Клиническая картина

В клинике на первый план выступают пеллагроподобные изменения кожи: гиперемия, шелушение, образование пузырей преимущественно летом на участках тела, доступных солнечному свету (фотодерматоз). У значительной части больных отмечаются признаки поражения нервной системы, характеризующиеся нестойкостью, лабильностью, мозжечковая атаксия, носящая обратимый характер, интенционный тремор, расстройства почерка. При неврологическом обследовании устанавливается нистагм, нарушение конвергенции, пирамидная симптоматика, хореофомный гиперкинез. Отмечаются психические расстройства – депрессия, страх, галлюцинации, приступы гнева. Интересно отметить, что в некоторых случаях расстройства всасывания триптофана не сопровождаются описанной симптоматикой, а из индольных соединений в кишечнике синтезируется синее индиго. Единственное проявление болезни в этих случаях – синяя окраска мочи, что дало основание назвать данную форму патологии «болезнью синих пеленок».

Данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

- при биохимическом исследовании мочи обнаруживается гипераминоацидурия (большое количество глютамина, аспарагина, гистидина, серина, треонина, снижена экскреция пролина, метионина, аргинина, отсутствие триптофана);

- появление в моче индольных соединений (индолацетилглютамина, индолилмолочной, индолилуксусной кислот);

- снижение экскреции кинуренина с мочой (в норме – 3,2±0,35 мг/сут.);

- обнаружение большого количества триптофана в кале;

- при пероральной нагрузочной пробе с триптофаном его концентрация в крови нарастает медленно.

Критерии диагностики:

1. Семейный анамнез: семейный характер психоневрологических расстройств с пеллагроподобными изменениями на коже.

2. Клинические данные:

- пеллагроподобный дерматит, фотодерматоз;

- нерезко выраженные психоневрологические расстройства (хореоформный гиперкинез, интенционный тремор, мозжечковая атаксия, депрессия, страх, галлюцинации);

- нарушение функции ЖКТ.

3. Лабораторные данные:

- генерализованная гипераминоацидурия;

- появление в моче индольных соединений (индолацетилглютамина индолилмолочной, индолилуксусной кислот);

- снижение экскреции кинуренина с мочой (в норме 3,20±0,35 мг/сутки);

- обнаружение триптофана в кале;

- низкая концентрация триптофана в крови при нагрузочной пробе с этой аминокислотой у больного и ближайших родственников.

4. Генетические обследования:

- выявление кровного родства;

- аутосомный тип обследования.