Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Клиническая картина. Клиника гистидинемии характеризуется умственным отставанием, выраженным в более легкой форме, чем при фенилкетонурииКлиника гистидинемии характеризуется умственным отставанием, выраженным в более легкой форме, чем при фенилкетонурии. Появление первых признаков болезни совпадает с введением в рацион белковой пищи (прикормов). Характерны внешние признаки: светлые волосы, голубые глаза, сухость, шелушение кожи, эритематозные высыпания, гипопигментация, фотодерматоз. Отмечаются анорексия, плохая прибавка в массе тела, низкий рост, изменения со стороны нервно-психической сферы (задержка психомоторного развития, судороги, нарушение речи, слуха, гидроцефалия, изменения мышечного тонуса, парезы, параличи, мозжечковая атаксия, тремор), деформация скелета.
Данные лабораторных и инструментальных методов исследования: - повышение концентрации гистидина в крови (в норме – 1,7-1,8 мг%) и в моче (20-320 мг в сутки) по данным Л.О. Бадаляна с соавтором 1971 г. и Schreier, 1963 г.); - отсутствие уроканиновой кислоты, имидозолонпропионовой формиминоглутаминовой и глютаминовой кислот в крови, моче, поте; - повышенная экскреция имидазолпировиноградной, имидазолмолочной, имидазолуксусной кислот с мочой; - отсутствие гистидазы в роговом слое кожи и биоптатах печени; - положительная проба Фелинга; - положительная нагрузочная проба с гистидином; - на НСГ – грубые органические поражения мозга; - на ЭЭГ – изменение биоэлектрической активности мозга.
Критерии диагностики заболевания: 1. Семейный анамнез: наличие родственников с задержкой умственного развития, снижением слуха, повышенной светочувствительности кожи, различными неврологическими расстройствами 2. Клинические данные: - внешние признаки (светлая кожа, голубые глаза, светлые волосы, экземы); - отставание в психомоторном развитии, нередко глухота, нарушение речи, мозжечковая атаксия и др. 3. Лабораторные данные: - положительная проба Фелинга; - отсутствие уроканиновой кислоты в поте, крови, моче; - отсутствие гистидазы в роговом слое кожи, биоптатах печени; - повышение уровня гистидазы в крови.
|