Клиническая картина. В большинстве случаев, при рождении дети выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в массе

В большинстве случаев, при рождении дети выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в массе. Но уже вскоре отмечаются отклонения в поведении: они могут быть вялы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметы, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранним симптомом является рвота. На втором году жизни отставание становится наиболее отчетливым. Характерны нарушения эмоциональной сферы. Дети мало общительны. Их эмоции бедны, часто неадекватны, снижены интересы, ослаблено активное внимание. Как правило, это дети блондины с голубыми глазами. Кожные покровы чувствительны к травматизации, нередко на коже развивается экзема. Часто обнаруживается умеренная микроцефалия. Снижение интеллекта сочетается с отставанием физического развития: поздно начинают сидеть, стоять, ходить. Многие не говорят. Появление зубов задерживается до 11-12 месяцев. Иногда наблюдается нанизм. Большинство больных – идиоты, некоторые имбецилы. Тенденция к прогрессированию психического дефекта наблюдается преимущественно до 4 лет. Однако в отдельных случаях умственная отсталость у больных выявляется рано и не прогрессирует. Отмечаются многообразные психические изменения: судорожные припадки типа «petit mal», «grand mal» в течение первых полутора лет жизни и устойчивых к терапии.

У больных с фенилкетонурией часто выявляются мышечная гипертония, феномен «зубчатого колеса». Изменяется поза больных: сидят согнув руки и поджав ноги, принимая своеобразную позу портного. Походка спастическая, напряженная, ходят маленькими шагами, покачиваются и часто спотыкаются. Гиперкинезы проявляются вращательными движениями туловища или отдельных частей тела, хореоатетозом. Отмечается пара - или тетраплегия, выявляются патологические пирамидные рефлексы (симптом Бабинского и др.), со стороны вегетативной нервной системы – гипогенитализм, повышенная потливость, акроцианоз.

Нередко обнаруживаются пороки сердца.