Данные лабораторных и инструментальных методов исследования

Диагностика фенилкетонурии проводится на 5-ый день жизни в родильном доме. Определяется уровень фенилаланина в сыворотке крови. Диагноз подтверждается при высоких цифрах (до 15-20 мг% при норме 1-2 мг%). При содержании фенилаланина до 4 мг% необходимо проведение контрольного исследования в генетической консультации в течение первого года жизни. В случае невозможности проведения данного исследования можно провести качественную пробу на наличие фенилпировиноградной кислоты в моче (проба Фелинга): к 2 мл мочи добавляют 1 мл 10 % раствора FeCl₃. При положительной пробе появляется темно-зеленое окрашивание. При фенилкетонурии повышается уровень фенилаланина в спинно-мозговой жидкости до 5-10 мг% (в норме около 0,2 мг%) в моче он достигает за сутки до 1,2 при норме – не более 0,019 г.

Широко используется микробиологический тест Гатри, основанный на определении роста определенных штаммов Bac. subtilis на среде, в которую добавлен ингибитор роста. При внесении в эту среду сыворотки крови, содержащей значительные количества фенилаланина, рост микробов усиливается.

В неясных случаях используют нагрузочные пробы с фенилаланином у родственников больных детей для выявления гетерозиготных состояний. С этой целью 100-200 мг фенилаланина вводят внутрь, после чего определяют его концентрацию в плазме крови и суточной моче. Содержание этой аминокислоты значительно повышается.

В биоптатах печени при фенилкетонурии определяется снижение активности фенилаланингидроксилазы.

Данные НСГ – грубые органические поражения мозга.

На ЭЭГ – изменение биоэлектрической активности мозга.

Критерии диагностики:

1. Семейный анамнез: наличие у родственников заболеваний, главным признаком которых является слабоумие.

2. Клинические данные:

- внешние признаки (слабопигментированная кожа, экземы, светлые волосы, голубые глаза);

- прогрессирующее отставание в психомоторном развитии вплоть до идиотии и имбецильности с присоединением многообразных неврологических изменений, рефрактерных к медикаментозной терапии.

3. Лабораторные данные:

- повышение уровня фенилаланина в сыворотке крови, моче, спинномозговой жидкости;

- высокий уровень фенилпировиноградной кислоты в моче;

- положительный микробиологический тест Гатри;

- положительная проба Фелинга;

- снижение активности фенилаланингидроксилазы в биоптатах печени;

- положительные нагрузочные пробы с фенилаланином у родителей.