и нарастают к вечеру, по мере утомления во время разговора или еды. При миастении можно также заметить затухание голоса при чтении вслух, во время разговора и его «восстановление» после короткого отдыха. После отдыха возрастает подвижность мягкого неба, начинают выявляться глоточные и небные рефлексы. Если же пациента попросить несколько раз подряд произнести звуки «а» и «э», мягкое небо вновь теряет свою подвижность, начинает свисать, вновь исчезают небные и глоточные рефлексы;

· для миастении характерен синдром «масляного» пятна с распространением патологической мышечной утомляемости за пределы иннервации ограниченной группы мышц, поэтому симптомы дисфункции можно обнаружить и со стороны других мышц: жевательных, круговых мышц глаз и мышц конечностей;

· при миастении отсутствуют атрофия мышц языка и вкусовые расстройства. Нередко отмечается диссоциация степени выраженности нарушений глотания, фонации, речи (одни функции страдают больше, другие меньше). Это связано с неравномерным поражением мышц гортани, мягкого неба и языка;

· драматический эффект прозериновой пробы при миастении;

· данные электромиографического (ЭМГ) исследования: при стимуляционной ЭМГ регистрируется при миастении нормальный суммарный вызванный потенциал действия мышцы, амплитуда которого постепенно уменьшается при ритмической стимуляции частотой 3-5 и 50 импульсов в 1 сек;

Некоторые формы миопатий также могут проявляться нарушением бульбарных функций. Так, окулярная миапатия с аутосомно-доминантным типом наследования, клинически проявляется несколько чаще среди женщин, обычно в возрасте после 45 лет, может иметь окулофарингеальный вариант течения заболевания. У пациентов в таких случаях, помимо слабости глазодвигательных мышц (симметричный проптоз и ограничение подвижности глазных яблок без диплопии) отмечается симметричная слабость и бульбарной мускулатуры (дисфагия, дисфония). Прогноз относительно благоприятный, поскольку, птоз, дисфагия и дисфония нарастают медленно, а на конечности миопатический процесс распространяется лишь у некоторых больных и в поздних стадиях заболевания.

Дистрофическая миотония (болезнь Россолимо –Куршмана -Штейнерта- Баттена) наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается у мужчин в три раза чаще, чем среди женщин. Дебют заболевания приходится на возраст 16-20 лет. Клиническая картина складывается из миопатического, миотонического синдромов и внемышечных расстройств - дистрофические изменения в хрусталике, яичках и других эндокринных железах, коже, пищеводе, сердце. Миопатический синдром обычно преобладает над миотоническим, и наиболее выражен в мышцах лица (жевательные и височные мышцы, что приводит к характерному «измученному» выражению лица), шеи и лишь в ряде случаев в конечностях. Поражение бульбарных мышц приводит к носовому оттенку голоса, дисфагии и поперхиваниям, а иногда к дыхательным расстройствам, в том числе к апноэ во время сна. У пациентов при обследовании выявляется также обычно умеренно выраженный миотонический валик со стороны мышц языка. Данные электромиографического исследования выявляют одновременно признаки миопатического и миотонического типа.

Синдром Кирнса-Сейра - одна из форм митохондриальной энцефаломиопатии. Болезнь начинается в возрасте до 20 лет, и, помимо пигментной дегенерации сетчатки, нарушения проводимости сердца, повышенного содержания белка в ликворе, проявляется также миопатическим синдромом с наружной офтальмоплегией и негрубой дисфункцией бульбарной мускулатуры (глотки и гортани), что может приводить к изменению фонации и артикуляции, поперхиванию во время еды.