Гликолипидозы — липидозы, при которых нарушен распад углеводных компонентов гликолипидов

Болезнь ГошЌ (цереброзидоз, цереброзидный липидоз) — наследственное заболевание, развивающееся вследствие недостаточности глюкоцереброзидазы (кислой †-галактозидазы) и сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Это наиболее частый липидоз в клинической практике. Лечение заключается в проведении спленэктомии при кровотечениях, ортопедической иммобилизации, пересадке костного мозга, назначении анальгетиков и альглюцеразы. Различают несколько форм болезни: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная.

Болезнь ФЊбри (ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, ФЊбри ангиокератома, ФЊбри синдром, Андерсона – ФЊбри болезнь) возникает вследствие недостаточности Ѓ-галактозидазы A и проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек. Течение обычно прогрессирующее, смерть наступает в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга. Распространённость — 1:40 000. В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже — формирование образований типа ангиом. Также характерны снижение функции потовых желёз, парестезии в конечностях, дефекты роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, симптомы гипертрофии левого желудочка. Лечение заключается в назначении анальгетиков, фенитоина (дифенина), карбамазепина, глюкокортикоидов и проведении симптоматической терапии.