Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Клиническая картина. Различают две формы гомоцистинурии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистентную





Различают две формы гомоцистинурии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистентную.

На втором году жизни симптомы заболевания могут отсутствовать. Затем появляется некоторое отставание в умственном развитии. У части больных могут наблюдаться судорожные состояния, гиперкинезы. Характерны внешние признаки: светлые, мягкие, вьющиеся волосы, голубой цвет радужной оболочки. Обращает на себя внимание высокий рост, арахнодактилия, деформация скелета (укорочение туловища и удлинение конечностей, воронкообразная деформация грудной клетки, вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие), поражение глаз (вывих хрусталика), сердечно-сосудистые расстройства (нарушение обменных процессов в миокарде по данным ЭКГ).

 

Данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

- в моче повышено содержание гомоцистита (в норме отсутствует) и метионина (в норме 2,0-2,7 мг/сут.);

- в крови высокий уровень гомоцистита (в норме отсутствует) и метионина (в норме 4-8 мг/л);

- снижение или отсутствие активности цистотионинсинтетазы в биоптатах почек и фибробластах кожи;

- при нагрузочных пробах с метионином – высокий уровень гомоцистина в течение трех дней и более (его концентсрация у здоровых людей возвращается к норме через 24 часа);

- на ЭКГ – изменения, характерные для нарушения обменных процессов в миокарде.

 

Критерии диагностики:

1. Семейный анамнез:

- наличие в родословной больных с умственной отсталостью, изменением зрения и характерными костными аномалиями.

2. Клинические данные:

- внешние признаки (светлые, мягкие вьющиеся волосы, голубой цвет радужной оболочки);

- аномалия скелета (высокий рост, арахнодактилия, воронкообразная деформация грудной клетки, вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие);

- поражение глаз (вывих хрусталика);

- сердечно-сосудистые расстройства.

3. Лабораторные данные:

- обнаружение гемоцистина в крови и гиперцистинурия;

- высокий уровень метионина в крови и моче;

- снижение или отсутствие активности цистотионинсинтетазы в печени и фибробластах кожи;

- положительная нагрузочная проба с метионином у родителей и родственников.

 

Date: 2015-08-07; view: 290; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.006 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию