Лечение. Единственным методом лечения является диетотерапия

Единственным методом лечения является диетотерапия. Успех лечения зависит от возраста больного и строгого соблюдения диеты. При рано начатом лечении в первые 3 месяца жизни удается избежать тяжелых повреждений мозга. Основной принцип диеты состоит в резком ограничении приема с пищей фенилаланина. Вместо натурального белка используют специальные гидролизаты белка, частично или полностью лишенные фенилаланина (лофеналак – США, минафен – Великобритания, альбумаид ХР – Австрия, апонти – Германия и др.)

Для детей до 3-х лет в течение 10-20 дней назначают от 50 до 125 г гидролизата, который дают в чистом виде или в случае отказа ребенка разводят соками, фруктовыми напитками, добавляют к овощным супам, пюре. Для улучшения вкусовых качеств добавляют мед, сироп или варенье. Далее переходят к постепенному введению продуктов животного происхождения (молоко), чтобы содержание фенилаланина в суточном рационе составляло 10-25 мг/кг в сутки. Эта мера необходима, так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой и полное длительное ограничение его может привести к распаду собственных белков и новому повышению концентрации независимо от диеты. Допустимой нормой, покрывающей минимальную потребность в этой аминокислоте, является для детей первого года жизни 50-60 мг/кг и 40-15 мг/кг для детей более старшего возраста. С этой целью используют продукты, содержащие незначительные количества фенилаланина (морковь, капусту, помидоры, салат, лук, яблоки, виноград, апельсины, варенье, мёд), а также безбелковые продукты (искусственное саго, специальный хлеб, крупы, макаронные изделия). Следует исключить мясо и мясные продукты, яйца, сыр, шоколад, горох. При этом соотношение белков, жиров и углеводов должно соответствовать возрастным потребностям. Очень важно назначение витаминов, в особенности аскорбиновой кислоты.

Соответствие применяемой диеты потребностям ребенка контролируется биохимическим анализом крови: уровень фенилаланина в сыворотке крови должен несколько превышать норму (до 3-8 мг%). Достижение уровня этой аминокислоты до 1-2 мг/% чревато задержкой физического развития ребенка.

Симптоматическая терапия включает противосудорожные средства, ингибиторы моноаминоксидазы (нуредал и др.).