Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Клиническая картина. Различают две формы гомоцистинурии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистентную ⇐ ПредыдущаяСтр 7 из 7 Различают две формы гомоцистинурии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистентную. На втором году жизни симптомы заболевания могут отсутствовать. Затем появляется некоторое отставание в умственном развитии. У части больных могут наблюдаться судорожные состояния, гиперкинезы. Характерны внешние признаки: светлые, мягкие, вьющиеся волосы, голубой цвет радужной оболочки. Обращает на себя внимание высокий рост, арахнодактилия, деформация скелета (укорочение туловища и удлинение конечностей, воронкообразная деформация грудной клетки, вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие), поражение глаз (вывих хрусталика), сердечно-сосудистые расстройства (нарушение обменных процессов в миокарде по данным ЭКГ).
Данные лабораторных и инструментальных методов исследования: - в моче повышено содержание гомоцистита (в норме отсутствует) и метионина (в норме 2,0-2,7 мг/сут.); - в крови высокий уровень гомоцистита (в норме отсутствует) и метионина (в норме 4-8 мг/л); - снижение или отсутствие активности цистотионинсинтетазы в биоптатах почек и фибробластах кожи; - при нагрузочных пробах с метионином – высокий уровень гомоцистина в течение трех дней и более (его концентсрация у здоровых людей возвращается к норме через 24 часа); - на ЭКГ – изменения, характерные для нарушения обменных процессов в миокарде.
Критерии диагностики: 1. Семейный анамнез: - наличие в родословной больных с умственной отсталостью, изменением зрения и характерными костными аномалиями. 2. Клинические данные: - внешние признаки (светлые, мягкие вьющиеся волосы, голубой цвет радужной оболочки); - аномалия скелета (высокий рост, арахнодактилия, воронкообразная деформация грудной клетки, вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие); - поражение глаз (вывих хрусталика); - сердечно-сосудистые расстройства. 3. Лабораторные данные: - обнаружение гемоцистина в крови и гиперцистинурия; - высокий уровень метионина в крови и моче; - снижение или отсутствие активности цистотионинсинтетазы в печени и фибробластах кожи; - положительная нагрузочная проба с метионином у родителей и родственников.
|