Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Клиническая картина. Клиника гистидинемии характеризуется умственным отставанием, выраженным в более легкой форме, чем при фенилкетонурии





Клиника гистидинемии характеризуется умственным отставанием, выраженным в более легкой форме, чем при фенилкетонурии. Появление первых признаков болезни совпадает с введением в рацион белковой пищи (прикормов). Характерны внешние признаки: светлые волосы, голубые глаза, сухость, шелушение кожи, эритематозные высыпания, гипопигментация, фотодерматоз. Отмечаются анорексия, плохая прибавка в массе тела, низкий рост, изменения со стороны нервно-психической сферы (задержка психомоторного развития, судороги, нарушение речи, слуха, гидроцефалия, изменения мышечного тонуса, парезы, параличи, мозжечковая атаксия, тремор), деформация скелета.

 

Данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

- повышение концентрации гистидина в крови (в норме – 1,7-1,8 мг%) и в моче (20-320 мг в сутки) по данным Л.О. Бадаляна с соавтором 1971 г. и Schreier, 1963 г.);

- отсутствие уроканиновой кислоты, имидозолонпропионовой формиминоглутаминовой и глютаминовой кислот в крови, моче, поте;

- повышенная экскреция имидазолпировиноградной, имидазолмолочной, имидазолуксусной кислот с мочой;

- отсутствие гистидазы в роговом слое кожи и биоптатах печени;

- положительная проба Фелинга;

- положительная нагрузочная проба с гистидином;

- на НСГ – грубые органические поражения мозга;

- на ЭЭГ – изменение биоэлектрической активности мозга.

 

Критерии диагностики заболевания:

1. Семейный анамнез: наличие родственников с задержкой умственного развития, снижением слуха, повышенной светочувствительности кожи, различными неврологическими расстройствами

2. Клинические данные:

- внешние признаки (светлая кожа, голубые глаза, светлые волосы, экземы);

- отставание в психомоторном развитии, нередко глухота, нарушение речи, мозжечковая атаксия и др.

3. Лабораторные данные:

- положительная проба Фелинга;

- отсутствие уроканиновой кислоты в поте, крови, моче;

- отсутствие гистидазы в роговом слое кожи, биоптатах печени;

- повышение уровня гистидазы в крови.

 

Date: 2015-08-07; view: 296; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.006 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию